Aismme Onlus

News 2009

30/12/2009

UMBRIA/SANITA': DAL 1* GENNAIO SCREENING PER TUTTI I NEONATI
Dal primo gennaio 2010 i neonati dell'Umbria, nei primi giorni di vita, saranno sottoposti a un set di 40 esami per individuare precocemente altrettante malattie congenite
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22/12/2009

Malattie rare, pioggia di appelli
Trecento associazioni chiedono il riconoscimento negli elenchi ministeriali per avere assistenza
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19/12/2009

Quasi 300 Associazioni di Malati Rari si mobilitano per non essere più invisibili
Sono 109 le Malattie Rare che aspettano da anni di essere inserite nell’allegato A del DM 279/01. Significa che ancora tanti Malati attendono
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17/12/2009

Aeroporti di Roma: ”Uniti per sostenere pensieri positivi”
Si ritroveranno per la prima volta riunite sotto i grandi alberi di Natale – allestiti da qualche settimana nei terminal di Fiumicino – tutte le principali associazioni onlus italiane: benefiche, di charity, di sostegno alla ricerca, di assistenza.
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16/12/2009

Venerdì 18 dicembre a Brescia si parla di Malattie Rare
A Brescia, sede i uno dei Centri di Riferimento per la cura della rara malattia di Pompe, una sessantina di neurologi e pneumologi a confronto.
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4/12/2009

AISMME NEWS N. 5
E' disponibile AISMME NEWS N. 5, la rivista di AISMME Onlus. Gli argomenti trattati anche questa volta sono molti, con l'aiuto di molti medici che ringraziamo per la disponibilità
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13/11/2009

Terapia genica per la cura della leucodistrofia.
Il virus dell’AIDS, trasformato e inattivato, è stato utilizzato come “cavallo di Troia” dal team del professor Patrick AUBOURG. Tre bambini sono stati sottoposti alla sperimentazione
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12/11/2009

Quick And Easy Diagnosis For Mitochondrial Disorders
Soon you could be genetically screened for mitochondrial disorders quickly and comprehensively.
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11/11/2009

USA - Staminali geneticamente modificate contro la sindrome di Hurler
Ricercatori americani hanno trapiantato con successo cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate nei topi, in modo che i loro nuovi globuli rossi producessero un enzima lisosomiale capace di prevenire o ridurre i danni agli organi o al sistema nervoso centrale,
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10/11/2009

SUCCESSO PER LA TERAPIA GENICA CONTRO L’ADRENOLEUCODISTROFIA

L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è una grave malattia che si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni ed è
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6/11/2009

Apre al Gaslini lo sportello malattie rare
Uno sportello dedicato alle malattie rare in grado di dare risposte alle famiglie colpite, ottenere una diagnosi corretta, una terapia appropriata e un servizio adeguato di continuità assistenziale.
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22/10/2009

Il dramma della piccola Stelina costretta su una sedia a rotelle e prigioniera di una rampa di scale
NEL NOVEMBRE 2007 le è stata riconosciuta l’invalidità civile, che è sta riconfermata nel settembre scorso con tanto di aggravamento. Ma di fino a oggi la bimba, ...
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15/10/2009

Malattie metaboliche ereditarie, isola arretrata
Ogni anno in Sardegna un bambino su cinquecento nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria
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12/10/2009

SALUTE: SCREENING PRECOCE PER MALATTIE GENETICHE METABOLICHE
Soltanto una diagnosi precoce puo' evitare danni permanenti ai neonati affetti da malattie genetiche e metaboliche, che in Sardegna colpiscono 7-8 bambini all'anno. Una diagnosi basata su un esame del sangue che deve essere istituzionalizzato nelle procedure.
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11/10/2009

Malattie metaboliche, esperti a confronto
Un importante confronto tra i maggiori esperti nazionali ed internazionali
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10/10/2009

MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE: IN SARDEGNA 4-5 CASI L’ANNO
Per la prima volta in Sardegna, dal 12 al 14 ottobre, si terra’ a Cagliari il Congresso nazionale Simmesn (Societa’ malattie Metaboliche ereditarie screening neonatale e SIMGePeD (Societa’ italiana malattie genetiche pediatriche e disabilita’), in collaborazione con la Asl e l’universita’ di Cagliari.
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30/9/2009

XXII Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
Dal 2 al 4 ottobre presso l’Hotel Hilton Florence Metropoli di Firenze si terrà il XXII Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
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29/9/2009

A Lecco nuovi orizzonti per diagnosi e cura delle malattie infantili del sistema nervoso
Presentata un'innovativa apparecchiatura di risonanza magnetica funzionale ad altissimo campo, la prima in Italia con una bobina a 32 canali. L'inaugurazione nel nuovo centro studi di Neuroimaging dell'età evolutiva - CeSNE dell'Irccs "Eugenio Medea" di Bosisio Parini, in provincia di Lecco
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22/9/2009

Malattie rare: i diametri dell’arteria basilare permettono l’individuazione dei pazienti affetti da malattia di Fabry

Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.


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22/9/2009

BioMarin Initiates Phase 2 Clinical Study of PEG-PAL in PKU
BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) announced today that the first patient has initiated treatment in the Phase 2 clinical study of PEG-PAL (PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase) for the treatment of phenylketonuria (PKU). Initial top-line results are expected in mid-2010.


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