SALUTE / MALATTIE GENETICHE, DDL PER SCREENING=20 NEONATALE

05-12-2007 18:20

Un bimbo su 500 nasce con malattie metaboliche ereditarie

Roma, 5 dic. (Apcom) - L'applicazione dello screening neonatale = allargato a tutti i bambini nati in Italia potrebbe diventare = realt=E0. E'=20 infatti stato presentato in Senato un disegno di legge (n.1815) = promosso=20 da 26 senatori di tutti gli schieramenti, la cui copertura di tre = milioni=20 di Euro =E8 gi=E0 prevista in Finanziaria 2008, che prevede = l'estensione dello=20 screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale. Si = tratta=20 di una tecnica che permette di identificare precocemente fino a 40 = malattie genetiche metaboliche. Una buona notizia per tutte le = famiglie=20 italiane, ma anche per l'Aismme, l'Associazione che raccoglie i = genitori=20 dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie e che da = molti mesi=20 sta conducendo massicce campagne di sensibilizzazione e = informazione per=20 promuovere lo screening allargato.

Un bambino su 500, in Italia, nasce affetto da una malattia = metabolica=20 ereditaria e soltanto in un caso su quattro il suo disturbo viene=20 riconosciuto in tempo. Infatti solitamente nei primi mesi di vita = i=20 neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece quando la = malattia=20 ha gi=E0 causato vari danni agli organi e al cervello.

E cos=EC l'identificazione della patologia arriva troppo tardi = per=20 permettere di intervenire con cure che assicurino la sopravvivenza = o anche=20 soltanto una dignitosa qualit=E0 della vita per il bambino.

Attualmente lo screening neonatale =E8 obbligatorio solo per = tre=20 malattie, l'ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la = fenilchetonuria, ma=20 potrebbe portare, se "allargato" ad identificare fino ad oltre 40 = malattie=20 genetiche metaboliche. "Grazie a questa proposta di Legge ed il = relativo=20 stanziamento in Finanziaria- dice Cristina Vallotto, Presidente di = Aismme-=20 sara' possibile acquistare gli apparecchi 'tandem mass' necessari = per=20 attivare lo screening neonatale in tutte le Regioni italiane". =

Dove questo gi=E0 avviene, in Italia nella sola Regione = Toscana,=20 sottolinea Vallotto, "e' possibile identificare pressoch=E8 tutti = i pazienti=20 affetti dalle malattie metaboliche ereditarie screenate (1 su = 2.000 nati)=20 ed avviarli precocemente alle terapie piu=F9 idonee. Questo = consente una=20 riduzione della morbilit=E0, delle ospedalizzazioni e della = mortalit=E0=20 precoce (morte in culla), nonch=E8 una riduzione delle nascite di = altri=20 familiari affetti poich=E8 viene offerta alle famiglie la = possibilita' dello=20 screening genetico".

La bozza normativa inserisce l'esenzione per i pazienti dalla=20 partecipazione al costo delle cure, e prevede la possibilit=E0 che = ai malati=20 sia riconosciuto il diritto all'assistenza domiciliare integrata,=20 all'assistenza scolastica domiciliare, alle facilitazioni per = l'accesso al=20 telestudio o al telelavoro. Maggiori informazioni sullo "screening = neonatale metabolico allargato" e sull'attivit=E0 = dell'associazione sul sito=20 di Aismme onlus www.aismme.org.