News da la
Sicilia del 14.04.2007
Malattie metaboliche parte dal Policlinico screening
regionale
Catania e specificatamente il dipartimento di Pediatria
del Policlinico è storicamente capofila della lotta alle
malattie metaboliche ereditarie dei bambini e non a caso in seno
alla struttura è stato istituito di recente un centro di
eccellenza regionale dedicato all'impegnativo compito e la struttura
medesima è stata dotata-grazie anche al supporto del Lions
club distretto 108Yb di una particolare apparecchiatura –la
“Tandem massa” che consente di ottenere, con una sola
goccia di sangue, la diagnosi tempestiva di gran parte delle patologie
medesime anche quando esse sono ancora in fase pre-sintomatica con
conseguenti notevoli vantaggi ai fini della terapia. Adesso il Centro
si appresta a utilizzare nel migliore dei modi tale strumentazione
attraverso “Progetto 65 mila” in relazione appunto al
numero di bambini che mediamente nascono ogni anno nell‘Isola
per porre in atto - sempre assieme al comitato per la lotta alle
malattie rare diretto dal pediatra dott. Giosuè Longo - uno
screening neonatale su tutti i neonati siciliani.
Ed è per illustrare il progetto medesimo –oltre che
per inaugurare il Centro di eccellenza che si svolge oggi sabato
nell'aula dello stesso dipartimento di Pediatria (ore 10) del Policlinico
un convegno su «L'applicazione della Tandem-mass per la diagnosi
precoce delle malattie metaboliche congenite. una nuova realtà
nella Sanità Siciliana». che avrà quali relatori
il prof. Roberto Lagalla assessore regionale della Sanità,
il dott. Giosuè Longo, il prof. Lorenzo Pavone direttore
del dipartimento assistenziale di Pediatria e il prof. Giovanni
Sorge coordinatore del Centro di riferimento regionale per la cura
e il controllo delle malattie metaboliche dell'infanzia.
In Sicilia ogni anno sono nell'ordine di uno su cinquecento i casi
di malattie metaboliche ereditarie che sono da riferire a alterazioni
geniche e che portano a deficit totale o parziale di una proteina
con funzione enzimatica o assimilabile. Tali difetti sono responsabili
di gravi anomalie che possono coinvolgere vari organi e apparati
con interessamento frequente del sistema nervoso centrale. La prognosi
spesso è grave, per la vita stessa o per la salute futura
del bambino. Attualmente si conoscono oltre 600 diverse malattie
metaboliche ereditarie e il loro numero è in progressivo
aumento grazie all'individuazione di nuovi difetti enzimatici e
nuovi geni responsabili. Spesso sono necessari iter diagnostici
lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico.La
maggior parte di questi difetti enzimatici causa un danno neurologico,
spesso irreversibile. Per almeno una parte di queste malattie, una
terapia dietetica e farmacologia adeguata può evitare i gravi
danni neurologici. Il problema principale consiste nel riconoscere
la malattia in tempo. Le forme più gravi si presentano nei
primi giorni di vita, ma ci sono molte forme intermedie e lievi,
che si presentano più tardi, al momento dello svezzamento,
oppure in corso di infezioni febbrili. Altre forme più rare
si possono manifestare con un ritardo di sviluppo o sintomi instauratosi
lentamente. Notevoli risultano dunque i vantaggi di uno screening
neonatale per altro regolamentato per legge per talune malattie,
come la fenilchetonuria e poche altre.
ANGELO TORRISI
Vedi anche
Una
nuova realtà nella Sanità Siciliana: L’applicazione
della Tandem-mass per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche
congenite (.doc)
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