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News da Salute Europa 11 Maggio
2007
14 - 20 maggio: Prima settimana
mondiale delle mucopolisaccaridosi e malattie affini
Colpiscono in media 1 individuo ogni 100.000 nati, possono
manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con
compromissione dell'apparato scheletrico, del cuore, del fegato e
della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e mentale.
Stiamo parlando delle Mucopolisaccaridosi, un particolare gruppo di
malattie rare genetiche e degenerative che colpiscono nel nostro
paese oltre 150 persone e migliaia di persone nel Mondo.
Si tratta di patologie molto difficili da diagnosticare, poiché i
bambini che ne soffrono non manifestano alcun segno clinico alla
nascita. Nonostante i grandi sforzi terapeutici, solo per tre delle
sette forme della malattia è attualmente disponibile una terapia
specifica in grado di determinare un rallentamento della
progressione, altrimenti inesorabile.
Dal 14 al 20 maggio, in 20 capitali nel Mondo si celebra la prima
settimana Mondiale della Mucopolisaccaridosi, l'International MPS
LIFEDAY: 7 giorni per abbattere il muro della non conoscenza e per
finanziare la ricerca scientifica.
Con la stessa finalità, nelle giornate del 19 e 20 maggio si terrà
nel nostro Paese la settima edizione dell'MPS LIFEDAY - I colori
della vita: eventi e manifestazioni in 10 Piazze Italiane per dare
alle famiglie dei pazienti un sostegno concreto, per portare
all'attenzione del mondo medico il tema della diagnosi precoce,
indispensabile per salvare vite umane e per aiutare la ricerca.
Promotore dell'iniziativa, l'Associazione Italiana
Mucopolisaccaridosi, che ha giocato un ruolo primario anche
nell'organizzazione della prima edizione internazionale dell'MPS
Lifeday, che per la prima volta vede collaborare sinergicamente
tutte le associazioni mondiali delle Mucopolisaccaridosi e Malattie
Affini per il raggiungimento di un obiettivo comune.
"Il nostro scopo è dare voce e dignità ai bambini affetti da questa
rara patologia - dichiara Flavio Bertoglio, Presidente
dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi - Crediamo che questo
tipo di manifestazione, giunta oggi alla sua settima edizione, possa
rappresentare un importante tassello nella sensibilizzazione
dell'opinione pubblica, delle autorità istituzionali e del mondo
medico nei confronti di una patologia che nel nostro Paese colpisce
duramente tante famiglie, il più delle volte abbandonate a loro
stesse e costrette a lunghi calvari alla ricerca di informazioni e
centri di riferimento che possano in qualche modo rompere
l'isolamento in cui vivono e alleviarne la sofferenza quotidiana"
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una rara e progressiva
malattia ereditaria con interessamento multisistemico, causata dal
deficit di alfa-L-iduronidasi, un enzima necessario per
catabolizzare alcuni glicosaminoglicani (zuccheri) importanti per un
regolare funzionamento delle cellule, dei tessuti e degli organi. La
MPS I si distingue in tre forme: Hurler, Hurler/Scheie e Scheie,
caratterizzate da fenotipi con severità rispettivamente elevata (Hurler),
intermedia (Hurler-Sheie) e lieve (Scheie). Essendo una patologia
multisistemica, molti organi ed apparati risultano compromessi nei
pazienti affetti.
I sintomi più frequenti sono: rigidità articolare, opacità corneale,
riduzione della vista, ostruzione delle vie aeree con infezioni
respiratorie ricorrenti e cardiopatia (in modo particolare,
valvulopatie) e, nelle forme più severe, anche ritardo mentale;
questi sintomi portano ad una limitazione delle attività quotidiane,
una riduzione della qualità e della aspettativa di vita per i
pazienti. La diagnosi è spesso difficile e, soprattutto nella forma
più lieve, può arrivare anche molti anni dopo la comparsa dei primi
sintomi.
Dal 2003 è disponibile in Italia una terapia specifica per la MPS I;
si tratta di Laronidasi (Aldurazyme) prodotto da Genzyme, un enzima
ricombinante che, somministrato ogni sette giorni, mima l'effetto
dell'enzima umano carente o assente in questi pazienti, determinando
un rallentamento della progressione altrimenti inesorabile della
malattia. Proprio perché è disponibile attualmente un trattamento
per questa malattia, fondamentale diventa la diagnosi precoce e
l'intervento tempestivo, prima dell'instaurarsi di danni
irreparabili. In Italia è disponibile anche la terapia per la MPS di
Tipo II (Sindrome di Hunter) dal 2006, prodotta da Shire e per la
MPS VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy) dal 2005, prodotta da Biomarine.
Tutti coloro che desiderano sostenere l'Associazione Italiana
Mucopolisaccaridosi - www.mucopolisaccaridosi.it - possono
effettuare una donazione sul c/c postale n. 17527433 oppure sul c/c
bancario 1800 presso Intesa San Paolo - Agenzia 31 di Milano - ABI
01025 - CAB 01633
Per ulteriori informazioni:
www.mucopolisaccaridosi.it
http://www.saluteeuropa.it/news/2007/05/0511016.htm
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