Il 23 maggio 2007, in occasione del decimo anniversario di Eurordis, ho avuto l'onore di ricevere, in rappresentanza di Eurordis, il premio International Leadership Award di NORD dalle mani della sua presidente, Abbey Meyers. È un premio molto importante per Eurordis e rappresenta il giusto riconoscimento della nostra lotta.

NORD, National Organization for Rare Disorders (Organizzazione nazionale statunitense per le malattie rare), ha dato origine ad importanti cambiamenti nel contesto terapeutico per le persone affette da malattie rare. Questa organizzazione ha ideato il concetto di farmaci orfani e di disordini rari: due potenti strumenti che oggi vengono utilizzati, in diverse parti del mondo, per migliorare le nostre vite.

Mi ricordo ancora quando ad ottobre del 1996, a Parigi, presso il Senato francese, si è svolta la nostra prima conferenza: una piattaforma di lancio per il nostro lavoro, che all'epoca era interamente incentrato sulla creazione di un regolamento europeo sui farmaci orfani. Abbey Meyers era presente all'incontro per condividere la visione di NORD e darci la spinta giusta per andare avanti. Anche Marlene Haffner era con noi in rappresentanza della FDA. Sei mesi più tardi abbiamo creato Eurordis. 10 anni dopo questo evento e 25 anni dopo la fondazione di NORD, Abbey Meyers ha deciso di lasciare la presidenza.

Quello che mi auguro per i prossimi 10 anni è l'ampliamento della collaborazione internazionale tra le associazioni dei pazienti dedicate alle malattie rare o genetiche. In Europa, negli Stati Uniti e in tutto il mondo, le persone colpite da queste malattie hanno gli stessi bisogni. Affrontiamo tutti gli stessi problemi e sviluppiamo strategie simili per rispondere a questi bisogni, ciò che varia sono solo i metodi, le risorse e gli elementi organizzativi. Ci accomunano molte più cose rispetto a quante ci distinguono. La mia speranza è di creare insieme, il più presto e nel miglior modo possibile, un movimento internazionale di malati.

Yann Le Cam
Direttore generale

Trattamento dell'osteosarcoma
5(S)-(2´-idrossi-etossi)-20(S)- camptotecina

Trattamento del cancro del pancreas
Cisplatino (liposomiale)

Trattamento dell'emofilia B (carenza congenita del fattore IX)
Proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX di coagulazione del sangue umano connesso al dominio Fc dell'IgG1 umana

Nuove designazioni Aprile 07

Trattamento della leucodistrofia metacromatica
Cellule CD34+ autologhe transfettate con vettore lentivirale contenente il cDNA codificante l'enzima umano arilsulfatasi A

Treatment of gastro intestinal stromal tumours
Nilotinib hydrochloride monohydrate
(translation not available)

Nuove autorizzazioni all'immissione in commercio

Revlimid
[lenalidomide]
Celgene Europe Limited, UK

Che cos'è Revlimid?
Revlimid è un farmaco contenente il principio attivo lenalidomide. È disponibile in capsule da 5 mg (di colore bianco), 10 mg (di colore blu-verde e giallo), 15 mg (di colore blu e bianco) e 25 mg (di colore bianco) di lenalidomide.

Per che cosa si usa Revlimid?
Revlimid è un farmaco antitumorale indicato, in associazione con desametasone (un farmaco antinfiammatorio), per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo sottoposti ad almeno una precedente terapia. Il mieloma multiplo è un tumore delle cellule plasmatiche presenti nel midollo spinale. Poiché il numero di pazienti con mieloma multiplo è basso, la malattia è considerata "rara" e Revlimid è stato designato "medicinale orfano" (ossia un medicinale usato nelle malattie rare) il 12 dicembre 2003. Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Cystadane
[betaine anhydrous]
Orphan Europe S.A.R.L., France

Che cos'è Cystadane?
Cystadane è una polvere orale contenente il principio attivo betaina anidra.

Elaprase
[Idursulfase]
Shire Human Genetic Therapies AB, Sweden

Che cos'è Elaprase?
Elaprase è un concentrato per soluzione per infusione che contiene il principio attivo idursulfasi.

Per che cosa si usa Elaprase?
Elaprase si usa per trattare pazienti affetti da sindrome di Hunter ed è previsto per un impiego a lungo termine. La sindrome di Hunter, detta anche mucopolisaccaridosi II, è una malattia ereditaria rara, che colpisce principalmente i maschi. I pazienti affetti da questo disturbo non producono un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che serve a decomporre nell'organismo sostanze chiamate glicosaminoglicani (GAG). Di conseguenza, i GAG si accumulano gradatamente nella maggior parte degli organi di questi pazienti, danneggiandoli. Questo provoca un'ampia serie di sintomi, in particolare difficoltà di respirare e difficoltà di camminare. In assenza di trattamento, questi sintomi diventano sempre più gravi con il passare del tempo. Poiché il numero di pazienti affetti da sindrome di Hunter è esiguo, la malattia è considerata rara e l'11 dicembre 2001 Elaprase è stato designato "medicinale orfano" (medicinale usato per curare malattie rare). Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Team Editoriale: Yann Le Cam, Jerome Parisse-Brassens (editore), Julia Fitzgerald, Nathacha Appanah (autore), Anja Helm, David Oziel (Sito del mese), François Houÿez

Team di Traduzione: Conchi Casas Jorde (Spagnolo), Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira (Portoghese), Roberta Ruotolo (Italiano), Trado Verso (Francese), Ulrich Langenbeck (Tedesco)

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