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AISMME NEWS del 15/11/2017: Usa, primo Dna modificato su un paziente. "Così cureremo alcune malattie metaboliche"

News da: www.repubblica.it/salute 15/11/2017

Usa, primo Dna modificato su un paziente. "Così cureremo alcune malattie metaboliche"

L'esperimento a Oakland (California) su un 44enne affetto da una rara malattia metabolica. L'esito del trattamento sarà noto fra tre mesi. La tecnica verrà testata per altre malattie, inclusa l'emofilia

Un 'nuovò Dna per curare un paziente. Il primo esperimento è stato fatto lunedì scorso a Oakland, in California, su Brian Madeux, 44enne affetto da una rara malattia metabolica congenita chiamata sindrome di Hunter. I medici sono intervenuti tentando l'editing dei geni direttamente all'interno del suo corpo con l'obiettivo di "aggiustare" il gene che ha causato la patologia di cui soffre sin dalla nascita. Bisognerà attendere tre mesi per capire se il trattamento è riuscito o meno, anche se dopo i primi trenta giorni si avranno i primi segnali dell'esito. "Sono disposto a correre questo rischio e spero di aiutare altre persone malate", ha detto il paziente all'Associated Press.

La modifica del Dna non era mai stata tentata sino ad ora ''in corsa'', ossia direttamente nel corpo di un uomo. Il rischio è che il gene ''correttivo'' si inserisca in modo imprevisto nella sequenza del genoma, causando nuove anomalie - e quindi altre possibili patologie, come il cancro - invece di sanare il difetto all'origine. La tecnica, sperimentata con successo sugli animali, verrà testata anche per altre malattie, inclusa l'emofilia.

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E' come avere inviato un mini chirurgo nel corpo del malato per intervenire su di lui, ha spiegato il dottor Sandy Macrae, presidente della Sangamo Therapeutics, società californiana che sta testando la terapia per curare due malattie metaboliche, oltre all'emofilia.

La tecnica di manipolazione del genoma umano, usando Crispr-Cas9è stata applicata con successo in Cina per curare un malato di cancro. In quel caso, il codice genetico era stato mutato in modo efficace, senza produrre mutazioni indesiderate.

''Stiamo davvero giocando con Madre Natura" e i rischi reali non sono del tutto sconosciuti, ma la scienza non può fermarsi di fronte alle malattie incurabili, ha spiegato il dottor Erci Topol dello Scripps Translational Science Institute di San Diego. Finora gli esperimenti condotti sugli animali sono incoraggianti, come ricorda anche il dottor Howard Kaufman del National Institutes of Health di Boston che ha approvato gli studi, sottolineando che i test sulla sicurezza fanno ben sperare e che la posta in gioco è troppo alta per non tentare questa strada.

Circa 10mila persone nel mondo soffrono di malattie metaboliche, come quella di Madeux, molte delle quali sono spesso causa di morte prematura. La sindrome di Hunter, in particolare, è causata dall'assenza di un gene in grado di produrre un enzima che permette l'omeostasi dei tessuti, provocando raffreddori e infezioni frequenti all'orecchio, deformazioni al viso, danni a vie respiratorie e a vari organi, fino a colpire intestino e cervello.

Brian Madeux, laureato e proprietario di due ristoranti nello Utah, ora vive vicino a Phoenix ed è fidanzato con un'infermiera, Marcie Humphrey, incontrata 15 anni fa in uno studio che ha testato questa terapia enzimatica all'ospedale pediatrico UCSF Benioff di Oakland, dove è stato eseguito l'esperimento di manipolazione genetica. Durante il trattamento, Madeux ha raccontato la sua via crucis ai media Usa, spiegando di avere subito continuamente interventi chirurgici ha causa della sua malattia e di avere rischiato di morire poco tempo fa per una polmonite. La sua passione, quando la sua malattia glielo permette, è cucinare per le celebrità, ha spiegato Madeux. E spera di tornare a farlo quanto prima, così come andare a cavallo nel tempo libero.

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