I° GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE

L'Aismme presenta il nuovo spot: testimonial Veronica Pivetti.

Il 28 febbraio 2009 si celebra in tutto il Mondo la I ° Giornata Mondiale delle malattie rare. Un'occasione importante per porre le malattie metaboliche ereditarie al centro dell'attenzione pubblica. Ma questa attenzione non deve durare solo un giorno

Le chiamano “malattie rare”, ma tanto rare non sono: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che si stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati. Eppure solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precocemente. Ed è proprio all'identificazione precoce delle malattie metaboliche ereditarie che punta lo “screening neonatale metabolico allargato”, un test grazie al quale è possibile identificare fino a 40 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci . Un test che, purtroppo, viene applicato solo in una piccola parte del nostro territorio.

Dal 2007 l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie  ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale sull'importanza dell'introduzione dello screening metabolico allargato in tutte le regioni italiane. Sono stati utilizzati tutti gli strumenti a disposizione, tra questi uno spot che è stato mandato in onda sulle principali reti nazionali e locali, che aveva come testimonial la neomamma Alessia Mertz. In occasione della I° Giornata Mondiale delle Malattie Rare, nel corso del convegno “Figli di un male minore?” che si svolgerà a Roma proprio il 28 febbraio prossimo, l'Associazione presenterà il nuovo spot video, che vede la partecipazione di Veronica Pivetti.

“In questi anni abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medico e le Istituzioni sull'importanza dell'applicazione di questo test – commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME Onlus – preoccupandoci anche di fare sensibilizzazione ed informazione sulle malattie rare. Campagne informative, raccolta di firme e di fondi, lettere appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali, iniziative che hanno voluto richiamare l'attenzione anche sulla necessità di prestare una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati”.

Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari per effettuare lo screening allargato in tutto il territorio nazionale e si è registrato l'impegno formale dell'allora Ministro Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico ha elaborato le linee guida per l'applicazione dello screening su larga scala. Peccato però che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune Regioni o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici. “Attualmente lo screening allargato viene applicato per legge solamente nella Regione Toscana – continua la Vallotto – e le altre Regioni si stanno muovendo a macchia di leopardo: la Sicilia ha attivato la fase sperimentale del test, in Emilia Romagna se ne discute a livello istituzionale; su progetto sperimentale sin dal 2004 è stato applicato a tutti i neonati della Liguria e in una parte del Lazio; entro il 2009, grazie anche alle campagne di sensibilizzazione dell'AISMME, lo screening metabolico allargato troverà applicazione in tutto il Veneto, nel Friuli Venezia Giulia e nelle Provincie di Trento e Bolzano. Negli scorsi mesi abbiamo proposto l'argomento al Sottosegretario Fazio – continua la Vallotto - che ci ha rassicurato che la questione sarebbe stata presa in seria considerazione,. Siamo consapevoli che l'attuale situazione economica non aiuta, e che solo una piccola parte dei soldi necessari all'allargamento del test ed alla sua applicazione su scala nazionale sono già stati stanziati. Ci auguriamo che la seconda giornata europea per le malattie rare sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva e che le Regioni si attivino velocemente per l'applicazione del test, ma anche a velocizzare in parlamento l'iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie . I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza uomini e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare ed utilizzare rivalutare”.

Spot AISMME anche su You Tube

Versione audio del nuovo spot con Veronica Pivetti

• Lettera aperta al Ministro Sacconi
• II° Giornata Mondiale Malattie Rare
• La diagnosi genetica pre-impianto
• La diagnosi pre-concezionale sul primo globulo polare
• Per non venire alla luce e poi ricadere nel buio

  su AISMME NEWS N. 4