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News 2010

24/12/2010

IN LINEA IL PRIMO PORTALE ITALIANO SULL’UTILIZZO DEL SANGUE CORDONALE
E' online il primo portale italiano dedicato interamente alla tematica dell'utilizzo del sangue cordonale, prezioso per la ricchezza di cellule staminali ematopoetiche. Il sito è stato appena inaugurato dalla Federazione Italiana ADOCES, Associazione Donatori Cellule Staminali, gia' promotrice della prima campagna di informazione sulla donazione del cordone.

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22/12/2010

Cervello: scoperte proteine legate a 130 malattie
Dall’Università di Edimburgo e dal Wellcome Trust Sanger Institute nuovi scenari sulla conoscenza dei geni e delle proteine responsabili di tante malattie umane da essi codificate.
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15/12/2010

Malattie rare, un salasso per le famiglie
Una su quattro spende più di 500 euro al mese, una su cinque è costretta a indebitarsi. E i problemi sono tanti
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7/12/2010

Malattie rare: 10 anni per diagnosi
Ricerca inglese, solo il 26% ottiene subito la giusta cura
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6/12/2010

Una terapia enzimatica per la MPS I
Sconfiggere la MPS I, rara malattia metabolica, sembra possibile. Per ora ci sono riusciti, su modelli animali, i ricercatori del Los Angeles Biomedical Research Institute e della Iowa State University (Usa), somministrando un’opportuna terapia enzimatica subito dopo la nascita. Fondamentale è la diagnosi precoce, che potrebbe essere eseguita direttamente dal personale ospedaliero, attraverso un semplice test
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3/12/2010

Malattie neurologiche rare: 39 farmaci inseriti nei Livelli essenziali di assistenza (Lea)
La decisione di erogare gratuitamente 39 medicinali a persone con specifiche malattie neurologiche rare è stata assunta con delibera dalla Giunta regionale sulla base delle valutazioni del Gruppo tecnico per le malattie rare e del Gruppo neuroscienze dell’Emilia-Romagna.
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3/12/2010

RICERCA: TELETHON, ROTTA VERSO CURA DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 6
La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su ''Molecular Therapy'', ha dimostrato nel modello animale l'efficacia e la stabilita' nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull'uomo. Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e' una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano cosi' nelle cellule. E' molto rara - in Italia sono noti soltanto 11 casi - ed esordisce in genere durante l'infanzia: con il tempo l'accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformita' scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell'inspessimento delle valvole del cuore. A differenza di altre mucopolisaccaridosi, questa forma non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.

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2/12/2010

The diagnosis of inherited metabolic diseases by microarray gene expression profiling
Inherited metabolic diseases (IMDs) comprise a diverse group of generally progressive genetic metabolic disorders of variable clinical presentations and severity. We have undertaken a study using microarray gene expression profiling of cultured fibroblasts to investigate 68 patients with a broad range of suspected metabolic disorders, including defects of lysosomal, mitochondrial, peroxisomal, fatty acid, carbohydrate, amino acid, molybdenum cofactor, and purine and pyrimidine metabolism. We aimed to define gene expression signatures characteristic of defective metabolic pathways.
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20/11/2010

SALUTE: FENILCHETONURIA, NUOVE TERAPIE MITIGANO RESTRIZIONI DIETA
(ASCA) - Roma, 19 nov - Nuove prospettive per la Fenilchetonuria (PKU), malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che e' responsabile del metabolismo di un aminoacido essenziale presente nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina. Nell'ambito dell'appuntamento ''Milano Pediatria 2010'', il presidente Professor Marcello Giovannini apre oggi il II Congresso Nazionale della Societa' Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali (SIMMENS) e della Societa' Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita' Congenite (SIMPGeD) con una lettura magistrale su: ''Sindrome Fenilchetonurica (o PKU) dal passato al futuro''.
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14/11/2010

Malattie rare: uno studio ha analizzato il costo medio annuale per paziente dei farmaci orfani in cinque paesi europei
Uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Applied Health Economics & Health Policy (Economia applicata della salute e politica della salute) ha cercato di stimare il costo medio annuo per paziente dei farmaci "orfani" usati per curare le malattie rare in cinque paesi europei: Francia, Germania, Regno Unito, Italia e Spagna.


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11/11/2010

VESCOVI PROPONE DI ADOTTARE A DISTANZA LE STAMINALI

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11/11/2010

Salute/ Milano, analisi dna a basso costo scovano malattie rare
La ricerca del C. Besta pubblicata su Nature Genetics on line Nuove analisi genetiche a basso costo in grado di identificare le basi molecolari di una grave e rara malattia mitocondriale: e' stato possibile grazie alle nuove tecniche messe a punto dai ricercatori dell'Helmoltz Centrum di Monaco di Baviera (Germania) e dell'Unita' di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico ''C. Besta'' di Milano.
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11/11/2010

Salute: analisi Dna basso costo identificano cause malattie rare
"Si tratta di una prima dimostrazione dell'efficacia delle nuove tecnologie nel campo della genetica medica che apre prospettive a brevissimo termine assolutamente inimmaginabili fino a qualche anno fa: l'analisi a basso costo di singoli pazienti per poter identificare le basi molecolari di tutte le malattie rare umane".
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8/11/2010

Study Evaluates Enzyme Treatment for Autism
SAN FRANCISCO (The New York Times News Service) -- Researchers at the University of California at San Francisco are kicking off a clinical trial to test whether certain children with autism can benefit from regular doses of an enzyme to help them digest proteins, which may in turn improve their brain function and ease some symptoms of their disease.
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8/11/2010

SANITÀ. PRIMO TRAPIANTO DI MIDOLLO PER CURARE MALATTIA GENETICA
EFFETTUATO A SIENA SU UNA RAGAZZA 23ENNE AFFETTA DA MNGIE
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6/11/2010

Malattie rare: deficit di tetraidrobiopterina
Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ).

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6/11/2010

RICERCA: TELETHON, NUOVE SPERANZE PER COMBATTERE LA FENILCHETONURIA
Dieta e farmaci, un mix vincente per combattere la fenilchetonuria. Uno studio di Tiziana Pascucci, ricercatrice Telethon presso l'Irccs Fondazione Santa Lucia e Sapienza Universita' di Roma, suggerisce una terapia farmacologica capace di promuovere lo sviluppo dei neuroni e quindi delle capacita' cognitive nel modello animale di questa grave forma di ritardo mentale di origine genetica.
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4/11/2010

Cheaper, More Effective Treatment Of Type 1 Gaucher Disease Possible
Researchers at Yale School of Medicine have found that new disease pathways involving more than one cell type leads to Type 1 Gaucher disease, a rare genetic disorder in which fatty substances called glycosphingolipids accumulate in cells, resulting in liver/spleen enlargement, osteoporosis, bone pain, and increased risk of cancer and Parkinson's disease.
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4/11/2010

New Gene Mutation Reveals New Cause Of Rare Neurological Diseases
Scientists have discovered a new cause of spastic ataxia, and believe this cause is also a trigger for other mitochondrial diseases neurological disorders that can lead to serious coordination, growth, visual, speech, and muscle defects.
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3/11/2010

Risonanza magnetica 3tesla: immagini migliori per la ricerca e l’indagine diagnostica

Operativa a breve presso il Servizio di Diagnostica per Immagini dell’Istituto di Pavia, via Maugeri, dell’IRCCS Fondazione Maugeri, la nuova Risonanza Magnetica 3Tesla, ultima frontiera nella diagnostica RM in ambito neurologico, oncologico e cardiologico. Un’apparecchiatura del valore di circa 2 milioni di euro caratterizzata da un’elevata risoluzione spaziale dell’immagine, con tempi di acquisizione contenuti, che si traduce in un significativo incremento delle informazioni ottenute dall’immagine stessa e, quindi, una migliore qualità delle indagini ai fini della ricerca.


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