News da la Sicilia del 14.04.2007

Malattie metaboliche parte dal Policlinico screening regionale

Catania e specificatamente il dipartimento di Pediatria del Policlinico è storicamente capofila della lotta alle malattie metaboliche ereditarie dei bambini e non a caso in seno alla struttura è stato istituito di recente un centro di eccellenza regionale dedicato all'impegnativo compito e la struttura medesima è stata dotata-grazie anche al supporto del Lions club distretto 108Yb di una particolare apparecchiatura –la “Tandem massa” che consente di ottenere, con una sola goccia di sangue, la diagnosi tempestiva di gran parte delle patologie medesime anche quando esse sono ancora in fase pre-sintomatica con conseguenti notevoli vantaggi ai fini della terapia. Adesso il Centro si appresta a utilizzare nel migliore dei modi tale strumentazione attraverso “Progetto 65 mila” in relazione appunto al numero di bambini che mediamente nascono ogni anno nell‘Isola per porre in atto - sempre assieme al comitato per la lotta alle malattie rare diretto dal pediatra dott. Giosuè Longo - uno screening neonatale su tutti i neonati siciliani.
Ed è per illustrare il progetto medesimo –oltre che per inaugurare il Centro di eccellenza che si svolge oggi sabato nell'aula dello stesso dipartimento di Pediatria (ore 10) del Policlinico un convegno su «L'applicazione della Tandem-mass per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche congenite. una nuova realtà nella Sanità Siciliana». che avrà quali relatori il prof. Roberto Lagalla assessore regionale della Sanità, il dott. Giosuè Longo, il prof. Lorenzo Pavone direttore del dipartimento assistenziale di Pediatria e il prof. Giovanni Sorge coordinatore del Centro di riferimento regionale per la cura e il controllo delle malattie metaboliche dell'infanzia.
In Sicilia ogni anno sono nell'ordine di uno su cinquecento i casi di malattie metaboliche ereditarie che sono da riferire a alterazioni geniche e che portano a deficit totale o parziale di una proteina con funzione enzimatica o assimilabile. Tali difetti sono responsabili di gravi anomalie che possono coinvolgere vari organi e apparati con interessamento frequente del sistema nervoso centrale. La prognosi spesso è grave, per la vita stessa o per la salute futura del bambino. Attualmente si conoscono oltre 600 diverse malattie metaboliche ereditarie e il loro numero è in progressivo aumento grazie all'individuazione di nuovi difetti enzimatici e nuovi geni responsabili. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico.La maggior parte di questi difetti enzimatici causa un danno neurologico, spesso irreversibile. Per almeno una parte di queste malattie, una terapia dietetica e farmacologia adeguata può evitare i gravi danni neurologici. Il problema principale consiste nel riconoscere la malattia in tempo. Le forme più gravi si presentano nei primi giorni di vita, ma ci sono molte forme intermedie e lievi, che si presentano più tardi, al momento dello svezzamento, oppure in corso di infezioni febbrili. Altre forme più rare si possono manifestare con un ritardo di sviluppo o sintomi instauratosi lentamente. Notevoli risultano dunque i vantaggi di uno screening neonatale per altro regolamentato per legge per talune malattie, come la fenilchetonuria e poche altre.
ANGELO TORRISI
http://www.lasicilia.it/giornale/1404/CT1404/CR/CR05/01.html

Vedi anche

Una nuova realtà nella Sanità Siciliana: L’applicazione della Tandem-mass per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche congenite (.doc)

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