Le chiamano “malattie rare”, ma tanto rare non sono: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che si stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati. Eppure solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precocemente.

Lo strumento per una corretta diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è lo “screening neonatale metabolico allargato”, un test grazie al quale è possibile identificare fino a 60 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. In Italia questo test viene effettuato su tutti i nuovi nati in piccole aree a macchia di leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori od Istituti. Questo genera disparità inaccettabili tra i bambini, sofferenze che potrebbero essere evitate ma anche un aggravio di spese per il servizio sanitario nazionale, che si trova in carico pazienti gravi che potrebbero non esserlo. La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. In questo momento solo in Toscana viene applicato per legge e in Emilia Romagna è stato allargato già a 23 malattie; Piemonte e Veneto sono fermi, Sardegna e Lombardia hanno il sì della Regione ma attendono l’attuazione, Sicilia, Lazio, Liguria e Campania portano faticosamente avanti una sperimentazione ma senza certezze per il futuro, in Puglia si spera per un rapido avvio. Per le altre Regioni nulla si sa. Occorre invece un’unica cabina di regia nazionale per le malattie rare, così come un fondo nazionale per i farmaci orfani e una equa distribuzione dei fondi per la ricerca e l’approvazione della legge quadro delle malattie rare, il DDL 52 che prevede appunto la fine delle disparità con l’introduzione obbligatoria dello screening ma anche l’aggiornamento delle liste delle malattie che danno diritto alle esenzioni. E’ fermo anche il decreto sull’assistenza che prevede il prepensionamento dei genitori in caso di bambini malati. Provvedimenti che giacciono in Parlamento da troppi anni a dimostrazione del sostanziale disinteresse della politica ai nostri problemi.

Dal 2006 l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie lavora con campagne a livello nazionale per sensibilizzare le Istituzioni, il mondo medico e la cittadinanza sull'importanza dell'introduzione dello screening meonatale metabolico allargato in tutte le Regioni italiane e per richiamare l'attenzione sulla necessità di prestare una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati. A questo scopo sono state avviate campagne informative nazionali che hanno utilizzato tutti gli strumenti a disposizione: stampa, radio, televisione; organizzati eventi, incontri, la partecipazione a convegni e congressi, effettuate raccolte di firme. Sono state inviate lettere appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali. Testimonial di eccezione per due spot informativi prodotti dall’Associazione, che sono andati in onda sulle principali reti nazionali e locali, Alessia Mertz e Veronica Pivetti.