Come Stefano moltissimi altri bambini.

570.000 i neonati italiani che stanno aspettando lo screening metabolico allargato 

Per chi non conosce la realtà delle cose è difficile immedesimarsi nel problema ma quando diciamo che le famiglie che hanno un figlio affetto da una malattia metabolica ereditaria si possono definire "famiglie in emergenza" è proprio così. Stiamo parlando di pazienti che tra i malati rari possiamo definire "malati in emergenza" perchè a volte lo scompenso acuto, o la morte in certi casi,  arriva anche prima  dell'esito dello screening o  in seguito a "banali" condizioni come febbre o influenza.

La storia di Stefano, il bambino sardo affetto da acidemia metilmalonico-omocistinuria,    che non è stato riconosciuto precocemente perchè non ha potuto fare lo screening allargato alla nascita ed è in questi giorni su tutti i giornali, rende benissimo l'idea.

Le malattie metaboliche ereditarie sono tra le malattie rare quelle che necessitano di un immediato "soccorso" clinico la cui precondizione è il riconoscimento immediato della patologia. Riconoscimento che può avvenire attraverso lo screening fatto alla nascita, un  test oggi facilmente eseguibile ma che in Italia viene applicato a tutti i neonati solo nella Regione Toscana dove è attivo per legge dal 2004. E l'importanza di questo test lo può dare un numero: in Toscana su 150.000 bambini screenati sono stati identificati 81 bambini affetti, uno ogni 1.850.

Lo "screening neonatale metabolico allargato", un semplice ma importante test eseguito su poche gocce di sangue prelevato dal tallone del  bambino nelle prime ore dopo la nascita, consente di identificare circa 40 gravi malattie genetiche della biochimica del metabolismo dosandone i relativi metaboliti. Identificazione che permette l'utilizzo sin da subito di farmaci e/o diete speciali che possono permettere al bambino una discreta qualità della vita e limitare i danni della patologia. L'applicazione del test necessità però di una strumentazione particolare: la Spettrometria di Massa Tandem. Non è uno scherzo l'acquisto della macchina e non è neppure semplice saperla "usare bene", ma in Italia abbiamo centri regionali di screening oramai ben consolidati che potrebbero facilmente far fronte al problema, adeguando in modo omogeneo i programmi regionali di screening neonatale.

Già nel giugno 2007 l'AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, che da tempo sensibilizza ed informa sullo screening metabolico allargato, ha promosso una lettera - appello  sottoscritta da molte associazioni di pazienti e federazioni di medici con la quale si chiedeva all'ora Ministro Turco e agli Assessorati regionali di appianare le disparità tra regione e regione e che lo screening allargato divenisse  una realtà  Italiana, visto che è già attivo in molti paesi sia in Europa, che in America e perfino in India.

Il Ministro rispondeva favorevolmente alla richiesta e alcuni disegni di legge sono stati conseguentemente presentati sia alla Camera che al Senato.

Si è giunti perfino allo stanziamento di  fondi nell'ultima Finanziaria 2008: 3 milioni di Euro destinati all'acquisto delle macchine per eseguire lo screening allargato, riferiti però ad un triennio e a tutte le regioni, purtroppo totalmente insufficienti per un serio intervento presso i  centri screening.

Le società scientifiche interessate (SISMME   e   SISN) hanno già approntato  le linee guida necessarie affinchè l'applicazione dello screening sia scientificamente regolamentata.

E qualcosa in Italia si sta muovendo, seppur lentamente:

•  Nel Lazio un progetto pilota  attivo dal 2004 in parte della regione non è ancora stato riconosciuto.

• In Liguria il progetto pilota - oramai divenuto consuetudine - è attivo dal 2005 ma la regione non lo riconosce.

• In Sicilia il Centro Screening di Catania parte con lo screening allargato subito dopo agosto.

• In Veneto sembra sia stata definita la sede e si prospetta di partire dal prossimo gennaio.

• In Emilia Romagna  il Gruppo tecnico regionale ha detto si allo screening neonatale allargato.

• In Campania quello che doveva essere un piccolo progetto sperimentale  limitato a pochi centri nascita di Salerno sta diventando una importante realtà sul territorio.

• In Sardegna l’esperienza negativa per Stefano  accelererà i tempi di attivazione.

• In Puglia sono già stati stanziati i fondi per l'attivazione dello screening allargato, ma non sono ancora stati resi disponibili.

• In Piemonte il Presidente della Provincia di Torino ed il suo Assessore si fanno portavoce in Regione del problema dell'applicazione dello screening allargato.

Cosa manca allora?

Il tempo. La storia del piccolo Stefano, come quella di Milo e Francesco (vedi più sotto) - e possiamo citarne altre - mettono in evidenza una differenza fondamentale: dove lo screening è già attivo i bambini identificati precocemente hanno una discreta qualità di vita. Dove invece lo screening allargato manca, o manca addirittura la possibilità di controlli periodici perchè il laboratorio è stato chiuso (vedi la Sardegna in questi giorni), i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi. Un bambino tardivamente identificato è un bambino che dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave  disabilità causata da un evento prevedibile.

Ancora una volta AISMME Onlus si pone in prima fila per esortare il Ministero alla Sanità, la Commissione Sanità, la Commissione Affari Sociali, la Commissione per l’Infanzia, gli Assessorati alla Sanità di tutte le Regioni a farsi carico di questo grave problema acellerando il più possibile gli iter che permetteranno l'applicazione del test e la gestione dei nuovi piccoli malati. Non solo. A questo dev'essere accompagnata la volontà per una seria ed organica “presa in carico” del paziente metabolico, cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura (quei pochi che  esistono sono al limite del collasso e difficilmente riescono a far fronte alle emergenze),  corsie preferenziali per i farmaci salvavita,  una adeguata preparazione dei medici pediatri che sul territorio devono imparare a gestire questi pazienti,  una adeguata attenzione ai pazienti adulti per i quali oggi non esiste  nulla in termini di assistenza. Ed i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi.

 Manda la tua opinione a info@aismme.org  

L'importanza della diagnosi precoce

Francesco é nato con parto naturale e una gravidanza trascorsa serenamente. Pesava kg 3.830 ed era lungo 53 cm.. Sembrava uno di quei neonati della pubblicità, bello e roseo, con due guanciotte paffute ed un sano appetito. Guardandolo pensavo proprio che niente avrebbe potuto turbare la nostra felicità.

Al suo secondo giorno di vita gli è stato praticato un prelievo di sangue al tallone: mi hanno spiegato che si trattava di uno screening metabolico, ovvero un' analisi rapida basata sul prelievo di una goccia di sangue intrisa su una speciale carta assorbente chiamata spot, fatta asciugare ed inviata al laboratorio analisi dell'ospedale "Meyer" di Firenze. Questo screening sarebbe servito per l'eventuale identificazione di circa 40 tipi di malattie metaboliche genetiche.

Durante i giorni a seguire non ho più pensato allo screening poichè Francesco sembrava il ritratto della salute. Purtroppo, e per fortuna, al suo quinto giorno di vita riceviamo una telefonata dall' Ospedale Meyer,nel corso della quale ci comunicano che lo screening è risultato positivo e che dobbiamo recarci lì il prima possibile per svolgere ulteriori analisi. Ci rechiamo al Meyer in tutta fretta :il bimbo viene ricoverato e dopo varie analisi e visite, il verdetto: Francesco ha una malattia metabolica ereditaria, la MCAD, un difetto della beta ossidazione degli acidi grassi, il processo più importante nella produzione di energia dell'organismo. Dovrà seguire costantemente una dieta povera di grassi e alimentarsi spesso ad orari ben definiti, anche con il vomito, o la diarrea.... ma la cosa che mi ha sconvolto più della malattia in se, sono le conseguenze che questa avrebbe avuto su mio figlio se non diagnosticata così precocemente: sindrome della morte improvvisa del lattante, coma, handicap neurologico,gravi disfunzioni cardiache....Francesco adesso ha 9 mesi e grazie a Dio sta bene. All'Ospedale Meyer ci seguono costantemente dandoci un grandissimo sostegno...non smetteremo mai di ringraziarli, perchè è sopratutto grazie a loro che mio figlio avrà la possibilità di essere un bambino proprio come tutti gli altri.

La mamma di Francesco