da Vita.it del 10.5.2006

Malattie rare: un convegno sulla Glicogenosi di tipo II

di Redazione (redazione@vita.it)

10/05/2006

Si è tenuto a Milano il 6 maggio. Alcuni esperti hanno presentato i risultati di una promettente sperimentazione

Nuove speranze per le persone affette da una malattia rarissima, la Glicogenosi di tipo II: il 6 maggio a Milano si è tenuto un incontro organizzato dall'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG).
La glicogenosi di tipo II, anche nota come malattia di Pompe, è un “disordine da accumulo lisosomiale” ed è causata dalla deficienza o dal malfunzionamento dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) che si trova nei lisosomi cellulari. Si tratta di un raro disordine neuromuscolare, cronico, debilitante e spesso fatale che colpisce meno di 10.000 neonati, bambini e adulti nel mondo.

All'incontro di Milano sono intervenuti alcuni esperti italiani in materia di malattie rare, che hanno fatto il punto della situazione e illustrato ai molti pazienti presenti gli importanti progressi fatti dalla medicina nella cura di questa patologia rara e poco conosciuta.

“Questo, per noi, è un giorno davvero importante”, ha commentato Fabrizio Seidita, Presidente AIG. “Riteniamo, infatti, che sia fondamentale promuovere incontri di questo tipo in cui riusciamo a creare un reale contatto tra medici e pazienti, dando vita a una medicina sociale, condivisa, empatica”.

Nel corso della giornata, dopo una descrizione degli aspetti diagnostici e clinici della malattia e un approfondimento delle gravi problematiche respiratorie ad essa connesse, sono stati illustrati dal Dott. Bruno Bembi - responsabile servizio malattie metaboliche Istituto Burlo Garofalo di Trieste - gli incoraggianti risultati di uno studio preliminare condotto in collaborazione con la divisione di Pneumologia dell'Ospedale Cattinara di Trieste. Lo studio, iniziato nel dicembre 2005, ha arruolato 5 malati affetti dalla forma giovanile della malattia, tutti di età compresa tra i 4 e i 18 anni.

Lo studio prevede, per un periodo di due anni, l'infusione bisettimanale di Myozyme (alglucosidasi alfa), una terapia enzimatica sostitutiva che ha recentemente ottenuto dalla Commissione Europea l'autorizzazione alla commercializzazione. Tutti i pazienti arruolati, che presentavano situazioni di gravità differente, hanno mostrato dei miglioramenti.
In particolar modo, nei casi giovanili con compromissione clinica seria sono stati notati dall'équipe medica tre tipi di miglioramenti: ridotta necessità di ventilazione meccanica notturna, maggior tono muscolare e diminuzione dell'affaticamento.
Nei casi giovanili con compromissione clinica meno severa, si è notato un progressivo miglioramento dei parametri interessati, fino a una quasi totale normalizzazione. Questi risultati appaiono in linea con quelli ottenuti dalle sperimentazioni internazionali che hanno portato all'approvazione di Myozyme.

Anche due pazienti adulti sono stati trattati dall'équipe del Dott. Bembi mediante un programma di accesso allargato al farmaco. I sanitari hanno osservato un miglioramento del benessere generale, un miglior e maggiore tono muscolare e, in uno dei due casi, un importante miglioramento della funzionalità respiratoria cha ha consentito al paziente di passare dalla ventilazione invasiva mediante tracheostomia all'utilizzo di un supporto ventilatorio in maschera.

“Si tratta, naturalmente, di risultati preliminari - ha commentato il Dott. Bembi - che, tuttavia, fanno ben sperare. Questi esiti sono il frutto di un importante lavoro sinergico tra la mia équipe e quella dell'Ospedale Cattinara. Ciò che davvero conta, nella cura delle malattie rare, è che i Centri di eccellenza collaborino tra di loro, coordinando e centralizzando i dati per consentirne la valutazione al fine di ottimizzare i costi e i benefici della terapia”.

Un'altra importante testimonianza è stata fornita dalla Dottoressa Ravaglia - reparto neurologia Istituto di Ricerca Mondino di Pavia - che ha illustrato i miglioramenti ottenuti in un paziente affetto dalla forma tardiva della malattia, sottoposto a terapia enzimatica sostitutiva. A quasi un anno di distanza, il paziente ha aumentato il peso corporeo del 30%, migliorato i parametri respiratori del 50% e mostrato un importante miglioramento del tono muscolare.

La malattia di Pompe
Nota anche come deficit della maltasi acida o malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, la Malattia di Pompe è uno degli oltre 40 disordini genetici - chiamati disordini da accumulo lisosomiale - causati da una deficienza o dal malfunzionamento dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Gli enzimi sono molecole proteiche che si trovano all'interno delle cellule, in grado di attivare le reazioni biochimiche dell'organismo.
In un individuo sano la normale attività dell'enzima GAA permette la degradazione del glicogeno, una complessa molecola di zucchero necessaria al metabolismo cellulare. Nella Malattia di Pompe, l'attività dell'enzima GAA è marcatamente ridotta, disfunzionale o non esistente, provocando in tal modo un eccessivo accumulo del glicogeno nel lisosoma.
Il lisosoma, infine, può essere talmente ostruito dal glicogeno da alterare la normale funzionalità cellulare e danneggiare la funzionalità muscolare. Sebbene l'accumulo del glicogeno interessi cellule di numerosi tessuti, quelli che normalmente ne sono più gravemente colpiti sono il cuore, l'apparato scheletrico e l'apparato respiratorio.

La Malattia di Pompe si manifesta con un ampio spettro di sintomi clinici. Tutti i pazienti sperimentano una progressiva debolezza muscolare e difficoltà respiratorie, ma la velocità di progressione della malattia varia notevolmente in base all'età di insorgenza e al grado di coinvolgimento degli organi colpiti dalla malattia.
Nella forma a insorgenza infantile - quando i sintomi appaiono a pochi mesi dalla nascita (la letteratura parla di 1,9 mesi di vita), spesso i neonati presentano un cuore marcatamente ingrossato e muoiono entro il primo anno di vita (a 4,8 mesi secondo la letteratura scientifica). Nella forma a insorgenza tardiva - quando i sintomi si presentano durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta - i pazienti possono sperimentare una debilitazione progressiva e una mortalità prematura dovuta all'insufficienza respiratoria che, nel 30% dei casi, degenera e necessita di ventilazione meccanica.

AIG - Associazione Italiana Glicogenosi
AIG, nata nel settembre 1996 per volontà di un gruppo di genitori con figli affetti da glicogenosi, si prefigge gli obiettivi di fornire supporto pratico e psicologico ai malati e alle loro famiglie, sensibilizzare opinione pubblica e Istituzioni, promuovere la Ricerca Scientifica. AIG ha organizzato campagne di sensibilizzazione sul territorio italiano, corsi di formazione per personale medico e paramedico e convegni sui più recenti sviluppi della ricerca genetica.
L'AIG ha, inoltre, finanziato la prima Unità di Terapia Genica Pediatrica Italiana presso il Laboratorio di Biologia Molecolare dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova, in collaborazione con la Clinica Pediatrica III. Finalità di tale Unità è di condurre studi preclinici e di attuare le applicazioni di Terapia Genica alla Glicogenosi di tipo 1°.


Per maggiori informazioni:
AIG - Associazione Italiana Glicogenosi
Associazione di Volontariato ONLUS di Diritto
Via G. Matteotti, 14/E - 20090 Assago (MI)
Tel: 02 4570 3334
Fax: 02 700 405 465
e.mail : aig.assitagli@iol.it
www.aig-aig.it
 

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