LETTERA -  APPELLO

 Promossa da

 AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus  

Al Ministro della Salute Livia Turco e delle Politiche per la Famiglia Rosy Bindi

Agli Assessorati alle Politiche Sanitarie Regionali 

Le Associazioni dei Malati  affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie lanciano un appello ed invitano il Ministro L. Turco, il Ministro R. Bindi, le autorità sanitarie regionali a mobilitarsi  affinché lo “Screening neonatale metabolico allargato” per oltre 40 malattie metaboliche genetiche possa venire attuato  in tutte le regioni italiane.  

LA PREVENZIONE NEONATALE: UN DIRITTO ALLA SALUTE DEL BAMBINO

Un bambino su 500 nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria,  solo 1 su 4 viene riconosciuto in tempo. Lo “Screening neonatale metabolico allargato” permette una diagnosi precoce che evita al bambino gravi handicap o la morte. 

Solo nella Regione Toscana, attualmente, viene eseguito per legge lo “Screening Neonatale Metabolico Allargato” con l’ausilio di una speciale apparecchiatura - Tandem-mass spettrometria -, che consente di individuare, a poche ore dalla nascita,  circa quaranta malattie metaboliche ereditarie, suscettibili di trattamento dietetico o farmacologico,  ritardando così il più possibile l’evoluzione della malattia e quindi il danno irreversibile di organi ed apparati.

L’efficacia di un riconoscimento precoce attraverso lo screening neonatale metabolico allargato permette:

-          Il riconoscimento in fase pre-clinica di una delle oltre 40 malattie metaboliche ereditarie che oggi è possibile screenare;

-          il trattamento immediato della patologia metabolica;

-          evita  l’insorgere dello scompenso metabolico acuto che rappresenta la principale causa di morte di queste patologie. 

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie causate da alterazioni geniche. Sono malattie  croniche, disabilitanti, spesso degenerative,  in molti casi senza cure, di difficile gestione famigliare.

La prognosi spesso è grave, per la vita stessa e per la salute futura del bambino.

La diagnosi di queste malattie non è sempre immediata, perché richiede un alto livello di “sospetto clinico”, non facile trattandosi di malattie che prese singolarmente risultano rare.

Una diagnosi omessa o tardiva ha pesanti conseguenze, gravi handicap e/o la morte del bambino o la nascita di altri soggetti affetti dalla medesima patologia nella stessa famiglia.

La diagnosi nei primi giorni di vita quindi può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico, poiché consente un precoce trattamento prima dell’inizio della comparsa dei sintomi  con maggiori speranze di vita e di benessere per il bambino.  

Oggi l'Italia può contare, in quasi tutte le regioni, su un numero sempre più significativo di centri altamente qualificati per lo screening neonatale  regolamentato per legge per tre  malattie genetiche: ipotiroidismo, fibrosi cistica e  fenilchetonuria, patologie nelle quali la tempestività dell'intervento terapeutico gioca un ruolo decisivo per la sopravvivenza del paziente. 

L’allargamento dello screening  neonatale a oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (aminoacidopatie,  acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali, ecc.), rappresenta un avanzamento importante nell’ambito della prevenzione di massa di un folto gruppo (più di 600) di malattie metaboliche ereditarie tra le malattie rare (più di 6.000) e diventa l’unico vero atto di prevenzione che al momento si può utilizzare per queste malattie.

La terapia enzimatica sostitutiva, i trapianti d'organo e cellule staminali, e, nel prossimo  futuro, la terapia genetica sono i trattamenti terapeutici che hanno maggiormente beneficiato delle innovazioni biotecnologiche e sono ora  disponibili anche per pazienti affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie. 

Le associazioni propongono una serie di azioni: 

1. l’ampliamento dello “screening neonatale metabolico allargato” a tutti i nuovi nati  in tutte le regioni d’Italia, ed appianare le disparità esistenti tra regione e regione;
2.  il Follow-up dei pazienti diagnosticati mediante test di conferma diagnostica (enzimatici e molecolari);

3.      di promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie per aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, il trattamento e la riabilitazione;

4. di rivolgere l’attività diagnostica a pazienti affetti da ritardo mentale di età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso le strutture sanitarie,  considerando che il ritardo mentale è definito da una incidenza di circa il 3% della popolazione generale;
5. La necessità di Centri  ad alta specializzazione per la cura delle malattie metaboliche ereditarie,  anche alla luce di nuove possibilità terapeutiche, con équipe medica specializzata ed  aggiornata, sufficiente a garantire una disponibilità 24h/24h per le emergenze metaboliche;
6. L’inserimento di tutte le  analisi di laboratorio valide per il controllo della malattia nel nomenclatore-tariffario nazionale;
7. L’inserimento nei LEA di tutte le prestazioni necessarie ai malati affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie;
8. L’inserimento di tutte le Malattie Metaboliche Ereditarie finora conosciute nella lista delle patologie rare in esenzione ticket;
9. Campagne d’informazione e corsi di aggiornamento rivolti ai medici e ai pediatri di base;
10. Di provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionale del personale socio-sanitario addetto;
11. I centri regionali di riferimento devono provvedere alla cura e alla riabilitazione dei malati metabolici, sia in regime ospedaliero, sia in regime ambulatoriale e di day-hospital, sia a domicilio.
12. Il riconoscimento sanitario e sociale del paziente affetto da malattia metabolica ereditaria per favorirne la cura, la riabilitazione, l'inserimento sociale, scolastico e lavorativo.

Il nuovo millennio rappresenta una nuova era per i programmi di screening grazie alla nuove tecnologie e all’aumentare delle conoscenze genetiche.

Allo screening neonatale metabolico dovrà seguire un maggior interesse culturale per le malattie metaboliche ereditarie, sia in termine di conoscenze generali del pediatra o del medico di famiglia sia di Centri specialistici che sappiano curare i pazienti metabolici. Con questo processo lo screening rivestirà il vero ruolo di indagine di prevenzione delle patologie metaboliche ereditarie fornendo quelle informazioni genetiche ed epidemiologiche fondamentali nello stimare il peso sociale di queste patologie.

 Le associazioni che aderiscono alla lettera-appello sono: 

·         Aismme  Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus – Presidente Cristina Vallotto - Padova 

·         Cometa Sardegna Associazione per la ricerca e la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie e delle malattie rare onlus – Presidente Dr.ssa Luisa Molinas – Quartu SE (CA);

·        A.ME.GE.P. Domenico Campanella - Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia Onlus  - Presidente Porzianna Calianno – Monopoli (BA);

·         A.b.m. Associazione per la Tutela dei Bambini Metabolici – Presidente Luca Zini – Milano;

·        Associazione Italiana Gaucher – Presidente Fernanda Torquati – Reggello (FI);

·         Associazione Italiana Niemann Pick Onlus – Presidente Luigi Bonavita – Lanzo T.se (TO);

·        Progetto Grazia Associazione Italiana onlus per la ricerca sulla Leucodistrofia di Krabbe – Presidente Rosaria Barbagallo – Acireale CT

·        AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus – Presidente Simonetta Menchetti – Firenze

·         AIG Associazione Italiana Glicogenosi – Presidente Fabrizio Seidita – Milano

·         DIAGEM Associazione per la diagnosi precoce e la cura delle
malattie genetico metaboliche dell'età pediatrica – Presidente Mauro Lazio – Genova;

·         Federazione Italiana Malattie Rare Onlus Uniamo F.I.M.R. – Presidente Renza Barbon Galluppi – Venezia.

·         AIF Onlus Associazione Italiana Fruttosemia – Vice Presidente Giorgio Pioli – Napoli

·         U.MA.R. Onlus Unione Malattie Rare – Resp. Comunicazione Dr. Claudio Cigliano – Napoli

·        IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Onlus Presidente Carmen Salamone – Palermo  

• PKU COMETA SICILIA ONLUS Associazione Siciliana Malattie Metaboliche Ereditarie - Presidente Antonio M. Caputo - Catania

 Aderiscono inoltre:  

• FIMMG Federazione Italiana Medici di Medicina Generale – Presidente Dr. Giacomo Milillo - Roma

• Fondazione ARMR Fondazione Internazionale Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare al Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò - Istituto Mario Negri – Presidente Dott.ssa Daniela Gennaro Guadalupi – Zanica BG;

• FISH Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap  – Presidente Pietro Vittorio Barbieri – Roma

• Associazione Claudia Bottigelli – Presidente Marina Cometto – Torino

• Osservatorio sui Diritti dei Minori - Presidente Dott. Antonio Marziale 

• Associazione Giuseppe Dossetti: i Valori - Presidente Sen. Ombretta Fumagalli Carulli.
   

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