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AISMME NEWS del 22/11/2008: Malattia rarissima uccide bimba di un anno

News da: Gazzettadiregio.it 22/11/2008

Malattia rarissima uccide bimba di un anno

La piccola Anna non ce l’ha fatta
Malattia rarissima
uccide bimba di un anno

CAVRIAGO. Una bambina di appena un anno si è spenta ieri mattina in un lettino nel reparto di rianimazione del Santa Maria Nuova di Reggio. A ucciderla una rarissima malattia metabolica, di cui Anna Scolari soffriva dalla nascita. L'amore della sua mamma e del suo papà, Federico, (40 anni allenatore delle linee difensive degli Hogs, la squadra reggiana campione d'Italia di football americano) ha potuto soltanto accompagnarla lungo questo calvario: la piccola Anna soffriva di una rarissima malattia - davvero pochissimi casi in italia - di natura metabolica.
Le condizioni della bambina si sono aggravate negli ultimi giorni, tanto da spingere i genitori, qualche giorno fa, a portare la piccola Anna al pronto soccorso del Santa Maria Nuova. Lì i medici si sono resi immediatamente conto di quanto la situazione fosse disperata e hanno disposto l'immediato ricovero della piccola. La tragedia, già incombente, si è evoluta in poche ore. Ieri mattina, il piccolo cuore di Anna ha smesso di battere.
Nei casi di questa gravità, pochissimi bambini raggiungono l'adolescenza. E questo a causa del grave deficit di cui soffrono dalla nascita: nella maggior parte dei casi si tratta dell'assenza di uno o più enzimi che favoriscono la produzione e l'assorbimento equilibrato di proteine, grassi e zuccheri, ovvero gli «ingredienti» che permettono, trasformandosi proprio grazie agli enzimi, lo sviluppo di apparati e organi vitali per la persona. Non in tutti i casi la produzione artificiale dell'enzima mancante risulta risolutivo. E il paradosso brutale è che in altri casi nemmeno il trapianto è oggi decisivo: può accadere infatti che l'organo minato dalla carenza dell'enzima (causato a sua volta da una molecola "sbagliata") possa essere sostituito con un organo nuovo. Che però può fare la stessa fine del vecchio. Così, oggi, per queste malattie rare, è molto difficile individuare la cura giusta. In molti casi, l'unica cura possibile è quella sui sintomi, che però non eliminano il problema.
L'altra caratteristica diabolica di queste malattie è costituita dalla difficile diagnosi prenatale: non tutte le malattie metaboliche, pur essendo di origine genetica, possono essere diagnosticate durante la gravidanza. (m.s.)

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