Aismme Onlus

News 2008

10/7/2008

The Mighty MitoCarta—Online Mitochondrial Atlas Leads to Cause of Inherited Disease
Mitochondria are busy organelles. They participate in so many cellular tasks that trouble can ensue when they stop working, including neurodegenerative diseases, metabolic disorders, and organ failure, among other problems. Now, HHMI-supported
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10/7/2008

Un registro dei malati mitocondriali
"Mitocon" è un'associazione nata su iniziativa di un gruppo di genitori che hanno in comune un figlio affetto da una patologia mitocondriali. L'Incontro è stato organizzato....
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8/7/2008

OrphaNews Europe
Newsletter
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7/7/2008

Newborn Screening Expanded In Kansas
State health officials have started screening the blood of all newborns for 29 potential disorders. The state previously screened for just four disorders, fewer than almost every other
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7/7/2008

Bringing stability to the protein defective in phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU) is an inherited disease characterized by progressive mental retardation and seizures because the individual is deficient in the protein PAH. Most of the genetic mutations that cause PKU do so because …
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3/7/2008

IMPEGNO DELLA GIUNTA PER IL MICROCITEMICO DI CAGLIARI
La Giunta regionale ha valutato positivamente la proposta di adeguamento strutturale e tecnologico del Presidio ospedaliero Microcitemico di Cagliari, ritenuta coerente con il ruolo.....
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3/7/2008

Sanità. Il ministro Sacconi: "I Lea non esistono, per la Corte dei Conti non c'è copertura"
Il ministro del Welfare rende noto che la Corte dei Conti ha bocciato i Livelli essenziali di assistenza erogati dal Servizio sanitario nazionale che erano stati approvati dal governo Prodi nell’aprile scorso: “Sono un libro dei sogni, non esistono più”. …
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3/7/2008

FARMACI: CITTADINANZATTIVA, BENE FAZIO SU REGISTRAZIONE VELOCE
Cittadinanzattiva e’ d’accordo con la proposta del sottosegretario alla salute Fazio di velocizzare la sperimentazione dei farmaci: “Semplificare e velocizzare il procedimento di registrazione ...
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2/7/2008

OrphaNews Europe
Newsletter du 2 Jullet 2008
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1/7/2008

Eurordis
Newslette July 01, 2008
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1/7/2008

Eurordis
Newsletter 1 luglio 2008
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1/7/2008

Malattie metaboliche ereditarie: va allargato lo screening neonatale
In questi ultimi anni - nel campo delle oltre seicento malattie metaboliche ereditarie - sono stati ottenuti confortanti risultati scientifici che fanno sperare per lo meno di contenerne le gravi manifestazioni.
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1/7/2008

"Ecco le fiale salvavita" I bambini ringraziano
OHB12 sarà nuovamente nelle farmacie dal primo ottobre. La decisione? Certamente non dipende da una scelta economica......
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30/6/2008

Istituto Superiore Sanità
NOTIZIARIO
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30/6/2008

Novel approach for treating mitochondrial disorders wins Kaye prize
A novel concept for the treatment of mitochondrial disorders using directed enzyme replacement therapy (DERT) has won for a Hebrew University of Jerusalem doctoral candidate one of this year's Kaye Innovation Awards. The awards were presented at this year's 71st meeting of the Hebrew University Board of Governors.
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29/6/2008

Unità operativa di malattie metaboliche. «Reparto debole e abbandonato»
Quattrocento mamme e papà lanciano l'allarme rosso, scendendo a difesa dell'Unità operativa di malattie metaboliche dell'Azienda ospedaliera. «Non si può più andare avanti così - ....
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28/6/2008

SCREENING PER LA PREVENZIONE NEONATALE Come Stefano moltissimi altri bambini.
Per chi non conosce la realtà delle cose è difficile immedesimarsi nel problema ma quando diciamo che le famiglie che hanno un figlio affetto da una malattia metabolica ereditaria si possono definire "famiglie in emergenza" è proprio così
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28/6/2008

Spunta un secondo bimbo ammalato come Stefano
Un secondo caso di metilmalonico aciduria con omocistinuria, la malattia rara del piccolo di Ninnai (Cagliari) al centro di un caso esploso quando il gruppo Pfizer ha deciso di chiudere la produzione del farmaco. La ditta ha rimediato una scorta del medicinale.....
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28/6/2008

Speranza per Stefano e Milo. Il farmaco salvavita nello scrigno dell'Esercito
Da Firenze un'altro filo di speranza per Stefano, il bimbo sardo con una malattia rara che rischia di......
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27/6/2008

MALATTIE RARE: SIP, PROBLEMA 2 VOLTE PEDIATRICO MA BIMBI PENALIZZATI IN CURE
I problemi legati alle malattie rare - come le scarse conoscenze, i mancati investimenti in ricerca, la carenza di terapie adeguate - interessano due volte la pediatria. In questo campo, infatti, i piccoli pazienti .....
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