AZ.
POLICLINICO UMBERTO I° - UNIV. LA SAPIENZA - Roma
SCREENING NEONATALE ALLARGATO 2003-2006
Campioni
dello screening neonatale analizzati dal 2003:
11975
N
casi diagnosticati: 3
1
MCAD
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena media
1
MMA
Acidemia metilmalonica
1
SBCAD
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena corta ramificata
SCREENING DI PAZIENTI SINTOMATICI
Campioni
analizzati dal 2003: 440
N
casi diagnosticati: 4
1
LCHAD
Deficit di deidrogenasi delle idrossiacil-CoA a catena lunga
1
MCAD
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena media
1
MCC
3-Metil crotonil glicinuria
1
MMA
Acidemia metilmalonica
ELENCO DELLE PATOLOGIE IDENTIFICABILI CON LO SCREENING NEONATALE
ALLARGATO E RIFERIMENTO OMIM
|
ACIDEMIE ORGANICHE |
|
|
Patologia |
OMIM |
|
PA |
Acidemia propionica |
*232050; *232000;#606054 |
|
MMA |
Acidemia metilmalonica |
*232050; 251000;#251100;#251110 |
|
MA |
Acidemia malonica |
#248360 |
|
MCD |
Deficit di carbossilasi multipla |
*253270 |
|
MHBD |
Deficit di metil idrossibutirril deidrogenasi |
#300438;*300256 |
|
MGA |
Acidemia metil glutaconica |
#250950;*600529
#302060;*300394
#258501;*606580
#250951 |
|
IVA |
Acidemia isovalerica |
#243500 |
|
GA I |
Acidemia glutarica di tipo I |
*231670 |
|
MCC |
3-Metil crotonil glicinuria |
*210200 |
|
BKT |
Deficit di 3-Ketotiolasi |
#203750 |
|
HMG |
Deficit di 3-Idrossi-3-Metilglutaril-CoA Liasi |
*246450 |
|
IBCD
|
Deficit di isobutirril CoA deidrogenasi |
*604773 |
|
MBCD
|
Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenase |
*600301 |
|
DIFETTI DI OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI E DIFETTI DI TRASPORTO
|
|
|
Patologia |
OMIM |
|
SCAD |
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena corta |
*606885;#201470 |
|
SBCAD |
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena corta ramificata |
+600301 |
|
MCAD |
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena media |
#201450;*607008 |
|
VLCAD |
Deficit di deidrogenasi delle acil-CoA a catena molto lunga |
*201475 |
|
LCHAD |
Deficit di deidrogenasi delle idrossiacil-CoA a catena lunga
|
*600890 |
|
GA II
|
Acidemia glutarica di tipo II |
*231680;*130410;*231675;#231680 |
|
CP I |
Deficit di Carnitina Palmitoil Transferasi di Tipo I |
#255120;*600528 |
|
CP II
|
Deficit di Carnitina Palmitoil Transferasi di Tipo II |
*600650;*600649; #255110 |
|
CACT |
Deficit di Carnitina-Acilcarnitina Traslocase |
*212138 |
|
CUD |
Carnitine uptake defect |
#212140;*603377 |
|
AMINOACIDOPATIE E DEFICIT DI SINTESI DI CREATINA
(GAMT) |
|
Patologia |
OMIM |
|
Iperargininemia |
*207800 |
|
Citrullinemia I
Citrullinemia II |
#215700
#603471;#605814 |
|
Iperglicinemia |
#605899 |
|
MSUD |
#248600 |
|
Omocistinuria, HMet |
+236200 |
|
Sindrome HHH |
#238970;+258870 |
|
PKU, HPhe |
+261600 |
|
Iperprolinemia |
#239500;#239510 |
|
Tirosinemia |
+276700;+276600 |
|
GAMT |
+601240 |
Commento
Il nostro centro effettua screening neonatale da più di 20 anni
e dal 2003, con l’acquisto di due spettrometri di massa tandem,
abbiamo iniziato uno studio pilota per la diagnosi neonatale delle
acidemie organiche, dei difetti della B-ossidazione degli acidi
grassi e delle aminoacidopatie (screening allargato). Fino ad oggi
sono stati analizzati 11975 campioni. Questo screening pilota ci
ha portato alla diagnosi di tre bambini affetti da patologie metaboliche.
Purtroppo attualmente non abbiamo ancora ricevuto l’autorizzazione
dell’Assessore alla Sanità della nostra Regione per effettuare lo
screening allargato a tutti i nati.
Prof. Italo
Antonozzi |
