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LETTERA - APPELLO
Promossa
da
AISMME
Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Onlus
Al Ministro della Salute Livia Turco e delle Politiche per
la Famiglia Rosy Bindi
Agli Assessorati alle Politiche Sanitarie Regionali
Le
Associazioni dei Malati affetti da Malattie Metaboliche
Ereditarie lanciano un appello ed invitano il Ministro L.
Turco, il Ministro R. Bindi, le autorità sanitarie regionali
a mobilitarsi affinché lo “Screening neonatale metabolico
allargato” per oltre 40 malattie metaboliche genetiche possa
venire attuato in tutte le regioni italiane.
LA
PREVENZIONE NEONATALE: UN DIRITTO ALLA SALUTE DEL BAMBINO
Un
bambino su 500 nasce affetto da una malattia metabolica
ereditaria, solo 1 su 4 viene riconosciuto in tempo. Lo
“Screening neonatale metabolico allargato” permette una
diagnosi precoce che evita al bambino gravi handicap o la
morte.
Solo
nella Regione Toscana, attualmente, viene eseguito per legge
lo “Screening Neonatale Metabolico Allargato” con l’ausilio
di una speciale apparecchiatura - Tandem-mass spettrometria
-, che consente di individuare,
a poche ore dalla nascita, circa quaranta malattie
metaboliche ereditarie,
suscettibili di trattamento
dietetico o farmacologico,
ritardando così il più possibile l’evoluzione
della malattia e quindi il danno irreversibile di organi ed
apparati.
L’efficacia di un riconoscimento precoce attraverso lo
screening neonatale metabolico allargato permette:
-
Il
riconoscimento in fase pre-clinica di una delle oltre 40
malattie metaboliche ereditarie che oggi è possibile
screenare;
-
il
trattamento immediato della patologia metabolica;
-
evita l’insorgere dello scompenso metabolico acuto che
rappresenta la principale causa di morte di queste
patologie.
Le
malattie metaboliche ereditarie sono patologie causate da
alterazioni geniche. Sono malattie croniche, disabilitanti,
spesso degenerative, in molti casi senza cure, di difficile
gestione famigliare.
La
prognosi spesso è grave, per la vita stessa e per la salute
futura del bambino.
La
diagnosi di queste malattie non è sempre immediata, perché
richiede un alto livello di “sospetto clinico”, non facile
trattandosi di malattie che prese singolarmente risultano
rare.
Una
diagnosi omessa o tardiva ha pesanti conseguenze, gravi
handicap e/o la morte del bambino o la nascita di altri
soggetti affetti dalla medesima patologia nella stessa
famiglia.
La diagnosi nei primi giorni di
vita quindi
può fare
la differenza
tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale
sviluppo fisico, poiché
consente un precoce trattamento prima dell’inizio
della comparsa dei sintomi con
maggiori speranze di vita e di benessere per il bambino.
Oggi
l'Italia può contare, in quasi tutte le regioni, su un
numero sempre più significativo di centri altamente
qualificati per lo screening neonatale regolamentato per
legge per tre malattie genetiche: ipotiroidismo, fibrosi
cistica e fenilchetonuria, patologie nelle quali la
tempestività dell'intervento terapeutico gioca un ruolo
decisivo per la sopravvivenza del paziente.
L’allargamento dello screening neonatale a oltre 40
malattie metaboliche ereditarie (aminoacidopatie, acidurie
organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della
ß-ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali,
ecc.), rappresenta un avanzamento importante nell’ambito
della prevenzione di massa di un folto gruppo (più di 600)
di malattie metaboliche ereditarie tra le malattie rare (più
di 6.000) e diventa l’unico vero atto di prevenzione che al
momento si può utilizzare per queste malattie.
La
terapia enzimatica sostitutiva, i trapianti d'organo e
cellule staminali, e, nel prossimo futuro, la terapia
genetica sono i trattamenti terapeutici che hanno
maggiormente beneficiato delle innovazioni biotecnologiche e
sono ora disponibili anche per pazienti affetti da alcune
malattie metaboliche ereditarie.
Le
associazioni propongono una serie di azioni:
-
l’ampliamento dello “screening neonatale metabolico
allargato”
a tutti i nuovi nati in tutte le regioni d’Italia, ed
appianare le disparità esistenti tra regione e regione;
-
il
Follow-up dei pazienti diagnosticati mediante
test di conferma diagnostica (enzimatici e molecolari);
3.
di
promuovere programmi di ricerca
atti a
migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie
metaboliche ereditarie per aggiornare la possibilità di
prevenzione, nonché la diagnosi precoce, il trattamento e la
riabilitazione;
-
di
rivolgere l’attività diagnostica a pazienti affetti da
ritardo mentale di età pediatrica e non,
ambulatoriali o ricoverati presso le strutture
sanitarie, considerando che il ritardo mentale è
definito da una incidenza di circa il 3% della
popolazione generale;
-
La
necessità di Centri ad alta specializzazione per
la cura delle malattie metaboliche ereditarie, anche
alla luce di nuove possibilità terapeutiche, con
équipe medica specializzata
ed aggiornata, sufficiente a garantire una
disponibilità 24h/24h per le emergenze
metaboliche;
-
L’inserimento di tutte le analisi di laboratorio
valide per il controllo della malattia nel
nomenclatore-tariffario nazionale;
-
L’inserimento nei LEA di tutte le prestazioni
necessarie ai malati affetti da Malattie Metaboliche
Ereditarie;
-
L’inserimento di tutte le Malattie Metaboliche
Ereditarie finora conosciute nella lista delle
patologie rare in esenzione ticket;
-
Campagne d’informazione
e corsi di aggiornamento rivolti ai medici e ai
pediatri di base;
-
Di
provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento
professionale del personale socio-sanitario addetto;
-
I
centri regionali di riferimento
devono provvedere alla cura e alla riabilitazione dei
malati metabolici, sia in regime ospedaliero, sia in
regime ambulatoriale e di day-hospital, sia a domicilio.
-
Il
riconoscimento sanitario e sociale del paziente
affetto da malattia metabolica ereditaria per favorirne
la cura, la riabilitazione, l'inserimento sociale,
scolastico e lavorativo.
Il nuovo
millennio rappresenta una nuova era per i programmi di
screening grazie alla nuove tecnologie e all’aumentare delle
conoscenze genetiche.
Allo
screening neonatale metabolico dovrà seguire un maggior
interesse culturale per le malattie metaboliche ereditarie,
sia in termine di conoscenze generali del pediatra o del
medico di famiglia sia di Centri specialistici che sappiano
curare i pazienti metabolici. Con questo processo lo
screening rivestirà il vero ruolo di indagine di prevenzione
delle patologie metaboliche ereditarie fornendo quelle
informazioni genetiche ed epidemiologiche fondamentali nello
stimare il peso sociale di queste patologie.
Le
associazioni che aderiscono alla lettera-appello sono:
·
Aismme Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche
Ereditarie Onlus –
Presidente Cristina Vallotto - Padova
·
Cometa Sardegna Associazione per la ricerca e la prevenzione
delle malattie metaboliche ereditarie e delle malattie rare
onlus
– Presidente Dr.ssa Luisa Molinas – Quartu SE (CA);
·
A.ME.GE.P. Domenico Campanella - Associazione Malattie
Metaboliche e Genetiche Puglia Onlus -
Presidente Porzianna Calianno – Monopoli (BA);
·
A.b.m. Associazione per la Tutela dei Bambini Metabolici
– Presidente Luca Zini – Milano;
·
Associazione Italiana Gaucher –
Presidente Fernanda Torquati – Reggello (FI);
·
Associazione Italiana Niemann Pick Onlus –
Presidente Luigi Bonavita – Lanzo T.se (TO);
·
Progetto Grazia Associazione Italiana onlus per la ricerca
sulla Leucodistrofia di Krabbe
– Presidente Rosaria Barbagallo – Acireale CT
·
AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus –
Presidente Simonetta Menchetti – Firenze
·
AIG Associazione Italiana Glicogenosi –
Presidente Fabrizio Seidita – Milano
·
DIAGEM Associazione per la diagnosi precoce e la cura delle
malattie genetico metaboliche dell'età pediatrica –
Presidente Mauro Lazio – Genova;
·
Federazione Italiana Malattie Rare Onlus Uniamo F.I.M.R. –
Presidente Renza Barbon Galluppi – Venezia.
·
AIF Onlus Associazione Italiana Fruttosemia
– Vice Presidente Giorgio Pioli – Napoli
·
U.MA.R. Onlus Unione Malattie Rare
– Resp. Comunicazione Dr. Claudio Cigliano – Napoli
·
IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche
Rare Onlus
Presidente Carmen Salamone – Palermo
·
PKU Cometa Sicilia Onlus
Associazione Siciliana Malattie Metaboliche Ereditarie
– Presidente Antonio M. Caputo - Catania
Inoltre aderiscono:
-
FIMMG Federazione Italiana Medici di Medicina Generale –
Presidente Dr. Giacomo Milillo - Roma
-
Fondazione ARMR Fondazione Internazionale Aiuti per la
Ricerca sulle Malattie Rare
al Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò
-
Istituto Mario Negri – Presidente
Dott.ssa Daniela Gennaro Guadalupi – Zanica BG;
-
FISH Federazione Italiana per il Superamento
dell’Handicap –
Presidente Pietro Vittorio Barbieri – Roma
-
Associazione Claudia Bottigelli –
Presidente Marina Cometto – Torino
-
Osservatorio sui Diritti dei Minori
- Presidente Dott. Antonio Marziale – Milano
·
Associazione Giuseppe Dossetti: i Valori
- Presidente Sen. Ombretta Fumagalli Carulli.
Cristina
Vallotto
Presidente AISMME Onlus
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