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AISMME NEWS del 30/11/2014: La storia del piccolo Stefano di Sinnai, affetto da una malattia rara

News da: cagliari.globalist.it 30/11/2014

La storia del piccolo Stefano di Sinnai, affetto da una malattia rara

L'amore dei genitori per i propri figli è il più grande che possa esistere. Diventare padre, diventare madre è una vera e propria missione.

Lo sanno bene, Silvio Pedditzi e Maria Bonaria Mereu, genitori del piccolo Stefano.

Stefano, nasce a Cagliari il 18 novembre del 2005. Venne ricoverato per circa un mese in patologia pediatrica neonatale, per problemi respiratori dovuti alla nascita prematura. Alimentato con sondino per 3 mesi. Nel periodo di Natale venne dimesso. Un bambino tranquillissimo, fin troppo tranquillo, mangiava veramente poco e dormiva continuamente.

La mattina del 5 gennaio 2006: respiro affannato, pallore cutaneo e infine perdita di conoscenza. Quella che era la vigilia dell'epifania, si trasformò in un vero e proprio incubo. Il bambino venne portato d'urgenza al pronto soccorso. Ricoverato immediatamente in terapia intensiva alla patologia pediatrica neonatale.

Diagnosi: Bronchiolite.

Tuttavia, la presenza di anemia rappresentò un campanello d'allarme, Stefano venne sottoposto a trasfusioni. A seguito di innumerevoli controlli e prelievi del sangue, a metà gennaio venne comunicata la diagnosi corretta, Stefano è affetto da una malattia rara: L'Acidemia metilmalonica con omicistinuria. Una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12. Presenta carattere autosomico recessivo, per cui il corpo non riesce ad abbattere alcune proteine e grassi; a causa di ciò si determina un accumulo di una sostanza chiamata "Acido Metilmalonico" nel sangue, che provoca: convulsioni, ictus, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, ritardo nello sviluppo della crescita, letargia, infezioni ripetute, vomito e difficoltà respiratorie.

Un dolore immenso per i genitori.

Un nome così estremamente tecnico, una malattia così rara che cambierà per sempre la vita di Stefano.

Da lì inizierà un vero e proprio calvario.

Dopo circa un mese e mezzo, il bambino venne dimesso a cui fece seguito un percorso riabilitativo. La malattia, tuttavia, intaccò il sistema nervoso centrale, causando ritardi intellettivi. Stefano, ebbe difficoltà a camminare, ma grazie alla cura e alla terapia giornaliera, migliorò di giorno in giorno.

Alla problematicità della malattia, alla sofferenza, si aggiunsero anche altre terribili notizie: La chiusura del laboratorio per il metabolismo del Microcitemico di Cagliari, che proprio pochi mesi prima diagnosticò la malattia, ma soprattutto fu il ritiro del farmaco salvavita dalla produzione ad aggravare ulteriormente la situazione; ritirato dal commercio in quanto l'industria farmaceutica ne vendeva pochissime fiale. I genitori del piccolo Stefano, portarono avanti una vera e propria battaglia. Iniziarono gli appelli alla Regione, in particolare all'Assessore alla Sanità, per impedire la chiusura del Microcitemico; appelli totalmente disattesi. Seguirono interviste e dichiarazioni nei quotidiani, per denunciare il fatto; venne inoltre contattato il Ministero Della Salute. Venuta a conoscenza della situazione, la multinazionale Pfizer, (produttrice del farmaco fino a Marzo 2008), rimise in produzione il medicinale e durante questo periodo, tramite il Microcitemico, diede gratuitamente una fornitura del farmaco necessario; senza il farmaco, Stefano, avrebbe rischiato di morire. Il caso assunse rilievo nazionale, fino ad essere oggetto di discussione in Parlamento. In Consiglio Regionale furono avanzate due interpellanze da parte dei consiglieri regionali La Spisa e Pierpaolo Vargiu.

La caparbietà, il coraggio e l'amore per un figlio hanno vinto su tutto. Le associazioni AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e Cometa Sardegna (Associazione per la ricerca e la prevenzione delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Malattie Rare), di cui Silvio Pedditzi attualmente è presidente, hanno combattuto in prima linea per sensibilizzare, promuovere iniziative di informazione e soprattutto migliorare l'assistenza e la cura del malato.

Nel 2011 con delibera della R.A.S n.16/12 del 29/03/2011, anche in Sardegna è stato approvato il programma regionale di screening neonatale esteso delle malattie metaboliche. Lo screening neonatale è un test eseguito sui neonati tra la 48° e la 72° ora di vita. Poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino vengono intrise in una speciale carta assorbente che viene poi inviata al Laboratorio del Centro Regionale di Screening. Attraverso questo prelievo e grazie alla nuova tecnica di screening basata sulla Tandem spettometria di massa, oggi, è possibile individuare anche le malattie metaboliche ereditarie. Questo test può essere effettuato solo in Sardegna (ormai totalmente coperta), in Liguria, in Toscana e nel Lazio.

I casi di Acidemia metilmalonica con omicistinuria, sono 200 in tutto il mondo, 6 in Sardegna e due a Sinnai.

E' proprio vero che per essere genitori ci vuole un grande coraggio. Il coraggio di Silvio Pedditzi e Maria Bonaria Mereu è veramente encomiabile. Ammirevole la loro ostinazione, ammirevole la loro forza d'animo, ammirevole è la forza di chi ama i propri figli. Di fronte a casi simili, ci rendiamo conto che le nostre lamentele quotidiane non hanno alcun valore e che forse dovremmo iniziare ad apprezzare ciò che la vita ci regala.

Stefano, ora ha 9 anni, è in 3 elementare e ama tantissimo i libri.

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