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News 2008

29/12/2008

Eurordis Newsletter Gennaio 2009
Newsletter Gennaio 2009
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29/12/2008

Eurordis Newsletter Jannuary 2009
Newsletter Jannuary 2009
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24/12/2008

OrphaNews Europe
OrphaNews Europe : newsletter 24 December 2008
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17/12/2008

OrphaNews Europe
OrphaNews Europe newsletter newsletter du 17 Décembre 2008
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16/12/2008

Foggia, incontro multidisciplinare sulla Malattia di Fabry
Domani nell’aula Turtur della Facoltà di Medicina
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14/12/2008

Inutilizzata per mancanza di fondi un'attrezzatura per le malattie rare
Disordini congeniti del metabolismo. Uno screening di massa potrebbe prevenirli. Al Policlinico una sofisticata apparecchiatura non può essere attivata per mancanza di fondi. Urge fare di più per prevenire o per diagnosticare tempestivamente una malattia metabolica congenita prima già che essa determini un
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13/12/2008

Telethon/ Dompè: Su ricerca rimane ancora molto da fare
Accordo siglato da Farmindustria per sviluppo nuovi farmaci
Roma, 12 dic. (Apcom) - Iniziative come quella di Telethon rappresentano "un momento importante di sensibilizzazione e d'informazione sulle malattie genetiche". Lo dichiara il presidente di Farmindustria, Sergio Dompé, che esprime profonda ammirazione per le giornate promosse da Telethon.
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9/12/2008

Kuvan Receives Marketing Approval in the European Union
BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) announced today that its partner Merck Serono, a division of Merck KGaA, Darmstadt, Germany, has received marketing approval for Kuvan(R) (sapropterin dihydrochloride) for the treatment of hyperphenylalaninemia (HPA) in
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4/12/2008

Protalix BioTherapeutics Announces Completion of Enrollment for its Pivotal Phase III Clinical Trial of Gaucher Disease
CARMIEL, Israel — Protalix BioTherapeutics, Inc. (Amex: PLX), announced today that it has completed enrollment in the Company’s pivotal phase III clinical trial of prGCD, a proprietary plant cell expressed recombinant form of human glucocerebrosidase (GCD) for the treatment of Gaucher disease. Gaucher disease is a rare and serious lysosomal storage disorder in humans.
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3/12/2008

Enobia initiates infantile Enzyme Replacement Trial for rare bone disease
Baby Girl with Hypophosphatasia Treated With ENB-0040 at Children's Hospital, Health Sciences Centre in Winnipeg
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2/12/2008

Giornata mondiale. Lo "stato dell'arte" delle proposte in Parlamento
Dal prepensionamento dei familiari disabili alla sordocecità, dalle malattie rare fino ai centralinisti con problemi alla vista: nei cassetti di Camera e Senato diverse le proposte di legge sulla disabilità.
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1/12/2008

Eurordis Newsletter Dicembre 2008
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1/12/2008

Eurordis Newsletter December 2008
Newsletter December 2008
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28/11/2008

Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib1,2,3
Type I glycogen storage disease (GSD) is caused by a deficiency of glucose-6-phosphatase resulting in severe fasting hypoglycemia.
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27/11/2008

Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2008
Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2008
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26/11/2008

OrphaNews Europe
OrphaNews Europe newsletter
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25/11/2008

«Contro le malattie genetiche non siamo più impotenti come una volta»
«Speriamo entro il prossimo anno di sperimentare sull'uomo la terapia genica per la laucodistrofia metacromatica»

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22/11/2008

Una mozione su malattie rare e “farmaci orfani”
Inadeguatezza della tempistica, spesso dovuta alla burocrazia; mancanza di diritti garantiti ugualmente su base geografica; ruolo non riconosciuto delle organizzazioni civiche sia da parte dei cittadini sia da parte delle Istituzioni; assente presa in carico del paziente:
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22/11/2008

Malattia rarissima uccide bimba di un anno
La piccola Anna non ce l’ha fatta
Malattia rarissima uccide bimba di un anno
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20/11/2008

SALUTE: SENATORI MAGGIORANZA, FONDO AD HOC PER FARMACI ORFANI
Un fondo ad hoc per i farmaci orfani. E’ quanto chiede al governo una mozione firmata dai senatori della maggioranza Bianconi, Tomassini, Calabro’, Boldi, Carrara, Colli, De Lillo, Rizzotti e Saccomanno.
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