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da Caorle Mare Magazine
AISMME - PER LA PREVENZIONE
DELLE MALATTIE METABOLICHE
Screening neonatale: un opuscolo per la diagnosi precoce
e la conoscenza di malattie genetiche ereditarie
L’AISMME Associazione Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie Onlus, costituita da alcuni mesi,
ha tra i suoi scopi principali quello di sostenere le
famiglie con un figlio affetto da una malattia
metabolica ereditaria e la diffusione della conoscenza
di questo particolare gruppo di patologie croniche ed
altamente invalidanti. La diagnosi di queste malattie
non è sempre immediata, poiché richiede un alto livello
di “sospetto clinico”, non facile trattandosi di
malattie rare se considerate singolarmente.
Attualmente in Italia, lo screening neonatale è
regolamentato per legge solamente per 4 malattie, di cui
2 metaboliche (fenilchetonuria e galattosemia). Solo la
Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l’unica dove è
possibile effettuare per legge lo SCREENING NEONATALE
METABOLICO ALLARGATO per circa 40 malattie metaboliche
ereditarie. Progetti pilota sono attivi anche in Liguria
e Lazio. Ma non basta. Dal momento che una diagnosi
precoce e il trattamento tempestivo di queste patologie
possono fare la differenza tra la vita e la morte, tra
l’invalidità e un normale sviluppo fisico, occorre
appianare le disparità di trattamento fra regioni. Per
questo è necessario estendere la prevenzione a tutto il
territorio nazionale, affinché tutti, nessuno escluso,
abbiano a beneficiare dello screening.
Aismme, Associazione Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie Onlus – con il parere favorevole
della Comunità Medico Scientifica Metabolica - si fa
parte attiva nella “Campagna di sensibilizzazione per
estendere lo screening neonatale metabolico allargato”
anche alle regioni che attualmente non lo attuano.
Siamo anche consapevoli del fatto che questo non sia
sufficiente. Siamo convinti che ci sia l’esigenza,
innanzitutto, di creare informazione e una “cultura
della prevenzione” tra la popolazione relativamente allo
screening metabolico allargato, affinché ci possa essere
una maggior conoscenza e presa di coscienza della
importanza di queste specifiche analisi che possono
veramente salvare la vita o prevenire l’handicap a molti
bambini che ogni anno vengono si screenati, ma in modo
del tutto insufficiente vista l’evoluzione che la
tecnologia applicata a queste analisi ha sviluppato e
continua costantemente a sviluppare. Un solo esempio:
negli ultimi 15 giorni abbiamo avuto notizie che è ora
possibile screenare con il metodo “allargato”, oltre
alle circa 40 malattie metaboliche ereditarie
-aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti di
beta-ossidazione mitocondriale – anche altre 7 malattie
lisosomiali, fin’ora mai trattate a livello di screening
neonatale. Il livello di conoscenza aumenta, la
tecnologia si adegua per questo problema che è in fase
di applicazione in quasi tutte le nazioni
industrializzate del mondo a causa dell’alta frequenza
con la quale queste patologie si manifestano.
Per sensibilizzare maggiormente l’opinione pubblica del
Triveneto sullo screening neonatale metabolico
allargato, AISMME ha trovato in validi partner quali la
Federfarma Veneto (Associazioni Farmacisti), Pittarello
Calzature, Mazzorato Moda, Ascom Commercianti di
Castelfranco Veneto, Quaggiotto Panifici e altri, il
significativo sostengo nella diffusione di 250.000
opuscoli informativi, che informano essenzialmente cosa
sono le malattie metaboliche ereditarie e l’importanza
dello screening neonatale metabolico allargato. Inoltre
la frequenza stimata per queste malattie sta diventando
importante e le persone hanno il diritto di sapere e
conoscere la gravità e la drammaticità di queste
patologie, ma anche la possibilità di una precoce
identificazione per tutelare la salute del bambino e per
dare la possibilità di una prevenzione primaria
nell’ambito della famiglia che, in certi casi, ha già
avuto un bambino affetto da una malattia metabolica
ereditaria e a volte nasce il secondo figlio (malato)
quando il primo dev’essere ancora diagnosticato.
L’opuscolo distribuito è composto da un coupon che
l’associazione invita a compilare e a restituire
all’associazione stessa. L’argomento screening nei
bambini appena nati può essere un argomento di vasto
interesse poichè coinvolge emotivamente coppie giovani,
mamme, ma anche nonni e zii per i loro futuri nipoti,
essendo di fondamentale importanza la salvaguardia della
vita e della salute dei propri piccoli appena nati. Per
questo motivo la compilazione e l’invio del coupon hanno
lo scopo di responsabilizzare maggiormente le persone
affinché si possano considerare parte attiva di questa
iniziativa di interesse comune.
Da parte nostra tutto l’impegno e la dedizione che
queste malattie ancora sconosciute meritano, nella
speranza che anche le Istituzioni sanitarie si
responsabilizzino all’estensione e all’applicazione
dello screening neonatale metabolico allargato a tutte
le regioni italiane, a tutti i neonati per dare delle
risposte concrete alle nostre nuove generazioni.
(Presidente di AISMME - Cristina Vallotto)
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche
Ereditarie Onlus
Via Giovanni Berchet, 16 35131 PADOVA Italy
Tel. 049-936.61.29 info@aismme.org www.aismme.org
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