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News da La Repubblica
del 04.06.2007
Una speranza per
le disfunzioni metaboliche ereditarie
Scoperta una molecola che combatte le malattie da ‘accumulo
lisosomiale´, dovute ad un deficit di enzimi preposti al degrado di
una serie di sostanze dannose. Patologie rare ma il più delle volte
mortali, sulle quali non è semplice concentrare risorse per la
ricerca per la difficoltà di ritorni economici
AGNESE ANANASSO
Cresce la speranza di vita per i pazienti con le più rare
disfunzioni metaboliche ereditarie. In particolare per quelli
affetti da malattie da accumulo lisosomiale, un vasto gruppo di
patologie dovute ad un deficit di enzimi preposti al degrado di
specifiche sostanze che va a bloccare tutta la catena metabolica. Il
risultato è l´accumulo dei lisosomi non degradati in tutto
l´organismo, visto che sono presenti in tutte le cellule del corpo,
tranne che nei globuli rossi. La malattia colpisce nei primi anni di
vita ma i sintomi si manifestano in età giovanile o adulta, e sono
sintomi non riconducibili ad una patologia identificabile.
Mmucopolissaccaridosi (Mps), mucolipidosi, glicoproteinosi, lipidosi,
glicogenosi: sono tutte malattie rare, un gruppo di 5000 patologie,
che colpiscono 5 persone su 10mila.
In Europa sono 20-30 milioni i malati affetti da patologie rare, in
Italia un milione circa, in buona parte in età pediatrica. Per l´80%
si tratta di malattie ereditarie. Le Mps (ne esistono di 3 tipi,
nelle forme lieve, moderata e grave) affliggono nel mondo alcune
migliaia di persone e sono malattie che causano danni irreparabili
sull´organismo se non vengono diagnosticate precocemente, provocando
forti danni sia al corpo, con un notevole aumento degli organi
colpiti, sia al sistema nervoso centrale. «La diagnosi dovrebbe
essere fatta entro i primi due anni di vita», spiega Stefano Bruni,
direttore medico scientifico di Genzyme Italia, una delle poche
aziende che produce i farmaci per le terapie. «Per intervenire prima
che sia stato danneggiato il sistema nervoso centrale. Oggi
riusciamo a fare qualcosa per 6 delle 40 patologie legate
all´accumulo lisosomiale. Fino a 5 anni fa alzavamo le braccia
quando diagnosticavamo la malattia». Oggi la terapia più efficace è
quella dell´infusione settimanale dell´enzima mancante, la
cosiddetta terapia sostitutiva. I risultati sono buoni solo se la
diagnosi è precoce e in genere non è efficace per i danni
neurologici. In questo caso si può ricorrere al trapianto di midollo
osseo. In pratica si sostituiscono le cellule difettose del paziente
con quelle sane del donatore che producono regolarmente l´enzima
carente. «Devono verificarsi determinate condizioni per cui non
sempre è efficace tale terapia», dice Bruni. «Tuttavia nelle forme
meno gravi si sono avuti buoni risultati. Ora stiamo lavorando sulla
terapia genica, dove siamo ancora a livello di sperimentazione: nel
dna del malato si inserisce il gene che deve produrre l´enzima. Lo
si fa legando il gene a un virus inattivo che, una volta entrato
nell´organismo del paziente, si riproduce e diffonde in tutte le
cellule rapidamente».
Nelle forme più lievi, dove l´enzima è carente ma non assente, si
sta sperimentando l´assunzione di micromolecole (dette chaperones)
da assumere per bocca in grado di esaltare l´attività degli enzimi
presenti, con effetti sul sistema nervoso centrale. «Sono sostanze
che potrebbero essere associate alle terapia sostitutiva. Come da
associare è l´altra terapia in fase di studio, quella degli
inibitori del substrato, che vanno a demolire l´accumulo lisosomiale.
Anche qui siamo ancora in fase di studio, ma c´è una certa efficacia
nelle forme lievi». Si tratta di cure estremamente care: una terapia
sostitutiva costa 500mila euro l´anno, una cifra insostenibile se
non fosse pagata dal Ssn. Il problema è che le case farmaceutiche
non hanno interesse a investire in questo settore perché il ritorno
economico è quasi nullo. «Stiamo acquistando visibilità con le
settimane dedicate all´Mps», dice Flavio Bertoglio, presidente
dell´Associazione Italiana Mps Onlus. «Quest´anno la giornata
mondiale è stata in Italia, durante la settimana dedicata all´Mps
che si è appena conclusa. Oggi contiamo 600 soci e il nostro
obiettivo è far sentire meno sole le famiglie con un bambino con Mps:
siamo passati da una speranza di vita da 12 a circa 20 anni ma c´è
bisogno di continuare a investire. Noi viviamo dei contributi
dell´Associazione Italiana del Farmaco e delle donazioni che
destiniamo a borse di studio per ricercatori. E´ una corsa contro il
tempo».
Fonte:
http://www.repubblica.it/supplementi/af/2007/06/04/attualita/014raritiesx10947524.html
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