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News Archivies 2007
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Il giudice piega la legge sulla fecondazione: sì ai
test sugli embrioni |
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E due. Sono due le picconate
dei giudici alla legge sulla procreazione assistita. Che
vacilla sempre in fatto di diagnosi pre impianto. Prima c’è
stata la clamorosa sentenza...... |
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| 23.12.2007 |
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Malattie rare: l'esperta, Regioni spendono
2 mld euro 'extra' per farmaci |
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Quasi due miliardi di euro
'extra' per pagare e importare nel nostro Paese farmaci
orfani per la terapia di malattie rare. A 'sborsarli'..... |
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| 21.12.2007 |
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Newsletter
december, 2007 |
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| 21.12.2007 |
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Malattie rare: 300mila pazienti in Italia,
nasce sito per informazioni 'chiare' |
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Un sito web realizzato dai
malati rari per i malati rari. Con informazioni chiare e
semplici sulle varie patologie, su dove curarsi, ma anche su
quale sport praticare, .... |
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| 20.12.2007 |
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E Pollicino indica la strada delle
malattie rare! |
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Un progetto nato dall'esigenza
di sviluppare una serie di informazioni volte a portare
conoscenza alle persone affette da una malattia rara. Il
tutto centrato su un sito internet che .. |
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| 20.12.2007 |
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Newsletter |
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| 19.12.2007 |
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Avellino - Al Moscati una giornata di
studio sulla Malattia di Fabry |
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| 13.12.2007 |
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BioMarin
Announces FDA Approval for Kuvan |
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BioMarin Pharmaceutical Inc.
announced today that the U.S. Food and Drug Administration (FDA)
has granted marketing approval for Kuvan(TM) (sapropterin
... |
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| 13.12.2007 |
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Research
unveils new hope for deadly childhood disease |
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Investigators at the
University of Rochester Medical Center have uncovered a
promising drug therapy that offers a ray of hope for
children with Batten disease – a rare neurodegenerative.. |
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| 12.12.2007 |
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Policlinico
Catania: Pronta la ludoteca realizzata dagli amici
della bimba Sabrina |
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La Clinica Pediatrica del
Policlinico avrà finalmente la sua ludoteca. Ed anche un
prato verde per giocare in giardino. Un'esigenza davvero
sentita, risolta con l'esclusivo intervento dei ... |
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| 12.12.2007 |
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Unrelated Cord
Blood Helps Infants With Metabolic Disorders |
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Umbilical cord transplants
from unrelated donors can benefit infants born with
life-threatening metabolic disorders such as Hurler disease
and Krabbe leukodystrophy |
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| 10.12.2007 |
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22-month-old girl
treated at U for rare disease |
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As the snow fell Saturday
morning, 22-month-old Krystie Karl-Steiger lay on an
examination table at the Phillips-Wagensteen building where,
unannounced to her,...... |
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| 06.12.2007 |
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Newsletter |
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| 05.12.2007 |
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MIT:
Missing Protein May Be Key To Autism |
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A missing brain protein may be
one of the culprits behind autism and other brain disorders,
researchers at MIT's Picower Institute for Learning and
Memory report in the Dec. 6 issue of .. |
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| 05.12.2007 |
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Disabili
gravi: una mamma lancia appello su YouTube |
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Perché i bambini disabili
gravi non hanno garantite le pari opportunità? Perché i
soldi per un ricovero in RSA si trovano sempre e per
assisterli a casa no? |
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| 01.12.2007 |
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Benefit
helps local girl pay for liver transplant |
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When Katie Briggs came home
from college in October her mom noticed something out of the
ordinary."My mom noticed that I was turning .... |
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| 27.11.2007 |
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BioMarin Files Investigational New Drug Application
for PEG-PAL for the Treatment of PKU |
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BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq
and SWX: BMRN) announced today that it has filed an
investigational new drug application (IND) with the U.S.
Food and Drug Administration (FDA) for |
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| 27.11.2007 |
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Teen with rare genetic
disease lobbys for benefit legislation
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Kenneth Allen, 18, has wanted
to be the president of the United States since he was in the
fourth grade and is already knee deep in politics, having
helped draft a bill that personally .. |
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| 23.11.2007 |
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Newborn screenings
expanded |
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A new state law is designed to
protect infants from a series of genetic and metabolic
disorders by catching and treating them sooner. ... |
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| 23.11.2007 |
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Newsletter |
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| 21.11.2007 |
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NZORD - the New
Zealand Organisation for Rare Disorders |
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Newsletter |
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| 20.11.2007 |
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4th European
Conference On Rare Diseases 2007 Lisbon |
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Lisbon is hosting the 4th
European Conference on Rare Diseases 2007 Lisbon (ECRD 2007
Lisbon) on November 27th and 28th. The European Commission
DG SANCO will use this ... |
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| 20.11.2007 |
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Prima Tavola Rotonda
italiana multidisciplinare sulla Malattia di Pompe
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Una rara patologia ereditaria
progressiva, multisistemica dovuta a un deficit metabolico:
stiamo parlando della Malattia di Pompe - anche conosciuta
con il nome di...... |
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| 15.11.2007 |
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Sistema di drug
delivery basato su cellule staminali
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Zappe, professore assistente
di Ingegneria Biomedica al Carnegie Mellon, e un suo
studente laureato Sasha Bakhru, stanno generando cellule
staminali neurali adulte geneticamente ... |
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| 15.11.2007 |
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Al Senato un disegno di
legge per lo screening neonatale |
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Iniziativa bipartisan per
prevedere diagnosi precoci neonatali obbligatorie in ambito
di malattie metaboliche ereditarie. Questo l’obiettivo del
disegno di legge promosso da 26 senatori di .. |
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| 14.11.2007 |
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Shire expands its Human
Genetic Therapies pipeline through in-licensing
agreement with Amicus Therapeutics |
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Acquires ex-US rights for
AMIGAL™, PLICERA™ and AT2220
Oral therapies based on novel chaperone technology for
Lysosomal Storage Disorders.. |
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| 08.11.2007 |
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Finanziaria: approvati emendamenti sulla non
autosufficienza |
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all'interno:
stanziati i fondi per estendere lo screening neonatale
metabolico allargato |
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| 07.11.2007 |
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Bimbi con malattie rare
Raccolta fondi al Buzzi |
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Obm Onlus, associazione
dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano si
mobilita per la diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche
Rare (Mmr). Sindromi che a causa della loro rarità |
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| 07.11.2007 |
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Expanded Access Program For Treatment Of PKU, A
Rare Genetic Metabolic Disorder |
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Nationwide Children's Hospital
has announced ts involvement in an expanded access program
for sapropterin dihydrochloride, or sapropterin, an
investigational treatment..... |
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| 06.11.2007 |
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Gravidanza record Affetta da una grave malattia
genetica dà alla luce Sofia |
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Francesca diventa mamma nonostante la malattia rara |
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| 03.11.2007 |
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Newsletter |
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| 30.10.2007 |
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Gene therapy first for children with 'Lorenzo's
Oil' disorder |
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Doctors have for the first
time successfully used gene therapy to treat children with a
rare disease of the nervous system that gained worldwide
recognition.... |
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| 29.10.2007 |
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Malattie rare: entro un anno, nascerà il registro
regionale con i centri di riferimento |
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Entro un anno, la regione
Sicilia introdurrà un registro per le malattie rare che
consiglierà i centri di riferimento a cui potersi rivolgere.
Questa conquista trova le sue..... |
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| 29.10.2007 |
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Medicines For The
Few - How Can Society Better Understand The Reality
Of Medicines For Rare Diseases? |
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One in 33 babies is born with
a rare and serious genetic disease - most of which have no
treatment(1). Yet the burden of rare diseases is immense and
affects millions of individuals .. |
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| 22.10.2007 |
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L’accumulo di glicogeno nei
tessuti, con funzione di deposito energetico, potrebbe in
realtà avere anche un aspetto negativo. Un eccesso di queste
lunghe catene di glucosio, secondo... |
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| 22.10.2007 |
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Couple strives to
make child's life a happy one, despite rare disease
that threatens their baby's life |
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After losing their infant son,
Connor, within hours of his birth in April 2006, Melissa and
Chris Ander-son were relieved to near the due date of their
second baby with an absence of ..... |
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| 20.10.2007 |
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New Insight Into
Childhood Metabolic Disease |
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Glutaric acidemia type I
(GA-I) is an inherited disorder similar to Huntington
disease. Individuals with GA-I are unable to breakdown
completely the amino acids lysine and ... |
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| 11.10.2007 |
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Newsletter |
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| 10.10.2007 |
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Single gene therapy
injection may correct devastating neurological
disorders |
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In what may lead to a
new strategy to treat a host of rare but devastating
congenital human neurological disorders like Tay-Sachs
disease, researchers from The Children’s Hospital of .. |
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| 09.10.2007 |
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Newsletter october 2007 |
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| 05.10.2007 |
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Recordati: accordo
acquisto Orphan Europe, specializzato nelle malattie
rare |
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Recordati ha annunciato
venerdì sera di aver siglato un accordo per l'acquisizione
di Orphan Europe, gruppo europeo specializzato nelle
malattie rare, con sede a Parigi. |
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| 01.10.2007 |
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National Gaucher Foundation |
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Newsletter |
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| 30.09.2007 |
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Parte una petizione
all'azienda farmaceutica Orphan Europe. Vi ricordate di
Gramos? In un post di due settimane fa vi avevamo raccontato
di come alcuni blog italiani fossero scesi in campo .. |
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| 19.09.2007 |
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VENETO: NUOVO HOSPICE A
PADOVA PER BAMBINI TERMINALI |
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''Siamo di fronte ad una
struttura unica in Italia, che costituisce un nuovo record
di cui la sanita' veneta va orgogliosa''. Con queste parole
l'assessore regionale alle politiche sanitarie.... |
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| 19.09.2007 |
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Per migliorare la qualità della nostra vita
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Le tre Giornate di
Socializzazione per Malati affetti da Patologie Rare,
previste a Roma dal 21 al 23 settembre, costituiranno un
momento centrale del Progetto INSIEME, iniziativa della ... |
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| 18.09.2007 |
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Creare un Centro
nazionale per le malattie rare: una proposta di
legge alla Camera |
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Assegnato alla commissione
Affari sociali, il testo reca la firma dell’ulivista Dorina
Bianchi. Fissa tra l’altro i criteri di base per la
definizione di “malattia rara”, definisce i livelli
essenziali di ... |
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| 17.09.2007 |
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Health officials to
screen babies for more disorders |
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State health officials hope a
new policy to screen newborns will save at least 10 babies a
year. The state Board of Health today adopted a.... |
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| 14.09.2007 |
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Ambizioso obiettivo di raggiungere tutti i malati
affetti da patologie rare |
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’Insieme’ per conoscere,
condividere, agire per migliorare la qualità della vita è il
messaggio che Uniamo FIMR diffonde ai malati affetti da
patologie rare e ai loro familiari attraverso una .. |
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| 14.09.2007 |
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Rochester receives $1.2 million to battle rare
childhood disease |
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"For an orphan disease like
Batten, which has such a clear-cut course of deterioration
and no present cure, this grant is transformative both for
these families and for us, as clinicians and .. |
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| 12.09.2007 |
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SIENA, INDIVIDUATA MUTAZIONE GENETICA MALATTIA RARA |
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Individuata a Siena una rara
forma di patologia complessa. Si tratta della mutazione
genetica di una malattia chiamata Mngie ed e' stata
individuata dall'equipe del policlinico ... |
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| 12.09.2007 |
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Mai più soli nella ricerca di
informazioni sulle malattie genetiche. L’Irccs Burlo
Garofolo di Trieste - Istituto di ricerca scientifica
biomedica nel campo materno infantile - ha annunciato oggi
.... |
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| 07.09.2007 |
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Joy as Dylan's op fights killer disease |
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The family of a Belfast baby
with a rare fatal illness have spoken of their relief after
learning that a pioneering bone marrow transplant appears to
have halted the...... |
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| 05.09.2007 |
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Ricerca indipendente
sui farmaci: approvato il bando AIFA 2007 |
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Il Consiglio
di amministrazione dell'AIFA ha approvato il documento
predisposto dalla Commissione ricerca e sviluppo relativo al
Bando 2007 per la ricerca indipendente sui farmaci.
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| 04.09.2007 |
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Newsletter |
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| 31.08.2007 |
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Nuovo Meyer: da lunedì
27 agosto apre l'Ambulatorio di Odontostomatologia
speciale |
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Un altro importante servizio
del Meyer si sposta nella nuova sede al piano terra di Villa
Ognissanti e raddoppia: due ambulatori riuniti
odontoiatrici, dotati di.... |
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| 24.08.2007 |
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The little girl who can
never be cuddled |
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Baby Sarah Morrison is so
delicate she can break a bone just by sneezing and can
never be hugged by her parents. Before she was born,
Sarah suffered ....
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| 21.08.2007 |
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Associazione A.ME.GE.P.
Malattie Metaboliche e Genetiche |
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| 21.08.2007 |
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SANITA’: REGIONE, 2 MLN
EURO PER PROGRAMMI DI RICERCA |
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La Regione ha stanziato due
milioni di euro per il programma di ricerca sanitaria
finalizzata. I fondi quest’anno saranno usati, ...... |
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| 17.08.2007 |
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New Newborn Screening
Technology Revives Old Controversies |
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In 1961, Robert Guthrie
developed a method to test newborns for phenylketonuria, or
PKU – a genetic disorder that prevents the body from
processing a protein found in almost all food.. |
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| 13.08.2007 |
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Parents' dismay over
Scots NHS drug ban |
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AMILIES of children with a
rare disease were devastated yesterday after a drug commonly
available in England was rejected for use on the NHS in
Scotland. ... |
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| 13.08.2007 |
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Positive Kuvan(TM) Pivotal Phase 3 Trial Results
Published in The Lancet
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BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq
and SWX: BMRN) announced today that final results from the
Kuvan(TM) (sapropterin dihydrochloride) pivotal Phase 3
clinical trial ..... |
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| 13.08.2007 |
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Giunta regionale vuole
centro conservazione sangue cordonale a Terni |
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E' stata avanzata alla Giunta
regionale la richiesta di realizzare all'ospedale 'Santa
Maria' di Terni un Centro di riferimento regionale per la
conservazione delle cellule staminali da ... |
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| 02.08.2007 |
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Ricerca: bando dell'Aifa
per le malattie rare |
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Il Consiglio di
amministrazione dell'AIFA ha approvato ieri il documento
predisposto dalla Commissione ricerca e sviluppo relativo al
Bando 2007 per la ricerca indipendente...... |
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| 02.08.2007 |
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Farmaci e prodotti dietetici salvavita |
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Farmaci e prodotti dietetici
salvavita verranno somministrati gratuitamente a tutti i
bambini siciliani affetti da rare malattie che colpiscono il
metabolismo. È grazie al decreto del 14 giugno. |
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| 02.08.2007 |
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Combination Therapy
Stops Loss Of Kidney Function In Rare Genetic
Disease |
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A combination of two types of
blood pressure-lowering drugs--an angiotensin-converting
enzyme inhibitor (ACEI) plus an angiotensin-receptor blocker
(ARB), added to enzyme... |
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| 27.07.2007 |
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Kuvan Receives Priority
Review Status from FDA |
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BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq
and SWX: BMRN) announced today that the U.S. Food and Drug
Administration (FDA) has accepted for filing .... |
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| 25.07.2007 |
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On the playground, 6-year-old
Tucker and 3-year-old Gauge play like normal boys. But they
both have a very abnormal disease called Hunter's Syndrome..... |
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| 24.07.2007 |
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Quest Diagnostics
Announces New Testing Technique for Improved
Diagnosis of Metabolic And Nutritional Disorders |
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Quest Diagnostics Incorporated
(NYSE: DGX), the nation's leading provider of diagnostic
testing, information and services, today announced a new,
proprietary diagnostic testing technique to .. |
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| 24.07.2007 |
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Pittsburgh
hospital performs a rare liver transplant |
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A 9-year-old boy suffering
from a rare liver disease received a donor liver and then
had his old liver transplanted into a 24-year-old man in a
rare operation known as a domino transplant. |
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| 24.07.2007 |
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ACMG
recognizes progress made in newborn screening |
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In support of the latest March
of Dimes Newborn Screening Report Card, the American College
of Medical Genetics (ACMG) strongly urges every state to
require complete... |
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| 24.07.2007 |
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Al
policlinico Gemelli un progetto pilota per
l'assistenza alle disabilità congenite |
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Dopo anni di attesa da parte
dei genitori, è finalmente realtà la struttura, unica in
Italia. Particolare attenzione è dedicata alle patologie
neuro-muscolari pediatriche |
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| 22.07.2007 |
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«Non
ci arrendiamo ma ci occorre aiuto»/Malattie
rare, assistenza rarissima/Con
sicurezza contro il dolore |
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La speranza che si accende e
improvvisamente si spegne. Questa la dura realtà delle
famiglie dei tre ragazzi siciliani affetti da Glicogenosi
tipo 2. «Da 16 anni aspettavo..... |
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| 22.07.2007 |
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NEW ZEALAND ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS |
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Newsletter
July 15, 2007 |
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| 15.07.2007 |
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Enduring a rare disease with no cure |
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All three of Darlene Royalty's
daughters began to go blind at age 8, victims of a rare and
brutal brain disorder with no cure. Against the odds, Amber,
Sandy and Sarah have survived ..... |
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| 14.07.2007 |
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Batten disease: Looking for a cure |
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Kristin Coon is both looking
forward to, and dreading, international conferences on
Batten disease being held this week in Rochester for the
first time.The Clarkson mom welcomes the.. |
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| 09.07.2007 |
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Scientists eye an enzyme as target in fighting
autism |
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US researchers have reversed
the symptoms of mental retardation and autism in mice by
inhibiting an enzyme that affects the connections between
brain cells, researchers said .... |
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| 05.07.2007 |
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Stem cell treatment may
prolong lives of children with brittle bone disease |
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Researchers at Imperial
College London have found that injections of stem cells
during the gestation period may help prolong the lives of
children with brittle... |
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| 05.07.2007 |
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