Marzo 2007: il Trattato di Roma compie 50 anni e Eurordis ne compie 10. Questa non vuole essere un’associazione impertinente e né tanto meno provocatoria! Eurordis è figlia di un padre americano, Paese in cui è nato il concetto di salute pubblica delle malattie rare grazie all’azione delle associazioni dei malati d’oltre Atlantico e di una madre, bella e generosa, ancora giovane, alla ricerca della sua identità, la Comunità Europea. Il suo padrino è l’AFM- Téléthon, che le ha trasmesso la cultura della ricerca di un legame stretto tra pazienti e ricercatori e della partecipazione dei malati allo sviluppo terapeutico; la sua madrina è la lotta contro l’HIV-AIDS che le ha infuso il suo attivismo per la riforma delle politiche sociali e della sanità, il suo desiderio di ampliamento delle conoscenze mediche e scientifiche.

La costruzione della Comunità Europea, i progressi della scienza, in particolare la crescita della genetica e delle nuove tecnologie di comunicazione tramite Internet e la presa di coscienza di una realtà comune quale è la rarità, hanno creato lo spazio per una grande mobilitazione per le malattie rare. Eurordis è il braccio secolare di questa lotta per conquistare una voce e costruire una comunità che comprende tutte le malattie rare e tutti i Paesi d’Europa, aperta a tutti i malati e i loro familiari. La nostra ricchezza si basa sulla diversità delle nostre culture per fondare nuove strategie di lotta, che combinano un approccio globale della presa in carico sociale e delle cure incentrate sui bisogni dei malati con un obiettivo di guarigione dalla malattia per mezzo della ricerca.

L’Europa così tante volte denigrata, criticata, capro espiatorio delle piccole vigliaccherie politiche nazionali, per noi è invece fonte di vita e di speranza. Senza questo spazio di pace, di crescita, di progresso e di obiettivi comuni, le malattie rare non costituirebbero una priorità di salute pubblica. Se l’Europa non fosse uno spazio di democrazia e di libertà, il nostro movimento, composto da migliaia di gruppi minoritari del sistema sanitario, che insieme rappresentano una massa critica, non potrebbe testimoniare e proporre delle soluzioni di interesse pubblico a nome di 30 milioni di persone. La nostra struttura è un esempio di un nuovo governo che parte dai cittadini, dalla società civile e che vuole dar vita ad un’azione unica condivisa da esperti, imprenditori e autorità politiche, allo scopo di concepire delle politiche pubbliche in Europa, comunitarie e nazionali, al servizio dei suoi cittadini. Un’Europa che dà voce a chi non ce l’ha e dà sollievo a chi soffre. Un’Europa incarnata, vivente, piena di speranza.

Yann Le Cam
Direttore generale

Eurordis è partner nel nuovo network TREAT-NMD, un progetto da 10 milioni di euro finanziato dalla Commissione Europea. L’iniziativa TREAT-NMD ha lo scopo di migliorare le terapie e trovare nuove cure per le persone affette da malattie neuromuscolari. Il network è stato costituito a gennaio 2007 e i malati si augurano che possa aiutare a sviluppare più velocemente le terapie per queste malattie.

All’inizio del 2006, le persone colpite da Osteogenesi imperfetta (OI) in Romania hanno ricevuto la notizia che il farmaco utilizzato per la cura della loro malattia non era più disponibile nelle farmacie ed era stato rimosso dalla lista dei farmaci gratuiti. Una vera catastrofe per i bambini affetti da OI che vivono in Romania! Per saperne di più su come hanno reagito i pazienti e su quali azioni hanno adottato per cambiare questa situazione leggete l’articolo.

Da 17 anni l’associazione Vincere le Malattie Lisosomiali (VML) si batte per la ricerca e il sostegno quotidiano dei malati e dei loro familiari. Il 2007 è sinonimo di un doppio impegno per questa associazione: sono nati nuovi progetti che riguardano le famiglie e sono in corso studi clinici su cinque malattie lisosomiali.

Trattamento di condizionamento precedente al trapianto di cellule progenitrici ematopoietiche
Tiotepa

Trattamento della sindrome uremico-emolitica (SUE) atipica associata ad un'anomalia ereditaria del sistema del complemento
Fattore H del complemento

Trattamento di tumori primari maligni ossei
Fenretinide

Trattamento dei sarcomi dei tessuti molli
Fenretinide

Trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
Forodesina cloridrato

Trattamento del carcinoma renale
MVA (Virus vaccinico Ankara modificato) ricombinante esprimente 5T4 umano

Nuove autorizzazioni all'immissione in commercio

Inovelon
[Rufinamide]
Esai Limited, UK

Che cos’è Inovelon?
Inovelon è un farmaco contente il principio attivo rufinamide. È disponibile in compresse ovali di colore rosa contenenti 100 mg, 200 mg o 400 mg di rufinamide.

Per che cosa si usa Inovelon?
Inovelon è indicato in pazienti di età pari o superiore a 4 anni nel trattamento della sindrome di Lennox- Gastaut, una forma rara di epilessia che di norma colpisce i bambini ma che può continuare nell’età adulta. La sindrome di Lennox-Gastaut è una delle forme più gravi di epilessia nei bambini. I sintomi includono diverse forme di crisi, eccessiva attività elettrica a livello cerebrale, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali. Inovelon è indicato come terapia aggiuntiva ad altri farmaci antiepilettici. Dal momento che il numero di pazienti affetti da sindrome di Lennox-Gastaut è basso, la malattia è considerata rara e Inovelon è stato designato “medicinale orfano” (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 20 ottobre 2004. Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

I nuovi riassunti dell’EPAR per il pubblico
(EPAR - Relazione di valutazione pubblica europea)

Aldurazyme
Per che cosa si usa Aldurazyme?
Aldurazyme è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di mucopolisaccaridosi I (MPS-I; carenza di α-L-iduronidasi), per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche (non connesse con il cervello o i nervi) della malattia. La MPS I è una malattia rara ereditaria in cui il livello di attività enzimatica di α-L-iduronidasi è molto inferiore al normale. Di conseguenza, non si ha la degradazione di certe sostanze (glicosaminoglicani), che vanno ad accumularsi nella maggior parte degli organi del corpo danneggiandoli. Le manifestazioni non neurologiche della MPS I possono essere ingrossamento del fegato, rigidità delle articolazioni con conseguente difficoltà di movimento, diminuzione del volume polmonare, malattie cardiache e malattie oculari. Ad Aldurazyme è stata attribuita la qualifica di medicinale orfano il 14 febbraio 2001. Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Busilvex
Per che cosa si usa Busilvex?
Busilvex è indicato nel trattamento di condizionamento (preparatorio) precedente al trapianto di cellule emopoietiche progenitrici (cellule che sono in grado di generare globuli rossi) in pazienti adulti e bambini. Questo tipo di trapianto viene effettuato nei soggetti affetti da alterazioni del sangue (per esempio, una forma rara di anemia) o tumori delle cellule del sangue, nei quali quindi è necessario sostituire le cellule emopoietiche. Il trattamento con Busilvex è seguito da una terapia con un altro farmaco: ciclofosfamide nei pazienti adulti e ciclofosfamide o melfalan nei pazienti in età pediatrica. Poiché nell’Unione europea il numero di pazienti che si sottopongono a questo tipo di condizionamento e di trapianto è esiguo, il 29 dicembre 2000 busulfan è stato designato “medicinale orfano” (ossia un medicinale usato nelle malattie rare). Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Diacomit
Per che cosa si usa Diacomit?
Diacomit è un farmaco antiepilettico. È indicato per bambini affetti da una forma molto rara di epilessia chiamata “epilessia mioclonica severa dell’infanzia” (EMSI), nota anche con il nome di sindrome di Dravet. Questo tipo di epilessia colpisce i bambini piccoli. Diacomit è indicato come terapia aggiuntiva a clobazam e valproato (altri farmaci antiepilettici) nel trattamento delle crisi tonico-cloniche (le crisi più gravi, in cui si ha perdita di coscienza) che non possono essere controllate in maniera adeguata con clobazam e valproato. Poiché il numero di pazienti con EMSI è basso, la malattia è considerata rara e Diacomit è stato designato “medicinale orfano” (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 5 dicembre 2001. Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Tutti i Farmaci Orfani in Europa (in inglese) >

Relazioni di valutazione europea (EPARs)(multilingua) >

Team Editoriale: Yann Le Cam, Jerome Parisse-Brassens (editore), Julia Fitzgerald, Nathacha Appanah (autore), Anja Helm, David Oziel (Sito del mese), François Houÿez, Flaminia Macchia

Team di Traduzione: Conchi Casas Jorde (Spagnolo), Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira (Portoghese), Roberta Ruotolo (Italiano), Trado Verso (Francese), Ulrich Langenbeck (Tedesco)

© 2007 Eurordis