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AISMME NEWS del 8/1/2019: Screening neonatale, le prospettive di ampliamento del panel

News da: www.osservatorioscreening.it 08/01/2019

Screening neonatale, le prospettive di ampliamento del panel

“Al momento – ha spiegato il prof. Giancarlo la Marca, presidente della Simmesn e responsabile del laboratorio di screening della Toscana, intervenuto ad entrambe i convegni – il pannello più ampio al mondo è quello raccomandato dal RUSP (pannello unico raccomandato degli USA) e adottato in tutti gli stati americani. In questo viene raccomandato lo screening per le emoglobinopatie (es: talassemia, anemia falciforme), la Malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I, le Immunodeficienze severe combinate (Scid), l’Adrenoleucodistrofia nella forma legata al cromosoma x (X- ALD), le sordità congenite, i difetti cardiaci congeniti e l’iperplasia congenita del surrene”.

In Italia, anche se non attraverso il test biochimico, lo screening per la sordità è stato introdotto già nel 2017 attraverso i LEA (screening audiologico neonatale), mentre per i difetti congeniti c’è già una linea guida della SIN (Società italiana di neonatologia): diverso il discorso dell’iperplasia congenita del surrene che per il momento viene effettuata solo da alcuni laboratori e dunque solo in alcune Regioni coprendo poco più del 40% dei neonati (dato riferito al 2016).

Per le altre patologie nel nostro Paese ci sono già esperienze rilevanti (ad esempio nelle malattie lisosomiali, ma anche nella SCID) mentre per altre patologie non ci sono ancora stati progetti sperimentali (X-ALD) e per poter ipotizzare uno screening a livello nazionale sarebbe necessario – secondo gli esperti – lavorare per acquisire ancora competenze e ampliare le tecnologie a disposizione dei laboratori.  
“Nel caso delle malattie lisosomiali – ha spiegato il prof. la Marca – quello che va chiaramente stabilito è in quale momento va cominciata la terapia, mentre nel caso delle SCID, che hanno una terapia molto efficace, varrà la pena di aprire in Italia una discussione”.

Il livello di consenso che raggiungeranno gli esperti, unita all’esperienza di progetti pilota, sarà davvero importante ai fini di un eventuale aggiornamento del panel, anche se la decisione finale spetterà sempre al Ministero della Salute, previa consultazione con l’ISS, le società scientifiche, Agenas, le Regioni e Province Autonome. E’ pertanto importante che al consenso scientifico si aggiunga una sensibilizzazione e informazione costante delle istituzioni, che possa far comprendere il beneficio clinico e sociale derivante da qualsiasi ulteriore inserimento di patologie nel Panel, e che vengano ben definiti tutti gli aspetti del percorso di screening, non solo quello che dal prelievo porta al test, ma anche tutta la successiva fase di presa in carico in tempi veloci, e questo significa– come più volte si è sottolineato nei due convegni di fine anno – destinare risorse non solo ai laboratori ma anche a quelle unità che dovranno provvedere ad accogliere ed assistere i neonati realmente affetti da queste malattie, a partire dalle unità che si occupano di malattie metaboliche.

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