Aismme Onlus

News 2011

30/12/2011

La rete di assistenza per le malattie metaboliche ereditarie
Con una delibera approvata dalla Giunta è stato definito tutto il percorso di cura, a partire dall’esito dello screening neonatale fino alla presa in carico complessiva del bambino o della bambina. Un percorso di cura integrato tra servizi ospedalieri e territoriali, con l’obiettivo di garantire la migliore qualità della vita possibile,www.incadinc.com in rapporto alla specifica malattia.
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30/12/2011

Screening metabolico neonatale, progetto al via. Coletto:
Screening metabolico neonatale, progetto al via. Coletto:"Il Consiglio dovrà trovare 3 milioni"
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28/12/2011

Ipotesi di malattia metabolica per sclerosi multipla
Alla base della degenerazione non un meccanismo immunitario bensì dismetabolico
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15/12/2011

Nasce il Registro Nazionale delle malattie mitocondriali
E verrà presentato il 16 dicembre a Pisa, durante un congresso che servirà anche a fornire tutti gli aggiornamenti sulle ricerche e i trattamenti riguardanti queste patologie rare, talvolta difficili da diagnosticare, che spesso interessano numerosi tessuti, apparati e organi
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14/12/2011

Rssp, registrati oltre 90 mila casi malattie rare

Le malattie rare comprendono numerose patologie (6.000-8.000) estremamente eterogenee. Spesso si associano a mortalita’ precoce (in circa il 30% le attese di vita non superano i 5 anni), ma possono avere un decorso cronico con esiti gravi, in termini di disabilita’ e di qualita’ di vita. E’ quanto si legge nella Relazione sullo Stato Sanitario del Paese (Rssp) 2009-2010, presentata oggi a Roma dal ministro della Salute, Renato Balduzzi.


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13/12/2011

Malattia di Pompe, Mongini: “Diagnosi precoce fondamentale, anche per le forme tardive”
Basterebbe un semplice test al primo, minimo, sospetto
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11/12/2011

Mozione 1-00780 Malattie rare
L’onorevole Binetti e gli altri firmatari impegnano il Governo “a dare una definizione tempestiva delle «malattie rare» da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio”, dal momento che la diagnosi neonatale potrebbe consentire di tutelare la vita dei bambini affetti da queste patologie e di iniziare precocemente la terapia opportuna, “prima che i danni diventino irrimediabili".
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7/12/2011

Nuovi risultati sulla rara malattia di Pompe grazie a uno studio italiano
Il lavoro conferma l’effetto positivo del trattamento con terapia enzimatica sostitutiva in particolare sulle capacità motorie e respiratorie.
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2/12/2011

Malattie rare, a febbraio parte tavolo lavoro permanente
A conclusione della prima parte dei lavori della Conferenza degli "Stati Generali delle Malattie Rare. Un anno dopo" organizzata a Palazzo Marini dall' "Associazione Giuseppe Dossetti", l'Assemblea ha approvato un documento finale che riassume in 13 punti quello che "ancora è necessario ed urgente raggiungere" per le persone colpite da una Malattia Rara e a febbraio ci sarà la prima riunione del tavolo di lavoro permanente.
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2/12/2011

MALATTIE RARE: ORLANDO, INDICAZIONI UE VANNO SEGUITE, PARLAMENTO PUÒ E DEVE FARE DI PIÚ
i, non esiste in Italia una normativa adeguata a sostegno dei malati rari e delle loro famiglie. Vanno aumentati i mezzi per curare questi disturbi, che spesso sono genetici e spesso colpiscono bambini, e va garantita, a questo tipo di pazienti, l'effettiva uguaglianza rispetto al diritto alla tutela della salute, previsto dall'articolo 32 della nostra Costituzione
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2/12/2011

SANITA: BASSOLI (PD), BENE IMPEGNO BALDUZZI PER NUOVI LEA
"Apprezziamo molto che uno dei primi impegni del neo ministro della Salute Balduzzi sia la modifica dei LEA, rimasti bloccati con il precedente governo ai profili del 2001, adeguandoli alle nuove esigenze epidemiologiche e di appropriatezza e di umanizzazione della cura". Lo afferma la senatrice Fiorenza Bassoli, capogruppo Pd in commissione Sanità del Senato.
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2/12/2011

MALATTIE RARE: BALDUZZI, SEMPLIFICARE PROCEDURE FARMACI ORFANI
Ormai il dibattito e' maturo per snellire e migliorare le procedure per i farmaci innovativi, specialmente i farmaci orfani". Lo ha detto il ministro della Salute, Renato Balduzzi, intervenendo agli Stati Generali delle malattie rare promossi dall'associazione Dossetti.
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30/11/2011

Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria
The interest in neonatal screening for lysosomal storage disorders has increased substantially because of newly developed enzyme replacement therapies, the need for early diagnosis, and technical advances. We tested for Gaucher's disease, Pompe's disease, Fabry's disease, and Niemann-Pick disease types A and B in an anonymous prospective nationwide screening study that included genetic mutation analysis to assess the practicality and appropriateness of including these disorders in neonatal screening panels.
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25/11/2011

farmaci orfani per persone affette da malattie rare”
Il Comitato Nazionale per la Bioetica ha oggi approvato a maggioranza, con un unico voto contrario, il documento “Farmaci orfani per le persone affette da malattie rare”, redatto dal Prof. Silvio Garattini.
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25/11/2011

Al via il 1 dicembre Stati generali delle malattie rare
Manca una legislazione adeguata, c'è carenza di strutture per la diagnosi e la cura, la ricerca è poco incentivata e la produzione di farmaci innovativi segna il passo. I malati e le famiglie sono costretti ad affrontare ogni giorno difficoltà assistenziali ed economiche.
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23/11/2011

Enzymatic Synthesis of Pyrrolysine, the Mysterious 22nd Amino Acid
With few exceptions, all known proteins are using only twenty amino acids. 25 years ago scientists discovered a 21st amino acid, selenocysteine and ten years ago a 22nd, the pyrrolysine.
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22/11/2011

SALUTE: SCOVATO 'GENE' PERDITA FORZA MUSCOLARE, LEGATO A MALATTIA RARA
Lo studio di una malattia che causa la perdita della forza muscolare ha chiarito la funzione delle cellule staminali dei muscoli. La notizia arriva dalle pagine di Nature Genetics,
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18/11/2011

Screening allargato: 10 anni di esperienza
Ad oggi la Toscana è l'unica Regione che si adegua ai protocoppi internazionali sottoponendo a screening allargato per più di 40 patologie tutti i suoi neonati
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17/11/2011

SANITA': AL BAMBINO GESU' SEMINARIO 'ECCELLENZA' PER PRIMARI PEDIATRIA
Dalla cardiologia alla genetica, dalla neurologia alle malattie rare, alla diagnostica per immagini, non trascurando le piu' recenti acquisizioni nel campo della tecnologia della diagnostica, della terapia e della comunicazione come strumento per il miglioramento dell'efficacia organizzativa e formativa. ...
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16/11/2011

"C'è un paradosso sconcertante: si all'aborto, stop alla prevenzione"
Il genetista Ballabio: la proposta è un nonsenso dovuto a mancanza di informazione sulla materia
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