Aismme Onlus

News 2008

4/2/2008

Calcium Homeostasis Aids Protein Folding As A Therapy For Enzymes Gone Awry In Lysosomal Storage Diseases
Lysosomes are organelles that break down macromolecules in a cell, and this process is crucial for maintaining healthy cells. A lysosomal storage disease results from deficient activity of the hydrolytic enzymes, responsible for the breakdown of defunct
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4/2/2008

Medical world watching as Kansas baby battles disease
Medical professionals have been watching closely how an 11-month-old Kansas boy responds to treatment for a life-threatening genetic syndrome.
“There’s a lot of curiosity about what happens to him,” said Dr. Laurie Smith, a ..
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1/2/2008

Eurordis
Newsletter Febbraio 2008
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1/2/2008

EURORDIS
Newsletter February 2008
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31/1/2008

Unlocking The Potential For Newborn Screening Research
Informed consent has long been the cornerstone of ethical and safe medical research involving patients and healthy volunteers. But for the testing of certain new screening techniques for newborn babies, individual
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31/1/2008

Genetica, al Burlo la nuova tecnologia di «Combimatrix»
TRIESTE Nasce un nuovo servizio, unico in Italia, per migliorare le analisi genetiche effettuate nei laboratori sia a scopo di ricerca che di diagnostica. Installata ieri al Burlo, l’apparecchiatura chiamata «Combimatrix» utilizza tecnologie all’avanguardia per ...
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30/1/2008

OprhaNews Europe
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29/1/2008

Scoperta l'impronta digitale metabolomica di un individuo
Può bastare un test delle urine per tracciare la carta di identità metabolomica, ovvero relativa ai processi del metabolismo di un individuo: la scoperta, che permetterà di personalizzare diagnosi e terapie farmacologiche, arriva dalla Fondazione FiorGen.
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29/1/2008

SANITA': SIENA, NUOVA TECNICA ANALIZZA DNA
Genetica, genoma, DNA, cromosoma: tutti termini che fanno pensare a ricerca per la vita, scienziati impegnati nella scoperta di nuove cure o tecniche per la prevenzione e la diagnosi di malattie gravi. Ed e' proprio su una di ..
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28/1/2008

Severity Of Mitochondrial Disease May Be Predicted By In Silico Modeling
A team of researchers in Australia, the United Kingdom and the United States has revealed how mitochondrial diseases are passed from the mother to the next generation in a mouse model system. The study, which was published
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26/1/2008

Parte il progetto "Genoma 1000" via alla mappa di tutte le malattie
Mille i volontari anonimi, di cui saranno analizzati i dati genetici
Tra le differenze minime si annidano i segreti delle patologie
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25/1/2008

Istituto Superiore Sanità
Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare n. 2
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24/1/2008

Nasce il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare a Udine
Col primo di febbraio sarà attivato all'Azienda ospedaliero universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare. Si tratta formalmente di una Soc, una Struttura operativa complessa
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21/1/2008

Screening nazionale Sanità, test ai neonati per malattie metaboliche
ROMA - Inizierà quest'anno un programma di screening per i neonati da effettuare alla nascita per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie. Lo ha annunciato ieri il Ministro della Salute Livia Turco
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16/1/2008

OrphaNews Europe Newsletter
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16/1/2008

I farmaci che non vedremo mai
Quando si pensa al futuro della medicina ci si riferisce sempre alle grandi scoperte e alle possibilità terapeutiche. Si parla molto di ingegneria genetica, di cellule staminali, di farmaci intelligenti che avranno un impatto, se lo avranno, solo fra parecchi anni, e
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14/1/2008

Mother brings awareness to son's disease
A Shelby County mother is working to bring awareness to a rare disease that will eventually take the life of her 3-year-old son.

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10/1/2008

New phenylketonuria (PKU) treatment offered at Hayward Genetics Center
No pizza. No ice cream. No hotdogs and definitely no hamburgers. What sounds like a list of banned food for someone trying to lose weight is actually a way of life for children with a rare metabolic disorder, phenylketonuria (PKU), which prevents
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7/1/2008

2 Baby Girls Struggle With Rare Genetic Disease
(WCCO) It's one of the first great successes in the field of genetic counseling and diagnosis. Before 1970, there were at least 60 cases of the fatal Tay-Sachs disease in the United States. Now genetic screening in at-risk populations ....
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3/1/2008

Eurordis Newsletter Gennaio 2008
Eurordis Newsletter Gennaio 2008
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