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AISMME NEWS del 13/2/2017: Lo screening neonatale «allargato» non è ancora per tutti i bambini

News da: www.corriere.it/salute 13/02/2017

Lo screening neonatale «allargato» non è ancora per tutti i bambini

on si interviene prima possibile per eliminare il difetto e i suoi effetti nell’organismo. Da qui la necessità di uno screening neonatale allargato come quello previsto dalla legge 167/2016 varata lo scorso settembre, che ha portato da tre a circa quaranta le patologie da indagare con un prelievo di sangue alla nascita. Tutto a posto, allora? Purtroppo no, perché, come spiega Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e vicepresidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SimMesn), «manca il decreto attuativo, per cui di fatto tuttora vige la legge 104/1992 che prevede lo screening obbligatorio solo per fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito. A metà novembre tuttavia è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale un Decreto Ministeriale che ricalca molti elementi della nuova legge ed è già operativo: entro il 17 febbraio le Regioni che accederanno ai finanziamenti per gli screening (oltre 25 milioni di euro, ndr) dovranno adeguarsi alle richieste ed essere in grado di eseguire i quaranta test del pannello allargato».

Screening per il 50% dei neonati

A oggi, come denuncia la Società Italiana di Neonatologia, solo il 50 per cento dei neonati viene effettivamente sottoposto allo screening per le malattie metaboliche e c’è un grosso divario fra Regioni, specialmente fra nord e sud del Paese. «Esistono disparità territoriali enormi, che discriminano i bimbi a seconda della Regione o addirittura dell’ospedale in cui nascono - osserva Mauro Stronati, presidente Sin -. Accedere a un programma di prevenzione uguale ovunque è fondamentale, perché identificare le malattie metaboliche prima dell’insorgenza dei sintomi significa non solo ridurre il rischio di disabilità dei bambini, ma anche diminuire i costi sociali, delle cure e dell’assistenza da parte delle famiglie». Resta da vedere se le Regioni si adegueranno alle richieste del Decreto, visto che, come spiega la Marca, «la legge che obbliga ai test su tre malattie esiste da 25 anni, ma tuttora quattro Regioni non fanno l’esame per la fibrosi cistica (Friuli Venezia Giulia, Abruzzo, Basilicata e Sardegna; la Puglia ha iniziato il 1° gennaio, ndr). Inoltre, il Decreto non può tecnicamente prevedere l’obbligo di screening per le nuove malattie inserite nel pannello e questo complica la gestione dei campioni, da suddividere fra quelli da sottoporre a test obbligatori e non, e implica il consenso informato dei genitori, richiesto in un momento delicato, subito dopo il parto: anziché attribuire la responsabilità di scelta a mamme e papà che spesso hanno ricevuto solo poche informazioni approssimative, sarebbe opportuno che lo Stato riconoscesse lo screening come un atto essenziale di prevenzione e lo rendesse obbligatorio, come è previsto nella legge varata a settembre che però è ancora in attesa di attuazione».

Accesso uniforme ai finanziamenti

La legge 167/2016, inoltre, a differenza del Decreto, consentirà un accesso uniforme delle Regioni ai finanziamenti per gli screening e inserendoli nei Livelli Essenziali di Assistenza ha le carte in regola per rendere finalmente uguali tutti i neonati del Paese. «I test sono una possibilità preziosa: dal 2001 a oggi al Meyer abbiamo analizzato oltre 520mila neonati e fatto circa 350 diagnosi precoci, grazie alle quali i bimbi ora stanno bene. Lo screening inteso come sistema complesso costa, il test a volte dà falsi positivi, molto raramente falsi negativi, ma funziona».

Come si decidono le patologie da controllare

Chi fa screening neonatale esteso, nel mondo, valuta in media dalle trenta alle cinquanta malattie: in Toscana sono quarantotto, il “pannello” più ampio di tutta Europa. Le circa 40 proposte dalla legge 167/2016 sono una ragionevole via di mezzo, ma come sono state scelte visto che le patologie metaboliche congenite sono oltre 600 e quelle rare più di 6mila? «I test si fanno a 48-72 ore dalla nascita in assenza di sintomi: l’obiettivo è trovare le ma

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