LETTERA - APPELLO
Promossa da
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche
Ereditarie Onlus
Al Ministro della Salute Livia Turco e delle Politiche
per la Famiglia Rosy Bindi
Agli Assessorati alle Politiche Sanitarie Regionali
Le Associazioni dei Malati affetti
da Malattie Metaboliche Ereditarie lanciano un appello
ed invitano il Ministro L. Turco, il Ministro R. Bindi,
le autorità sanitarie regionali a mobilitarsi affinché
lo “Screening neonatale metabolico allargato”
per oltre 40 malattie metaboliche genetiche possa venire
attuato in tutte le regioni italiane.
LA PREVENZIONE
NEONATALE: UN DIRITTO ALLA SALUTE DEL BAMBINO
Un bambino su 500 nasce affetto
da una malattia metabolica ereditaria, solo 1 su
4 viene riconosciuto in tempo. Lo “Screening neonatale
metabolico allargato” permette una diagnosi precoce
che evita al bambino gravi handicap o la morte.
Solo nella Regione Toscana, attualmente,
viene eseguito per legge lo “Screening Neonatale
Metabolico Allargato” con l’ausilio di una
speciale apparecchiatura - Tandem-mass spettrometria
-, che consente di individuare, a poche ore dalla nascita,
circa quaranta malattie metaboliche ereditarie,
suscettibili di trattamento dietetico o farmacologico, ritardando
così il più possibile l’evoluzione
della malattia e quindi il danno irreversibile di organi
ed apparati.
L’efficacia di un riconoscimento
precoce attraverso lo screening neonatale metabolico
allargato permette:
-Il riconoscimento in fase pre-clinica
di una delle oltre 40 malattie metaboliche ereditarie
che oggi è possibile screenare;
-Il trattamento immediato della
patologia metabolica;
-Evita l’insorgere
dello scompenso metabolico acuto che rappresenta la
principale causa di morte di queste patologie.
Le malattie metaboliche ereditarie sono
patologie causate da alterazioni geniche. Sono malattie croniche,
disabilitanti, spesso degenerative, in molti casi
senza cure, di difficile gestione famigliare.
La prognosi spesso è grave, per
la vita stessa e per la salute futura del bambino.
La diagnosi di queste malattie non è
sempre immediata, perché richiede un alto livello
di “sospetto clinico”, non facile trattandosi
di malattie che prese singolarmente risultano rare.
Una diagnosi omessa o tardiva ha pesanti
conseguenze, gravi handicap e/o la morte del bambino
o la nascita di altri soggetti affetti dalla medesima
patologia nella stessa famiglia.
La diagnosi nei primi giorni
di vita quindi può fare la differenza tra la
vita e la morte, tra l’invalidità
e un normale sviluppo fisico, poiché consente
un precoce trattamento prima dell’inizio della
comparsa dei sintomi con maggiori speranze di vita
e di benessere per il bambino.
Oggi l'Italia può contare, in
quasi tutte le regioni, su un numero sempre più
significativo di centri altamente qualificati per lo
screening neonatale regolamentato per legge per
tre malattie genetiche: ipotiroidismo, fibrosi cistica
e fenilchetonuria, patologie nelle quali la tempestività
dell'intervento terapeutico gioca un ruolo decisivo
per la sopravvivenza del paziente.
L’allargamento dello screening neonatale
a oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (aminoacidopatie, acidurie
organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti
della ß-ossidazione degli acidi grassi, malattie
lisosomiali, ecc.), rappresenta un avanzamento importante
nell’ambito della prevenzione di massa di un folto
gruppo (più di 600) di malattie metaboliche ereditarie
tra le malattie rare (più di 6.000) e diventa
l’unico vero atto di prevenzione che al momento
si può utilizzare per queste malattie.
La terapia enzimatica sostitutiva, i
trapianti d'organo e cellule staminali, e, nel prossimo futuro,
la terapia genetica sono i trattamenti terapeutici che
hanno maggiormente beneficiato delle innovazioni biotecnologiche
e sono ora disponibili anche per pazienti affetti
da alcune malattie metaboliche ereditarie.
Le associazioni propongono una
serie di azioni:
-
di promuovere programmi
di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche
e di base delle malattie metaboliche ereditarie per
aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché
la diagnosi precoce, il trattamento e la riabilitazione;
-
di rivolgere l’attività
diagnostica a pazienti affetti da ritardo mentale
di età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati
presso le strutture sanitarie, considerando che
il ritardo mentale è definito da una incidenza
di circa il 3% della popolazione generale;
-
La necessità
di Centri ad alta specializzazione per la cura
delle malattie metaboliche ereditarie, anche
alla luce di nuove possibilità terapeutiche,
con équipe medica specializzata ed aggiornata,
sufficiente a garantire una disponibilità 24h/24h
per le emergenze metaboliche;
-
L’inserimento
di tutte le analisi di laboratorio valide per il controllo
della malattia nel nomenclatore-tariffario nazionale;
-
L’inserimento
nei LEA di tutte le prestazioni necessarie ai malati
affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie;
-
L’inserimento
di tutte le Malattie Metaboliche Ereditarie finora
conosciute nella lista delle patologie rare in esenzione
ticket;
-
Campagne d’informazione
e corsi di aggiornamento rivolti ai medici e ai pediatri
di base;
-
Di provvedere alla
preparazione ed all'aggiornamento professionale del
personale socio-sanitario addetto;
-
I centri regionali
di riferimento devono provvedere alla cura e alla
riabilitazione dei malati metabolici, sia in regime
ospedaliero, sia in regime ambulatoriale e di day-hospital,
sia a domicilio.
-
Il riconoscimento
sanitario e sociale del paziente affetto da malattia
metabolica ereditaria per favorirne la cura, la riabilitazione,
l'inserimento sociale, scolastico e lavorativo.
