News da AGI news on 12 Sett. 2007

SANITA': SIENA, INDIVIDUATA MUTAZIONE GENETICA MALATTIA RARA
(AGI) - Siena, 12 set. - Individuata a Siena una rara forma di patologia complessa. Si tratta della mutazione genetica di una malattia chiamata Mngie ed e' stata individuata dall'equipe del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, coordinata dal professor Antonio Federico, direttore dell'unita' operativa complessa (Uoc) di neurologia e malattie neurometaboliche.
  "Abbiamo portato avanti le ricerche effettuate su un nostro giovane paziente - spiega il professor Federico - deceduto a vent'anni nel mese di gennaio, per una grave e rapidamente evolutiva sintomatologia, che lo ha portato in vari ospedali nazionali, con un quadro clinico che presentava analogie con un altro caso registrato in Giappone". I ricercatori hanno appurato che si trattava di una mutazione del gene che causa la Mngie, una malattia rara conosciuta come encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale.
  "Questa malattia - spiega Federico - colpisce il sistema neurovegetativo e aggredisce, in particolare, l'apparato digerente e il cervello, con debolezza degli arti e comparsa di neuropatia periferica cioe' danni ai muscoli. La mutazione che abbiamo individuato analizzando nei nostri laboratori il dna del giovane paziente, al contrario di quanto avviene nella Mngie, non danneggia il muscolo scheletrico". In questi mesi l'impegno dell'equipe neurologica e' stato quello di continuare le indagini sulle cellule del paziente, fino ad individuare una diagnosi precisa per permettere ad altri malati di accedere in futuro a terapie specifiche, anche se non esiste ancora una cura per questa malattia rara.
  "Abbiamo continuato a portare avanti le nostre ricerche anche per rispetto nei confronti della famiglia del giovane empolese, come e' nostra attitudine di cercare di arrivare a individuare la causa della malattia - conclude Federico -. Tale successo diagnostico, merito dei collaboratori clinici e di laboratorio, con particolare riguardo alla dottoressa Cardaioli che ha sequenziato il gene, non puo' consolare ne' il personale sanitario che ha avuto in cura S.P., ne' i familiari, ma dimostra la giusta impostazione scientifica e metodologica del nostro gruppo di ricerca, rivolto alla diagnosi e cura delle malattie neurologiche rare e ci consente di portare avanti il nostro lavoro, con la convinzione che ogni progresso della conoscenza possa essere utile in futuro. Ora che abbiamo individuato il gene, ad esempio, e' possibile pensare ad un approccio preventivo con la diagnosi prenatale dei soggetti a rischio". (AGI)

Fonte: http://www.agi.it/firenze/notizie/200709121245-cro-r012194-art.html

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