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News da La Sicilia 22.07.2007
«Non ci arrendiamo ma ci occorre aiuto»
La speranza che si accende e improvvisamente si spegne. Questa la
dura realtà delle famiglie dei tre ragazzi siciliani affetti da
Glicogenosi tipo 2. «Da 16 anni aspettavo una terapia valida
ed efficace per la cura dei miei figli - spiega la mamma di Daniele
(20 anni) e Salvatore (31 anni) - . L'anno scorso finalmente la
svolta con l'inserimento di Daniele nel trial sperimentale presso
l'Unità Malattie metaboliche dell'IRCCS di Trieste. Dopo sei mesi di
trattamento mio figlio ha manifestato un miglioramento della
capacità respiratoria, della forza muscolare e dell'abilità motoria.
Una notizia davvero incoraggiante per la mia famiglia e per tutti
coloro che vivono il dramma di questa malattia rara. Per una madre
vedere oggi vanificati i progressi dei propri figli solo per una
questione di budget sanitario è assurdo e triste. Il malato non può
attendere, tutto il resto sì".
Lettere destinate al Presidente della Repubblica, al Ministro della
Salute, a quello delle Politiche per la Famiglia, alla Solidarietà
Sociale e al Presidente della Regione Cuffaro sono solo un'accorata
richiesta di aiuto. Un modo per ricordare che la salute umana è un
bene da tutelare, rispettare e difendere. Nonostante i momenti di
scoraggiamento sempre più frequenti e giustificati, scanditi da una
condizione che non dà segni di svolta, permangono comunque la forza
d'animo e la dignità nell'affrontare una problematica così complessa
e delicata. Quasi a voler offrire una lezione di vita ai siciliani e
non solo. «Nonostante tutte le avversità - confessa la madre di
Alberto, undicenne affetto da Glicogenosi tipo 2 - non ho perso la
speranza ed esorto continuamente mio figlio a non abbattersi. Ma per
un bambino della sua età, che giorno dopo giorno sente diminuire le
forze a solo un mese dall'interruzione della terapia farmacologica,
non è così facile. È stato duro per Alberto rinunciare al grest
estivo per evitare ulteriori peggioramenti».
Queste madri coraggiose che sorridono ai loro figli, che confidano
nello Stato, nelle sue regole e nei suoi valori attendano un aiuto.
E a volte, basta un solo squillo di telefono per riaccendere la
speranza. Ci auguriamo che al prossimo squillo la chiamata sia
quella giusta.
S. V.
Malattie rare, assistenza rarissima
Ridotti i fondi per le cure: «Un'assurdità - spiegano gli
specialisti - le patologie non leggono i bilanci»
È una malattia congenita del metabolismo dovuta al deficit
dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi. Presenta due differenti
quadri fenotipici: la forma infantile (malattia di Pompe) si
manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico
caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiomiopatia
ipertrofica con insufficienza respiratoria. È possibile riscontrare
inoltre macroglossia ed epatomegalia. Una biopsia muscolare evidenza
l'accumulo di glicogeno nelle fibre muscolari. La cardiomiopatia
causa la mortalità entro i primissimi anni di vita. Le forme ad
esordio tardivo colpiscono, invece, prevalentemente i muscoli e
risparmiano generalmente il cuore. I sintomi di esordio compaiono in
adolescenza o in età adulta: i pazienti perdono la capacità di
deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si
realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria
che, se cronica, necessita il ricorso ad una ventilazione assistita
o alla tracheotomia.
Con sicurezza contro il dolore
«La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto
dell'individuo e interesse della collettività, e garantisce cure
gratuite agli indigenti». Così recita l'articolo 32 della nostra
Costituzione. Peccato che non sempre questo avvenga nella realtà.
Daniele, Salvatore e Alberto, affetti da Glicogenosi tipo 2 - rara
patologia genetica dovuta al deficit dell'enzima lisosomiale
alfa-glucosidasi - rischiano di aggravare il loro status. Non
perché, come accade spesso nel caso di malattie rare, manchi ancora
una terapia. Il farmaco salvavita c'è, ma acquistarlo costa troppo.
Il decreto dell'assessorato alla sanità (12 novembre 2001) prevede
difatti l'istituzione e l'individuazione di presidi ospedalieri da
inserire nella rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la
terapia delle malattie rare. Il budget dei centri di riferimento
regionali non sempre però riesce a sostenere il peso fiscale di
trattamenti notevolmente innovativi, ma particolarmente onerosi. (Il
costo mensile della terapia enzimatica sostitutiva valida per la
cura della patologia in questione si aggira intorno ai 150 mila
euro).
È il caso del Policlinico universitario di Catania, da circa un mese
costretto, per motivi economici appunto, a ridurre notevolmente
l'erogazione dell'indispensabile farmaco. «Tale patologia genetica -
spiega il dott. Fabrizio Seidita, Presidente dell'Associazione
Italiana Glicogenosi - se non curata attraverso farmaci specifici
porta progressivamente ad insufficienza respiratoria e muscolare. La
drastica riduzione del quantitativo designato per la terapia
equivale più o meno al caso di voler curare, per assurdo, una
broncopolmonite somministrando un antibiotico per un giorno a
dosaggio dimezzato, invece che per 10 giorni a dosaggio terapeutico.
Sospendere la somministrazione o minimizzarla a dosi irrisorie
significa causare un notevole regresso dello stato del paziente,
irreversibile in casi di prolungata interruzione».
La progressiva crescita del ruolo delle Regioni nella gestione del
sistema sanitario volta ad avvicinare territorialmente, socialmente
e culturalmente l'offerta dei servizi e la domanda di assistenza non
sempre, dunque, si dimostrata proficua. Ragion per cui il Ministro
della Salute Livia Turco ha insediato il 5 giugno scorso la Consulta
per le malattie rare. Costituita da 34 rappresentanti di realtà
associative e collegata al Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss,
l'organo in questione mira a rafforzare le sinergie tra le
organizzazioni presenti nel nostro Paese investendo nella ricerca e
nella formazione dei medici di medicina generale. Di conseguenza, la
spesa sanitaria, grazie anche ai progressi della ricerca scientifica
e agli strumenti diagnostici sempre più sofisticati è destinata ad
aumentare. Tra la realizzazione di un programma triennale sulle
malattie rare, l'istituzione di un Comitato nazionale e la
defiscalizzazione della ricerca sui farmaci "orfani" c'è chi però
non può attendere.
«Impossibilitati ad offrire un sostegno concreto ai giovani pazienti
siciliani affetti da glicogenosi - spiega il prof. Giovanni Sorge,
esperto nella cura delle malattie rare al policlinico di Catania -
abbiamo cercato di sensibilizzare l'ente regionale nella persona
dell'assessore alla sanità La Galla, il quale ha dimostrato
interesse e partecipazione alla problematica. Per evitare una volta
per tutte spiacevoli situazioni, causa di preoccupazioni e ansie per
le famiglie interessate e per il personale medico specialistico,
ritengo comunque sia opportuno l'istituzione di un fondo nazionale
per le malattie rare, per la ricerca, lo sviluppo e l'accesso dei
pazienti ai medicinali orfani».
E a proposito di medicinali orfani, in Sicilia il problema non
riguarda solo la glicogenosi. «Attualmente, a non essere più coperti
dalla pubblica assistenza - dichiara la d.ssa Agata Fiumara del
centro regionale per le malattie rare del policlinico di Catania -
risultano anche altri pazienti affetti da mucopolisaccaridosi tipo
1, 2 e 6, dalla malattia di Gaucher e da quella di Fabry. Tutte
patologie genetiche, differenti tra loro ma accomunate da un deficit
enzimatico». Siana Vanella
Fonte:
http://www.lasicilia.it/giornale/2207/CT2207/MONO/MO15/07.html
Fonte:
http://www.lasicilia.it/giornale/2207/CT2207/MONO/MO15/12.html
Fonte:
http://www.lasicilia.it/giornale/2207/CT2207/MONO/MO15/03.html
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