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Piacenza - Sono più di 500 le malattie metaboliche ereditarie conosciute: malattie rare causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo. Molte di queste patologie sono curabili attraverso una dieta. Molte, spesso, comportano l'uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico. Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive. Per molte, però, non esiste al momento nessuna cura. 85 i casi solo a Piacenza, 1 bambino su 2500 ne nasce affetto.
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Si tratta dell'incontinentia pigmenti e del cosiddetto "favismo", delle quali uno studio condotto presso l'Istituto di Genetica e Biofisica del CNR di Napoli ha dimostrato appunto un'imprevista "sovrapposizione genetica". Una scoperta che fornisce ai ricercatori uno strumento in più, per "cercare" il difetto genetico anche nelle pazienti affette da incontinentia pigmenti ancora prive di diagnosi molecolare (quest'ultima malattia, infatti, colpisce solo il sesso femminile)
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Oggi, martedì 31 gennaio alle tredici, è mancato Salvatore Di Nucci. La notizia ha colto di sorpresa tanti appartenenti alla comunità delle malattie rare. Se n'è andato così, quasi in punta di piedi, lasciandoci un ricordo molto vivo di lui e del suo impegno per i malati rari, condiviso dalla famiglia.
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Identifying complete DNA sequences could identify difficult-to-diagnose diseases in humans. This concept is being used for the first time in a clinic. MitoExome sequencing uses new technologies known as next-generation sequencing (NGS) to decode all of the genes associated with mitochondria. Mitochondria are a capsule shaped organelle present within the cell. It is the powerhouse of the cell and its genes are inherited completely from the mother.
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venerdì 20 gennaio, prende il via il 1° corso dell’ ’Istituto di Neuropsichiatria Infantile
“Le malattie da accumulo lisosomiale: riconoscerle per curarle”L’appuntamento rientra nel programma per le Celebrazioni del 450° Anniversario di Fondazione dell’Università degli Studi di Sassari
Il Corso, organizzato dall’Istituto di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari,
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Approvato all’unanimità la mozione Binetti, incluse le istanze di Miotto e Molteni
Su Osservatorio Malattie Rare il testo definitivo della mozione
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Va accolta con soddisfazione la mozione approvata l'11 gennaio dall'Assemblea del Senato, che impegna il Governo ad adottare un Piano Nazionale per le Malattie Rare, di durata triennale, per assicurare prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione ai pazienti coinvolti in questi problemi, ma anche ad ampliare l'elenco delle stesse Malattie Rare formalmente riconosciute dallo Stato e a costituire un fondo ad hoc per garantire l'accesso ai farmaci innovativi. E soddisfazione è stata espressa sia dal CnAMC (Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici) di Cittadinanzattiva che dall'Associazione "G. Dossetti: i Valori - Sviluppo e Tutela dei Diritti", le quali auspicano ora rapide e concrete azioni da parte dell'Esecutivo
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Intervista a Manuela Pedron, vicepresidente di AISMME Onlus
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