Con il termine metabolismo
si indica l’insieme dei processi che l’organismo mette
in atto per trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti
negli alimenti, in altri composti utili, oppure in sostanze più
semplici allo scopo di ricavarne energia.
Cosa sono le Malattie
Metaboliche Ereditarie
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono
causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari
deputati alla produzione di energia nell'organismo. Le proteine,
i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati
nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi
composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti
ad acqua ed anidride carbonica all'interno delle cellule attraverso
la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest'ultimo processo
libera l'energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni
biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica,
sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione
dell'organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Un enzima per
essere presente all'interno della cellula in "quantità"
e "qualità" sufficiente a svolgere la sua funzione,
deve essere "previsto" dal nostro patrimonio genetico
grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione
del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione
della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche
il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto
importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece
all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure
per entrambi i meccanismi.
Come si manifestano
Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono
con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi
i genitori ne sono portatori sani. Oppure insorgere in età
adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano
in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia,
convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici
irreversibili, etc.; forme a lenta progressione
dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa
di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione
autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive,
comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di
insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche,
segni di insufficienza del midollo osseo, etc..
Diagnosi e Cura
Si conoscono ad oggi più di 500 tipi
di Malattie Metaboliche Ereditarie, parte importante di quelle
malattie definite “rare” per la loro frequenza. In
Italia nasce un bambino affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria
ogni 500 nati. Molti non vengono riconosciuti e muoiono prima
di venire diagnosticati. Hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria,
omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria
metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del
piruvato, etc.
La fenilchetonuria è l'unica malattia
metabolica ereditaria riconosciuta per legge dalla nascita. È
sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi.
Le Malattie Metaboliche Ereditarie possono
essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni
di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari
iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione
del difetto metabolico.
Molte di queste patologie sono curabili
attraverso l'eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che
causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l'utilizzazione
di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione
dell'organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso
di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato
per il loro scarso rendimento economico che non produce nessuno
perché poco remunerativi.
Altre rispondono bene a terapie enzimatiche
sostitutive, a trapianti d’organo, di epatociti, etc. Per
molte, però, non esiste al momento nessuna cura.
La prevenzione della comparsa di handicap
è legata alla tempestività della diagnosi ed alla
rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento
della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati
per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi
e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto
costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano.
La necessità per questi malati di
un laboratorio specializzato e di una assistenza multi disciplinare
disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche
ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore, nefrologo, dietista,
fisioterapista, servizio di assistenza sociale) ha limitato in
Italia la loro assistenza a pochissimi centri qualificati.
