Aismme Onlus

Screening Neonatale Esteso

Lo screening neonatale esteso (SNE) per tutti i neonati

Nell’agosto 2016 è stata approvata la Legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE).
E’ un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, difficili da diagnosticare ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.
Ad oggi si conoscono circa 800 malattie genetiche metaboliche. Se nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime, oggi per 40 di esse la diagnosi sarà immediata.

Ora lo screening neonatale esteso è un diritto di ogni bambino, dovunque nasca.

Prima della Legge 167 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale per identificare solo tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Erano pochi i Centri Nascita in cui era possibile sottoporre il bimbo anche allo screening esteso: nel 2015 ha fatto lo SNE per più malattie metaboliche solo un neonato su due e per un numero di patologie diverse da zona a zona. Una inaccettabile disparità, con gravissime conseguenze per i bimbi malati: la differenza tra la vita e la morte, tra una buona qualità di vita e la disabilità.
Tutte le Regioni italiane si sono adeguate alla normativa o lo stanno facendo. Entro i primi mesi del 2018 si auspica che la copertura del territorio italiano sia totale e che tutti i Centri Nascita possano screenare le 40 malattie previste dalla normativa.

Perché lo screening

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato.
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che nasca affetto di queste patologie un neonato ogni 1.500, cioè oltre 300 bambini all’anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Come funziona

Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare solo la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle 40 patologie. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

Informativa ed eventuale Consenso Informato per i genitori

Prima del test un Operatore/Medico del Centro Nascita consegna alla famiglia un’informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie screenate.
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da partedei genitori. Il consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato ha inserito nel test ulteriori nuove patologie che non fanno ancora parte del pannello delle 40 previste dalla Legge.
Non esistono controindicazioni: i test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Cosa succede se il test risulta positivo?

Può accadere che il test risulti positivo a causa dell’estrema sensibilità dell’apparecchiatura che viene utilizzata per l’analisi o per le modalità con cui è stato effettuato. Anche una nascita anticipata solo di qualche giorno, un basso peso alla nascita, l’assunzione di farmaci, l’alimentazione parenterale, può essere causa di positività.
Non spaventatevi, dunque, e affidatevi con serenità al vostro Centro Nascita, che vi darà tutte le indicazioni necessarie per continuare il percorso di salute del vostro bimbo.
In caso di positività del test, il protocollo prevede che il bimbo venga richiamato con i tempi e i modi diversi in base al tipo di patologia ‘sospettata’.
Se la patologia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede tempestivamente al trattamento e alla conferma del sospetto di diagnosi.
Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo può venire richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento. Che può dare esito positivo o negativo.
Se la positività è confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l’utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.

Per effettuare la conferma diagnostica genetico-molecolare di una malattia metabolica ereditaria, il Centro clinico raccoglie il consenso informato da parte dei genitori. (Vedi esempio di informativa e consenso informato)

Quali sono le malattie oggetto dello “screening neonatale esteso” ?

Il Decreto Ministeriale del 13-10-2016 stabilisce le patologie comprese nel pannello dello screening neonatale esteso, e cioè:


GRUPPO

MALATTIA

SIGLA

AA

Fenilchetonuria

PKU

AA

Iperfenilalaninemia benigna

H-PHE

AA

Deficit  biosintesi  cofattore biopterina

BIOPT (BS)

AA

Deficit  rigenerazione cofattore biopterina

BIOPT (REG)

AA

Tirosinemia tipo I

TYR I

AA

Tirosinemia tipo II

TYR II

AA

Malattia delle urine allo sciroppo d’acero

MSUD

AA

Omocistinuria (deficit di CBS)

HCY

OA

Acidemia glutarica tipo I

GA I

OA

Acidemia Isovalerica

IVA

OA

Deficit del Beta-chetotiolasi

BKT

OA

Aciduria 3-Idrossi 3-metil  glutarica

HMG

OA

Acidemia Propionica

PA

OA

Acidemia Metilmalonica (Mut)

MUT

OA

Acidemia Metilmalonica (CblA)

Cbl A

OA

Acidemia Metilmalonica (CblB)

Cbl B

OA

Acidemia Metilmalonica  con Omocistinuria (CblC)

Cbl C

OA

Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria  (CblD)

Cbl D

OA

Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi

2MBG

OA

Aciduria Malonica

MAL

OA

Deficit Multiplo delle  carbossilasi

MCD

UCD

Citrullinemia tipo I

CIT

UCD

Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina)

CIT II

UCD

Acidemia  Argininosuccinica 

ASA

FAO

Deficit del trasporto della carnitina

CUD

FAO

Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)

CPT Ia

FAO

Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi

CACT

FAO

Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II

CPT II

FAO

Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena  molto lunga 

VLCAD

FAO

Deficit della proteina trifunzionale

TFP

FAO

Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga

LCHAD

FAO

Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media

MCAD

FAO

Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta

M/SCHAD

FAO

Acidemia glutarica tipo II

GA2

Disturbi Metabolismo trasporto carboidrati

Galattosemia

GAL

Disturbi del Metabolismo trasporto aminoacidi

Difetto di biotinidasi

BTD

AA

Tirosinemia tipo III

TYR III

AA

Deficit di glicina N-metiltransferasi

GNMT

AA

Deficit di Metionina adenosiltransferasi

MAT

AA

Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

SAHH

OA

Acidurie 3-metil glutaconiche

3MGCA

OA

Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi

3MCC

OA

Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico

2M3HBA

OA

Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi

IBG

FAO

Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena  corta 

SCAD

 

Altre malattie incluse nello screening

Alcune patologie sono già state inserite in molti programmi di screening a livello regionale e si sono dimostrate efficaci nella prevenzione, come: l’iperplasia adrenale congenita, alcune malattie da accumulo lisosomiali, Immunodeficienza combinata grave (SCID), Deficit di GAMT, alcune emoglobinopatie. E altre si andranno ad aggiungere quali: Adrenoleucodistrofia X Linked, l’argininsuccinico Aciduria, il deficit di OCT Ornitincabamiltransferasi, altre immunodeficienze/trek. Per queste malattie, non comprese nel pannello obbligatorio ma facoltative, i genitori devono dare il proprio consenso allo screening. (Vedi esempio di informativa e consenso informato)

DA AISMME ONLUS ALLE FAMIGLIE:
  • Informatevi prima della nascita sui test di screening a cui verrà sottoposto il vostro bambino
  • Ricordate che se venite richiamati per effettuare un controllo non è detto che il vostro bambino sia malato: i test successivi permetteranno di confermare la diagnosi
  • Ogni Centro Screening o l’Associazione AISMME Onlus sono  a disposizione per chiarimenti e spiegazioni per le famiglie, prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure potete scrivere a info@aismme.org
  • Ricordatevi che se anche venite richiamati per un controllo ma i test successivi risultano negativi, il vostro disagio serve per tutti quei bambini in cui invece la diagnosi viene confermata: un programma di medicina preventiva di questo tipo non deve essere pensato come un intervento sul singolo, ma sull’intera comunità dei neonati.
  • Ricordatevi che la storia naturale di queste patologie cambierà perché per la prima volta vengono osservate prima dell’insorgenza dei sintomi. Le conoscenze contribuiranno a migliorare la diagnosi e il trattamento e questo grazie anche alla vostra famiglia.

Riferimenti legislativi: