Aismme Onlus

News 2008

15/10/2008

Newborn screening for Pompe disease by measuring acid alpha-glucosidase activity using tandem mass spectrometry.
Pompe disease, caused by the deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), is a lysosomal storage disorder that manifests itself in its most severe form within the first months of life. Early detection by newborn screening is warranted, since
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13/10/2008

La storia di Laura Galluppi, medaglia d'oro negli Special Olympics, è approdata in televisione
La sua medaglia d'oro, conquistata lo scorso anno a Shangai in Cina negli Special Olympics, è diventata un po' un simbolo di come le malattie rare si possano affrontare. Così la storia di Laura Galluppi, 21 anni veneziana, .....
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13/10/2008

SANITA': PEDIATRI TRA SCIENZA E FAMIGLIA, AL VIA CONGRESSO SIP
Si apre mercoledi' a Genova, presso i Magazzini del Cotone, il 64' Congresso Nazionale della Societa' italiana di Pediatria. Saranno oltre 1500 i pediatri italiani che affolleranno fino a sabato 18 le oltre 60 sessioni di ....
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8/10/2008

MALATTIE RARE. DA ASSOCIAZIONI APPELLO PER PIANO NAZIONALE
Sono 179 le associazioni italiane di volontariato che lavorano a fianco delle persone affette da malattie rare, per un totale di 475 patologie.....

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7/10/2008

Lab to detect genetic defects in newborns
A first of its kind laboratory to diagnose genetic disorders in newborns was recently started at Lok Nayak Hospital . Doctors say that nearly 400 different genetic defects in newborns can be....
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3/10/2008

OrphaNews Europe
Newletter du 1 Octobre 2008
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3/10/2008

OrphaNews Europe
Newsletter October 02, 2008
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3/10/2008

Eurordis
Newsletter 2 ottobre 2008
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3/10/2008

Eurordis
Newsletter October 2, 2008
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3/10/2008

Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza
Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza
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30/9/2008

Mucopolisaccaridosi: nuove terapie all'orizzonte
Colpiscono in media 1 individuo ogni 100.000 nati, possono manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato scheletrico, del cuore, del fegato e della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e mentale.
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29/9/2008

Autismo: Nuove prospettive di diagnosi e cura.
La percentuale di bambini che manifesta oggi la patologia autistica è di 1 su 150, mentre fino al 1980 si registravano 2 o 3 casi ogni 10 mila bambini.
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25/9/2008

Family forms cause as baby suffers from deadly disease
Krabbe Disease (in medical terms) is a rare genetic disorder of the nervous system, resulting from a deficiency in an enzyme known as galactocerebrosidase (GALC). A defect in the GALC gene causes the disease.
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25/9/2008

Kuvan Receives Positive Opinion From CHMP for European Approval
BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) announced today that its partner Merck Serono, a division of Merck KGaA, Darmstadt, Germany, has received a positive opinion for Kuvan(R) (sapropterin
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17/9/2008

Orphanews Europe
Newsletter 17 september, 2008
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17/9/2008

Reinventare il Presente delle Malattie Rare
Dapprima a Pavia, il 19 e 20 settembre, poi a Roma: è il Progetto Fantàsia, promosso da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si articolerà su due successivi incontri ..
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15/9/2008

Istituto Superiore Sanità
Notiziario
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11/9/2008

Arriva anche nel Veneto lo screening metabolico allargato
Nel 2004 la Toscana, oggi anche il Veneto, dove grazie a una recente Delibera della Giunta Regionale, diventa una realtà lo screening neonatale metabolico allargato che consente di diagnosticare precocemente circa quaranta forme di malattie metaboliche ereditarie. Una .....
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11/9/2008

Via libera allo screening metabolico nel Veneto:
è la seconda Regione in Italia dopo la Toscana

La Giunta regionale del Veneto ha dato una speranza in più ai 47 mila bimbi che ogni anno nascono nella regione. Lo scorso 8 agosto è stata infatti approvata una delibera che programma l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” per tutti i nuovi .....
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10/9/2008

OrphaNews Europe
Newsletter du 10 September 2008
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