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AISMME NEWS del 25/11/2008: «Contro le malattie genetiche non siamo più impotenti come una volta»

News da: Il Corriere.it 25/11/2008

«Contro le malattie genetiche non siamo più impotenti come una volta»

Intervista a Luigi Naldini dell'istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica
«Contro le malattie genetiche non siamo più impotenti come una volta»
«Speriamo entro il prossimo anno di sperimentare sull'uomo la terapia genica per la laucodistrofia metacromatica»

ROMA - «Ogni giorno vado in laboratorio e mentre discuto con i miei collaboratori osservo quei topolini. Hanno la leucodistrofia metacromatica ma da quando li trattiamo con terapia genica hanno compiuto miglioramenti sorprendenti. E siamo impazienti di vedere se funziona sui bambini. Contro le malattie genetiche non siamo più impotenti come una volta». Luigi Naldini dirige l’istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica. Cinquant’anni, origini torinesi, moglie e due figli che lo hanno seguito in giro per il mondo, è entrato nella scuderia Telethon 11 anni fa dopo un periodo trascorso negli Stati Uniti. E’ stato uno dei primi a ipotizzare di sfruttare il virus dell’Aids come vettore delle informazioni genetiche da trasportare all’interno della cellula per correggere quelle sbagliate, che danno origine alla malattia.

La terapia genica ha quasi 20 anni. Se ne cominciò a parlare con grande enfasi, come panacea per le malattie genetiche. Quindici anni fa i primi studi. Ma il bilancio è piuttosto deludente rispetto alle aspettative. E’ d’accordo? «E’ vero noi ricercatori abbiamo provato una straordinaria infatuazione per la terapia genica e si è creduto che davvero avrebbe potuto imprimere una svolta nella storia di molte forme rare, ereditarie. Ma questo succede tutte le volte in cui ci troviamo di fronte a nuovi orizzonti. Guardiamo a tutte le speranze riposte nelle cellule staminali».

Voi di Telethon due anni fa avete annunciato una prima volta storica. La terapia genica dell’Ada-Scid, gravissima forma di immunodeficienza congenita. Alcuni bambini sono guariti. E anche in quel caso avete utilizzato il virus dell’Aids. Perché servirsi di un vettore così pericoloso? «Il virus dell’Hiv proprio per le sue grandi capacità infettive può introdursi in cellule refrattarie. Paradossalmente abbiamo scoperto che possiede altri vantaggi a cominciare dalla sicurezza. Si è rivelato più sicuro di altri virus».

Cos’è la leucodistrofia metacromatica? «E’ una malattia ereditaria di tipo recessivo, cioè viene trasmessa da due genitori portatori sani. Se ne trova un caso ogni 40 mila abitanti. È causata da una mutazione genetica che determina la mancanza di un enzima. L’arilsolfatasi. In condizioni normali questo enzima partecipa al processo di rinnovamento della mielina, importante componente del sistema nervoso. In sua assenza il processo di rinnovamento si blocca e si verifica un accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso. La conseguenza è la perdita progressiva delle funzioni del sistema nervoso centrale e periferico. La malattia si manifesta già nell’infanzia e in pochi anni dà origine a problemi drammatici».

Perché non ipotizzare di curare questa malattia con un farmaco capace di compensare la mancanza dell’enzima? «Nel caso della leucodistrofia metacromatica non è una strada percorribile. Anche se ci fosse la possibilità di sintetizzare l’enzima dell’arilsolfatasi, non riuscirebbe a superare la barriera cerebrale e ad arrestare la degenerazione».

Quando contate di provare la terapia genica sui bambini? «Speriamo entro il prossimo anno. Cominceremo con pochi pazienti, non più di otto. Noi abbiamo molta fretta perché abbiamo visto i risultati sui topolini. Grazie ai fondi di Telethon il nostro istituto ha avviato i lavori per produrre il vettore in modo adatto all’uso sull’uomo. Abbiamo già ottenuto il parere favorevole dall’agenzia europea del farmaco, l’Emea».

Quali i prossimi traguardi? «Tra le sperimentazioni in corso c’è quella della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, difetto della retina, causa di cecità o grave danneggiamento della vista. Se ne stanno occupando al Tigem di Napoli i ricercatori Alberto Auricchio e Enrico Maria Surace. Nel futuro c’è inoltre c’è la terapia genica per la talassemia. Pensiamo di poter partire con i primi test nel 2010».

Margherita De Bac

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