Newsletter Eurordis Ottobre 2007
EURORDIS - Rare Diseases Europe
    Newsletter
Ottobre 2007

 

In questa edizione
  • IN BREVE
  • EDITORIALE
  • ATTUALITA: La Conferenza Europea sulle Malattie Rare Lisbona 2007
  • RESOCONTO: Verso i Networks europei di riferimento dei centri di eccellenza
  • IN EUROPA: Prima conferenza sulle malattie rare in Romania
  • VIVERE CON UNA MALATTIA RARA: Lottare per una vita normale
  • FARMACI ORFANI

  •  
    EDITORIALE
    Cari lettori,

    Nel nostro cammino di lotta per le persone affette da malattie rare ho talvolta citato Antoine de Saint Exupéry, 'Nella vita non ci sono realtà delle soluzioni, ma tante forze in movimento, bisogna creare queste forze, le soluzioni poi vengono da sole.' Ci troviamo adesso nel momento più opportuno per creare le condizioni per lo sviluppo di soluzioni per tutte le malattie rare negli Stati dell'Unione Europea. Assisteremo ad un vero impegno politico da parte dell'Unione Europea, della Commissione, del Parlamento e del Consiglio, a sostegno delle persone che vivono con le malattie rare? Assisteremo all'impegno nelle aree della salute pubblica europea, della ricerca e dello sviluppo farmacologico a livello europeo e nazionale? Un impegno a lungo termine, basato su una gestione appropriata e su adeguate risorse finanziarie?

    Per raggiungere questo obiettivo di impegno politico esteso e sostenibile, ciascuno di noi deve contribuire con la propria energia e con i propri sforzi. Una frase di Michelangelo può darci la giusta ispirazione "fa che io possa sempre desiderare più di quanto riesca a realizzare". Non abbiamo bisogno di semplici leggi "ragionevoli". Vogliamo testi regolamentari che siano abbastanza ampi da rappresentare tutta la sofferenza e le sfide che i malati devono affrontare. La visione percettiva del mondo di Stefan Zweig ci può guidare, 'La ragione è una forza regolatrice, non è mai in se stessa creativa'. Nel campo delle malattie rare, non sono le difficoltà a impedirci di lottare, ma è la mancanza di ambizione a rendere le cose più complicate. Dovremmo quindi cercare di avere una visione forte e comune per ottenere un piano d'azione sulle malattie, dobbiamo diventare i costruttori e i testimoni di una nuova decade di progressi per la comunità dei malati.

    Per questa ragione sono molto importanti la prossima Comunicazione sulle malattie rare della Commissione e le Raccomandazioni degli Stati membri. Il processo legislativo è già cominciato. La Commissione sta preparando una prima bozza di testo alla quale anche noi diamo il nostro contributo. Come è stato già fatto in passato, abbiamo istituito un gruppo di lavoro con le parti interessate lavorando durante l'estate. Il nostro processo interno di consultazione si è dimostrato ancora una volta utile, infatti, la prima bozza di testo sarà ampiamente discussa durante la Conferenza Europea sulle Malattia Rare 2007 a Lisbona il 27-28 novembre 2007, una grande opportunità per avviare il processo di consultazione pubblica. Unitevi anche voi al dibattito e registratevi alla conferenza di Lisbona, la vostra opinione è molto importante! Se fate parte di un'associazione che non è ancora membro di Eurordis, questa è l'occasione giusta per diventare parte del nostro network. Il vostro coinvolgimento è estremamente importante per vincere questa battaglia politica e, ancora di più, per migliorare i suoi risultati durante i prossimi anni. Dobbiamo mostrare tutta la forza, diversità ed energia del nostro movimento.

    Yann Le Cam
    Chief Executive Officer

     

     
    ATTUALITA: La Conferenza Europea sulle Malattie Rare Lisbona 2007
    Manca solo un mese per registrarsi alla Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2007 di Lisbona che si svolgerà il 27 e 28 novembre. Il convegno avrà come tema "I malati al centro dello sviluppo di un piano d'azione per le malattie rare". Se desiderate saperne di più sulla conferenza, sul programma e sulle lingue che saranno utilizzate, leggete l'articolo.

     
    RESOCONTO: Verso i Networks europei di riferimento dei centri di eccellenza
    Nell'ambito del progetto Solidarietà con le persone affette da malattie rare (RAPSODY), Eurordis ha organizzato il 12 e 13 luglio a Praga un workshop sui centri di eccellenza e sui networks europei di riferimento. Questo incontro ha riunito 80 malati, autorità sanitarie, professionisti del settore e autorità decisionali europee. Il momento più importante dell'incontro è stata la presentazione delle raccomandazioni generali sui centri di eccellenza, raccolte attraverso 11 workshops nazionali.

     
    IN EUROPA: Prima conferenza sulle malattie rare in Romania
    La prima conferenza sulle malattie rare in Romania si è svolta il 24 giugno 2007 a Cluj-Napoca in Transilvania, organizzata dall'associazione rumena Prader-Willi, in occasione della 6° Conferenza Internazionale di Prader-Willi e con la collaborazione di Eurordis. All'evento hanno partecipato 340 malati e associazioni, scienziati e rappresentanti del governo per discutere dell'attuale situazione delle malattie rare in Romania e dei progressi nel settore.

     
    VIVERE CON UNA MALATTIA RARA: Lottare per una vita normale
    Helen e Brona Kearney sono appassionate di sport equestri, trascorrono molto del loro tempo a cavallo e la sorella maggiore ha persino un suo pony chiamato Robin. Helen e Brona sono due ragazze irlandesi che amano la natura e i cavalli, ma che purtroppo soffrono di Atassia di Friedreich.

     
    FARMACI ORFANI

    Nuove designazioni Agosto 07

     

    Trattamento della Porpora Trombocitopenica idiomatica
    Recettore Fc-gamma IIb umano solubile, ricombinante

    Trattamento dello shock cardiogenico
    Emoglobina poliossietilene piridossilata

    Trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
    Panobinostat lattato

    Trattamento dell'ipotensione ortostatica neurogena sintomatica nei pazienti affetti da disautonomia pura
    L-treo-3,4-diidrossidrossifenilserine

    Trattamento dell'ipotensione ortostatica neurogenica sintomatica nei pazienti affetti da atrofia sistemica multipla
    L-treo-3,4-diidrossidrossifenilserine

     

    Trattamento della Porpora Trombocitopenica idiomatica
    Eltrombopag olamina

    Trattamento della malaria
    Diidroartemisinina, piperachina

    Trattamento della fibrosi cistica
    Ciprofloxacina (uso inalatorio)

     


    Nuove designazioni Luglio 07

     

    Trattamento della glicogenosi, tipo II (malattia di Pompe)
    Vettore virale ricombinante adeno-associato, contenente il gene dell'alfa-glucosidasi acida umana

    Trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirinopatia (sindrome di Muckle-Wells (MWS), orticaria da freddo (FCAS), malattia infiammatoria multisistemica ad insorgenza neonatale (NOMID)/sindrome cronica infantile neurologica cutanea ed articolare (CINCA))
    Rilonacept

    Trattamento della polmonite da aspirazione, necessitante intubazione e ventilazione meccanica
    Lusupultide

    Trattamento della sindrome di Guillain-Barré
    Fampridina

    Trattamento della narcolessia
    1-{3-[3-(4-clorofenil)propossi]propil}piperidina cloridrato

     


    Nuove designazioni Giugno 07

     

    Trattamento del carcinoma renale
    Talattoferrina alfa

    Trattamento del carcinoma renale
    Everolimus

    Trattamento dell'osteosarcoma
    5(S)-(2´-idrossi-etossi)-20(S)- camptotecina

    Trattamento del cancro del pancreas
    Cisplatino (liposomiale)

    Trattamento del carcinoide gastrico
    R-1-[2,3-diidro-2-oxo-1-pivaloil metil-5-(2-piridil)-1 H - 1,4-benzodiazepin-3-yl]-3-(3-metilaminofenil)urea

    Trattamento dell'emofilia B (carenza congenita del fattore IX)
    Proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX di coagulazione del sangue umano connesso al dominio Fc dell'IgG1 umana

     

    Nuove autorizzazioni all'immissione in commercio

    Siklos
    [hydroxycarbamide]
    Addmedica SAS, France

    Siklos è indicato nel trattamento di pazienti adulti e bambini affetti da anemia drepanocitica o falciforme (una malattia genetica in cui i globuli rossi cambiano forma e diventano estremamente rigidi quando non trasportano ossigeno). Il farmaco è utilizzato per prevenire dolorose crisi vasoocclusive, che sono ricorrenti. Si ha una crisi vaso-occlusiva quando i vasi sanguigni vengono ostruiti dalla presenza di globuli rossi abnormi, che limitano così l'afflusso di sangue a un organo. Si annovera tra questi episodi anche la sindrome toracica acuta, una condizione pericolosa per la vita caratterizzata da improvvisi dolori toracici, febbre, difficoltà respiratoria o tracce di liquidi nei polmoni alla radiografia. Poiché il numero di pazienti con anemia drepanocitica è basso, la malattia è considerata rara e Siklos è stato designato "medicinale orfano" (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 9 luglio 2003.

    Tracleer
    [Bosentan monohydrate]
    Actelion Registration Ltd., UK

    Tracleer ha ottenuto una nuova autorizzazione per il trattamento di pazienti affetti da sclerosi sistemica, nei quali la scarsa circolazione causata dalla malattia ha provocato lo sviluppo di "ulcere digitali" (infiammazioni delle dita delle mani e dei piedi). Lo scopo di Tracleer è di ridurre il numero di nuove ulcere digitali. Tracleer è stato designato "medicinale orfano" (un medicinale usato nelle malattie rare) il 17 marzo 2003.

    Soliris
    [eculizumab]
    Alexion Europe SAS, France

    Soliris è indicato nel trattamento di pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una rara malattia genetica pericolosa per la vita del paziente, che provoca la lisi (distruzione) troppo rapida dei globuli rossi. Le conseguenze sono anemia (diminuzione del numero di globuli rossi), trombosi (formazione di coaguli nei vasi sanguigni) e urine scure. Poiché il numero di pazienti con EPN è basso, la malattia è considerata rara e Soliris è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) il 17 ottobre 2003.

    Diacomit
    [stiripentol]
    Biocodex, France

    Diacomit è un farmaco antiepilettico. È indicato per bambini affetti da una forma molto rara di epilessia chiamata "epilessia mioclonica severa dell'infanzia" (EMSI), nota anche con il nome di sindrome di Dravet. Questo tipo di epilessia colpisce i bambini piccoli. Diacomit è indicato come terapia aggiuntiva a clobazam e valproato (altri farmaci antiepilettici) nel trattamento delle crisi tonico-cloniche (le crisi più gravi, in cui si ha perdita di coscienza) che non possono essere controllate in maniera adeguata con clobazam e valproato. Poiché il numero di pazienti con EMSI è basso, la malattia è considerata rara e Diacomit è stato designato "medicinale orfano" (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 5 dicembre 2001.

    Glivec
    [Imatinib mesilate]
    Novartis Europharm Ltd, UK

    Glivec è un farmaco antitumorale. Ha ottenuto due nuove autorizzazioni per due nuove indicazioni:
    -sindromi mielodisplastiche o mieloproliferative (MD/MPD), un gruppo di malattie in cui l'organismo produce una quantità elevata di uno o più tipi di cellule del sangue anomale. Glivec è usato nel trattamento di pazienti adulti con MD/MPD che manifestano riorganizzazioni del gene del recettore del fattore di crescita di origine piastrinica (PDGFR); Glivec è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) per questa indicazione il 23 dicembre 2005.
    -sindrome ipereosinofila avanzata (HES) o leucemia eosinofila cronica (LEC), due malattie caratterizzate da una crescita incontrollata degli eosinofili (un altro tipo di cellule del sangue). Glivec è usato nel trattamento degli adulti con HES o LEC nei quali si osserva una riorganizzazione specifica di due geni, chiamati FIP1L1 e PDGFRα. Glivec è stato designato "medicinale orfano" (ossia medicinale usato nelle malattie rare) per questa indicazione il 28 ottobre 2005.

     

    Tutti i Farmaci Orfani in Europa (in inglese) >
    Relazioni di valutazione europea (EPARs) (multilingua) >

     

     


    La realizzazione della newsletter di Eurordis è stata possibile grazie a un generoso finanziamento della Fondazione Medtronic.

     

    Team Editoriale: Yann Le Cam, Jerome Parisse-Brassens (editore), Julia Fitzgerald, Nathacha Appanah (autore), Anja Helm, François Houÿez

    Team di Traduzione: Conchi Casas Jorde (Spagnolo), Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira (Portoghese), Roberta Ruotolo (Italiano), Trado Verso (Francese), Ulrich Langenbeck (Tedesco)

    © 2007 Eurordis

     

     
    IN BREVE
     
    Eventi

     

    Forum europeo della salute Congresso di Gastein 2007
    3-6 ottobre 2007
    Bad Hofgastein, Austria

    Conferenza EFGCP
    "Regolamento europeo dei farmaci pediatrici: le prime esperienze europee e le prospettive strategiche"
    9 ottobre 2007
    Brussels, Belgio

    8° Workshop EPPOSI
    "Partnering for Rare Diseases Therapy Development"
    18-19 ottobre 2007
    Copenhagen, Danimarca

    1a Conferenza Internazionle HAE 2007
    "Deficit dell'inibitore C1"
    19-21 ottobre 2007
    Frankfurt am Main, Germania

    Assemblea generale annuale GOLD
    "Malattie lisosomiali"
    25 ottobre 2007
    San Diego, California, USA

    Congresso 2007 sul ritmo cardiaco
    29-31 ottobre 2007
    Birmingham, UK

    Irish Medicines Board (IMB) Conferenza di informazione
    "Le medicine per le malattie rare: un'opportunità per i malati, la scienza e l'industria"
    9 novembre 2007
    Dublino, Irlanda

    1° Workshop Pan-Europeo sulla Talassemia
    26 novembre 2007
    Lisbona, Portogallo

    4° Conferenza Europea sulle Malattie Rare (ECRD 2007)
    27-28 novembre 2007
    Lisbona, Portogallo

    Congresso mondiale di IAPO 2008
    20-22 Febbraio 2008
    Budapest, Ungheria

     

    Altri eventi
    2007 | 2008 >

    Eurordis dà il benvenuto ai nuovi soci

    Soci votanti

    Selbsthilfegruppe Lungenhochdruck - Austrian PH Patient Group
    Austria
    www.lungenhochdruck.at
    Rappresenta: Ipertensione arteriosa polomonare (PAH)

     

    Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
    Italia
    www.aimps.it
    Rappresenta: Mucopolisaccaridosi

    Membri associati

     

    Associazione italiana syndrome e malattia di Behçet
    SIMBA
    Italia
    www.behcet.it
    Rappresenta: malattia di Behcet

    Fabry International Network
    Europa (sede in Olanda)
    www.fabryintnetwork.com
    Rappresenta: malattia di Fabry

    European Network for Rare and Congenital Anaemias
    Europa (sede in Spagna)
    www.enerca.org
    Rappresenta: Anemie rare e congenite

    Hypoparathyroidism Europe
    HPTH Europe
    Europa (sede in Islanda)
    www.hpth.no
    Rappresenta: Ipoparatiroidismo

    Consulta l'elenco delle Associazioni socie di Eurordis (in inglese)>

    Conferenza europea sulle malattie rare - Lisbona 2007

    "I malati al centro dello sviluppo di una politica per le malattie rare": Eurordis, con la collaborazione di 9 partners, sta organizzando la quarta conferenza europea sulle malattie rare a Lisbona il 27 - 28 novembre 2007. Si tratta della seconda conferenza europea che si svolge sotto la presidenza UE e che è finanziata dalla Commissione Europea. Il 26 novembre si terrà un workshop prima della conferenza, aperto a tutti, dedicato alle infoline per le malattie rare. Il programma preliminare dell'incontro e il modulo di registrazione sono disponibili su:
    www.rare-diseases.eu. I posti sono limitati. Registratevi subito!

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    telefono: +33 1 56 53 52 10
     

     

    Eurordis - European Organisation for Rare Diseases | 102 rue Didot | 75014 PARIS | France

     

     

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