News da Napoli.com del 14.3.2008

Screening neonatale metabolico

In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell'Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell'Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.

La ricerca mostrerà i risultati ottenuti da uno screening allargato di malattie metaboliche ereditarie allo scopo di sviluppare metodiche diagnostiche ed analitiche basate sull'utilizzo della spettrometria di massa tandem che permette di individuare circa 40 errori del metabolismo nel neonato - si legge in una nota -. Lo studio ha consentito di effettuare lo screening allargato su campioni di 1332 neonati: uno dei neonati screenati ha manifestato un deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena (MCAD), una proteina che riveste un ruolo molto importante nel metabolismo dei acidi grassi e la cui deficienza, se non diagnosticata precocemente, è associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SISD). In seguito all'individuazione del caso di MCAD, in uno studio esteso anche ai familiari del neonato, è stata individuata la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.

La diagnosi precoce di MCAD ha permesso immediatamente di sottoporre i due fratellini a terapie appropriate, migliorando la clinica della patologia. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche rare causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti, utili al nostro organismo per ricavare energia.

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