Nel nostro cammino di lotta per le persone affette da malattie rare ho talvolta citato Antoine de Saint Exupéry, 'Nella vita non ci sono realtà delle soluzioni, ma tante forze in movimento, bisogna creare queste forze, le soluzioni poi vengono da sole.' Ci troviamo adesso nel momento più opportuno per creare le condizioni per lo sviluppo di soluzioni per tutte le malattie rare negli Stati dell'Unione Europea. Assisteremo ad un vero impegno politico da parte dell'Unione Europea, della Commissione, del Parlamento e del Consiglio, a sostegno delle persone che vivono con le malattie rare? Assisteremo all'impegno nelle aree della salute pubblica europea, della ricerca e dello sviluppo farmacologico a livello europeo e nazionale? Un impegno a lungo termine, basato su una gestione appropriata e su adeguate risorse finanziarie?

Per raggiungere questo obiettivo di impegno politico esteso e sostenibile, ciascuno di noi deve contribuire con la propria energia e con i propri sforzi. Una frase di Michelangelo può darci la giusta ispirazione "fa che io possa sempre desiderare più di quanto riesca a realizzare". Non abbiamo bisogno di semplici leggi "ragionevoli". Vogliamo testi regolamentari che siano abbastanza ampi da rappresentare tutta la sofferenza e le sfide che i malati devono affrontare. La visione percettiva del mondo di Stefan Zweig ci può guidare, 'La ragione è una forza regolatrice, non è mai in se stessa creativa'. Nel campo delle malattie rare, non sono le difficoltà a impedirci di lottare, ma è la mancanza di ambizione a rendere le cose più complicate. Dovremmo quindi cercare di avere una visione forte e comune per ottenere un piano d'azione sulle malattie, dobbiamo diventare i costruttori e i testimoni di una nuova decade di progressi per la comunità dei malati.

Per questa ragione sono molto importanti la prossima Comunicazione sulle malattie rare della Commissione e le Raccomandazioni degli Stati membri. Il processo legislativo è già cominciato. La Commissione sta preparando una prima bozza di testo alla quale anche noi diamo il nostro contributo. Come è stato già fatto in passato, abbiamo istituito un gruppo di lavoro con le parti interessate lavorando durante l'estate. Il nostro processo interno di consultazione si è dimostrato ancora una volta utile, infatti, la prima bozza di testo sarà ampiamente discussa durante la Conferenza Europea sulle Malattia Rare 2007 a Lisbona il 27-28 novembre 2007, una grande opportunità per avviare il processo di consultazione pubblica. Unitevi anche voi al dibattito e registratevi alla conferenza di Lisbona, la vostra opinione è molto importante! Se fate parte di un'associazione che non è ancora membro di Eurordis, questa è l'occasione giusta per diventare parte del nostro network. Il vostro coinvolgimento è estremamente importante per vincere questa battaglia politica e, ancora di più, per migliorare i suoi risultati durante i prossimi anni. Dobbiamo mostrare tutta la forza, diversità ed energia del nostro movimento.

Yann Le Cam
Chief Executive Officer

Trattamento della Porpora Trombocitopenica idiomatica
Recettore Fc-gamma IIb umano solubile, ricombinante

Trattamento dello shock cardiogenico
Emoglobina poliossietilene piridossilata

Trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
Panobinostat lattato

Trattamento dell'ipotensione ortostatica neurogena sintomatica nei pazienti affetti da disautonomia pura
L-treo-3,4-diidrossidrossifenilserine

Trattamento della Porpora Trombocitopenica idiomatica
Eltrombopag olamina

Trattamento della malaria
Diidroartemisinina, piperachina

Trattamento della fibrosi cistica
Ciprofloxacina (uso inalatorio)

Nuove designazioni Luglio 07

Trattamento della glicogenosi, tipo II (malattia di Pompe)
Vettore virale ricombinante adeno-associato, contenente il gene dell'alfa-glucosidasi acida umana

Trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirinopatia (sindrome di Muckle-Wells (MWS), orticaria da freddo (FCAS), malattia infiammatoria multisistemica ad insorgenza neonatale (NOMID)/sindrome cronica infantile neurologica cutanea ed articolare (CINCA))
Rilonacept

Trattamento della polmonite da aspirazione, necessitante intubazione e ventilazione meccanica
Lusupultide

Trattamento della sindrome di Guillain-Barré
Fampridina

Trattamento della narcolessia
1-{3-[3-(4-clorofenil)propossi]propil}piperidina cloridrato

Nuove designazioni Giugno 07

Trattamento del carcinoma renale
Talattoferrina alfa

Trattamento del carcinoma renale
Everolimus

Trattamento dell'osteosarcoma
5(S)-(2´-idrossi-etossi)-20(S)- camptotecina

Trattamento del cancro del pancreas
Cisplatino (liposomiale)

Trattamento del carcinoide gastrico
R-1-[2,3-diidro-2-oxo-1-pivaloil metil-5-(2-piridil)-1 H - 1,4-benzodiazepin-3-yl]-3-(3-metilaminofenil)urea

Trattamento dell'emofilia B (carenza congenita del fattore IX)
Proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX di coagulazione del sangue umano connesso al dominio Fc dell'IgG1 umana

Nuove autorizzazioni all'immissione in commercio

Siklos
[hydroxycarbamide]
Addmedica SAS, France

Siklos è indicato nel trattamento di pazienti adulti e bambini affetti da anemia drepanocitica o falciforme (una malattia genetica in cui i globuli rossi cambiano forma e diventano estremamente rigidi quando non trasportano ossigeno). Il farmaco è utilizzato per prevenire dolorose crisi vasoocclusive, che sono ricorrenti. Si ha una crisi vaso-occlusiva quando i vasi sanguigni vengono ostruiti dalla presenza di globuli rossi abnormi, che limitano così l'afflusso di sangue a un organo. Si annovera tra questi episodi anche la sindrome toracica acuta, una condizione pericolosa per la vita caratterizzata da improvvisi dolori toracici, febbre, difficoltà respiratoria o tracce di liquidi nei polmoni alla radiografia. Poiché il numero di pazienti con anemia drepanocitica è basso, la malattia è considerata rara e Siklos è stato designato "medicinale orfano" (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 9 luglio 2003.

Tracleer
[Bosentan monohydrate]
Actelion Registration Ltd., UK

Tracleer ha ottenuto una nuova autorizzazione per il trattamento di pazienti affetti da sclerosi sistemica, nei quali la scarsa circolazione causata dalla malattia ha provocato lo sviluppo di "ulcere digitali" (infiammazioni delle dita delle mani e dei piedi). Lo scopo di Tracleer è di ridurre il numero di nuove ulcere digitali. Tracleer è stato designato "medicinale orfano" (un medicinale usato nelle malattie rare) il 17 marzo 2003.

Soliris
[eculizumab]
Alexion Europe SAS, France

Soliris è indicato nel trattamento di pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una rara malattia genetica pericolosa per la vita del paziente, che provoca la lisi (distruzione) troppo rapida dei globuli rossi. Le conseguenze sono anemia (diminuzione del numero di globuli rossi), trombosi (formazione di coaguli nei vasi sanguigni) e urine scure. Poiché il numero di pazienti con EPN è basso, la malattia è considerata rara e Soliris è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) il 17 ottobre 2003.

Diacomit
[stiripentol]
Biocodex, France

Diacomit è un farmaco antiepilettico. È indicato per bambini affetti da una forma molto rara di epilessia chiamata "epilessia mioclonica severa dell'infanzia" (EMSI), nota anche con il nome di sindrome di Dravet. Questo tipo di epilessia colpisce i bambini piccoli. Diacomit è indicato come terapia aggiuntiva a clobazam e valproato (altri farmaci antiepilettici) nel trattamento delle crisi tonico-cloniche (le crisi più gravi, in cui si ha perdita di coscienza) che non possono essere controllate in maniera adeguata con clobazam e valproato. Poiché il numero di pazienti con EMSI è basso, la malattia è considerata rara e Diacomit è stato designato "medicinale orfano" (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 5 dicembre 2001.

Glivec
[Imatinib mesilate]
Novartis Europharm Ltd, UK

Glivec è un farmaco antitumorale. Ha ottenuto due nuove autorizzazioni per due nuove indicazioni:
-sindromi mielodisplastiche o mieloproliferative (MD/MPD), un gruppo di malattie in cui l'organismo produce una quantità elevata di uno o più tipi di cellule del sangue anomale. Glivec è usato nel trattamento di pazienti adulti con MD/MPD che manifestano riorganizzazioni del gene del recettore del fattore di crescita di origine piastrinica (PDGFR); Glivec è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) per questa indicazione il 23 dicembre 2005.
-sindrome ipereosinofila avanzata (HES) o leucemia eosinofila cronica (LEC), due malattie caratterizzate da una crescita incontrollata degli eosinofili (un altro tipo di cellule del sangue). Glivec è usato nel trattamento degli adulti con HES o LEC nei quali si osserva una riorganizzazione specifica di due geni, chiamati FIP1L1 e PDGFRα. Glivec è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) per questa indicazione il 28 ottobre 2005.

Tutti i Farmaci Orfani in Europa (in inglese) >
Relazioni di valutazione europea (EPARs) (multilingua) >

Team Editoriale: Yann Le Cam, Jerome Parisse-Brassens (editore), Julia Fitzgerald, Nathacha Appanah (autore), Anja Helm, François Houÿez

Team di Traduzione: Conchi Casas Jorde (Spagnolo), Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira (Portoghese), Roberta Ruotolo (Italiano), Trado Verso (Francese), Ulrich Langenbeck (Tedesco)

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