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MetabERN

Reti di Riferimento Europee (ERN)


Cosa sono

Le Reti di Riferimento Europee sono una struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie nell'Unione Europea, reti virtuali che riuniscono prestatori di assistenza sanitaria di tutt’Europa per affrontare le malattie complesse o rare o le patologie che richiedono un trattamento altamente specializzato e una concentrazione di conoscenze e risorse. Le Reti costituiscono un network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori, con un'organizzazione che supera i limiti di un singolo Stato. Mettono in collegamento operatori sanitari altamente specializzati in patologie complesse a bassa o rara prevalenza, quelle che presentano una soglia non superiore a cinque pazienti su 10mila.
I medici possono accedervi superando i confini del proprio Paese, facendo viaggiare l’eccellenza invece del paziente.


Cosa fanno

Per vagliare la diagnosi e il trattamento di un paziente i coordinatori delle ERN convocano un consulto “virtuale” di medici specialisti di diverse discipline usando un’apposita piattaforma informatica e strumenti di telemedicina. Ciò accresce le probabilità che i pazienti ricevano una diagnosi accurata e rapida e la terapia migliore per la loro patologia specifica. Non solo: a viaggiare sono le conoscenze e competenze mediche piuttosto che i pazienti, i quali possono così continuare a godere della sicurezza e del sostegno offerti dal loro ambiente domestico.
Le reti di riferimento europee sviluppano inoltre nuovi modelli di assistenza, strumenti per l’assistenza sanitaria online, soluzioni e dispositivi medici nuovi e innovativi. Favoriscono la ricerca mediante ampi studi clinici e contribuiscono allo sviluppo di nuovi prodotti farmaceutici; portano a economie di scala e garantiscono un uso più efficiente delle risorse, il che avrà effetti positivi sulla sostenibilità dei sistemi sanitari nazionali e per decine di migliaia di pazienti che soffrono di malattie e patologie rare e/o complesse.
programma per la salute, il meccanismo per collegare l’Europa e il programma di ricerca dell’UE “Orizzonte 2020”.
Le ERN non sono direttamente accessibili ai singoli pazienti. Con il consenso dei pazienti e conformemente alle disposizioni del loro sistema sanitario nazionale il loro caso può essere inviato dal loro medico al pertinente membro ERN nel loro Paese.


Lo stato dell’arte

Il Consiglio degli Stati Membri per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Network, ERN), il 15 dicembre 2016 ha approvato le 23 Reti previste dal primo invito pubblico a presentare proposte. Alla selezione hanno partecipato 26 Paesi (i 25 Stati Membri UE più la Norvegia): 24 le domande pervenute, 370 gli ospedali e quasi 1.000 le unità altamente specializzate coinvolte.
La selezione dei centri che faranno parte delle reti ERN ha tenuto conto di diverse caratteristiche delle strutture ospedaliere candidate: la presa in carico e la cura del paziente, l'organizzazione e la gestione del centro, le attività di ricerca, le competenze, i sistemi informativi e una serie di criteri relativi alle specifiche patologie trattate.
Al primo posto c'è l'Italia, con le 18 macro-aree assegnate all'Azienda Ospedaliera di Padova: il centro veneto si piazza davanti a strutture prestigiose come il Karolinska Hospital di Stoccolma, l'Erasmus Medical Centre di Rotterdam, il Necker University Hospital di Parigi e l'Academic Medical Centre di Amsterdam.


Le reti ERN approvate

1. BOND - European Reference Network on Rare Bone Disorders
2. CRANIO - European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders
3. Endo-ERN - European Reference Network on Rare Endocrine Conditions
4. EpiCARE - European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies
5. ERKNet - European Rare Kidney Diseases Reference Network
6. ERN-RND - European Reference Network on Rare Neurological Diseases
7. ERNICA - European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies
8. ERN-LUNG - European Reference Network on Rare Respiratory Diseases
9. ERN-Skin - European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders
10. EURACAN- European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors)
11. EuroBloodNet - European Reference Network on Rare Hematological Diseases
12. EURO-NMD - European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
13. ERN-EYE - European Reference Network on Rare Eye Diseases
14. ERN GENTURIS - European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes
15. GUARD-HEART - Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART
16. ITHACA - European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability
17. MetabERN - European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders
18. PaedCan-ERN - European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology)
19. RARE-LIVER - European Reference Network on Rare Hepatological Diseases
20. ReCONNET - Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network
21. RITA - Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network
22. TRANSCHILD - European Reference Network on Transplantation in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung andmultiorgan)
23. VASCern - European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases
24. ERN eUROGEN - European Reference Network on Rare and Complex Urogenital Diseases and Conditions

MetabERN, la rete per le malattie metaboliche ereditarie

La rete dedicata alle malattie metaboliche ereditarie si chiama MetabERN e il suo coordinatore è italiano: Maurizio Scarpa, Professore di Pediatria all'Università di Padova e Direttore del Centro Malattie Rare presso la Clinica Helios Horst Schmidt di Wiesbaden.
MetabERN è partner della Società per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (SSIEM) e  rappresenta un hub di riferimento europeo per la condivisione delle conoscenze, per la collaborazione tra i medici metabolici e le associazioni di pazienti. Obiettivo: migliorare la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie metaboliche ereditarie a livello europeo.
Coinvolge 69 Health Care Providers (fornitori di assistenza sanitaria), 11 dei quali in Italia, certificati e approvati dai Ministeri della Sanità di 18 diversi Paesi dell'UE. La sua squadra multidisciplinare comprende 1.681 esperti, di cui circa il 52% specialisti, in particolare medici pediatrici e per adulti, genetisti, neurologi e medici metabolici. Attualmente ben 41 Organizzazioni di Pazienti hanno aderito a MetabERN.
Gestisce oltre 42 mila pazienti, il 68% dei quali è rappresentato da pazienti pediatrici.
Il portale di riferimento in Internet è www.metab.ern-net.eu
Vi si possono scaricare informazioni, da quelle più varie a quelle più approfondite, contiene argomenti traversali e quattro gruppi tematici, uno dei quali è dedicato alle associazioni. Una sezione è dedicata ai progetti, una alla comunicazione anche tramite social: newsletter, Facebook, Twitter, ecc.
Info anche su  www.brains4brain.eu/news/ e www.eurordis.org/it/

Elenco dei Centri Italiani della Rete MetabERN:

-          Firenze – Azienda USL Toscana Centro – Firenze

-          Genova – IRCCS Giannina Gaslini – Genova

-          Milano – Ospedale S. Paolo – Milano

-          Monza – Ospedale S: Gerardo - Monza

-          Napoli – AOUI Policlinico “Federico II” – Napoli

-          Padova – Azienda Ospedaliera – Padova

-          Pisa – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP) – Pisa

-          Roma – IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma

-          Siena – AOU Senese – Siena

-          Udine – AOU Udine

-          Verona – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata – Verona

ePag: i Gruppi europei di rappresentanza dei pazienti nelle ERN

Gli ePAG si propongono di coinvolgere le associazioni dei pazienti e garantire un processo democratico di rappresentanza dei malati nei processi decisionali riguardanti le Reti ERN. Essi, in partica, rappresentano il punto di vista e gli interessi delle associazioni dei pazienti europei affetti da malattie rare affiliate alle ERN.
I rappresentanti hanno un mandato permanente ufficiale per poter rappresentare EURORDIS e le associazioni dei pazienti ad essa affiliate e garantire, quindi, un'equa rappresentanza del punto di vista dei pazienti nelle rispettive ERN. I rappresentanti sono anche membri dei rispettivi Consigli Direttivi delle ERN.
Attualmente gli ePags rappresentatives i Europa sono 144 ma sono in aumento. In Italia ci sono 26 ePags e in alcuni casi alcuni rappresentanti sono segnati in più ERN.
Renza Barbon Galluppi di Aismme Onlus rappresenta i pazienti metabolici all’interno dei Gruppi di sostegno europei (ePAG).