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AISMME NEWS del 27/11/2008: Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2008

News da: OrphaNews Europe 27/11/2008

Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2008

 

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Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2008
 
  Editorial
  Noël avant l’heure ! La Communication sur les maladies rares a été adoptée par la Commission européenne !

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
  Orphanet Urgences

 
  L'événement...
  Téléthon 2008 : marchez pour les maladies rares !

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Les députés juniors sensibilisent leurs aînés aux maladies rares
 
  Cinq nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins publiés par la HAS
  Augmentation de 140% des bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap en un an
 
  Européenne
  La Commission européenne s’engage pour une meilleure télémédecine en Europe
  68 % des cas de trisomie 21 sont diagnostiqués avant la naissance en Europe
  2009, année européenne contre la fibromyalgie
 
  Internationale
  La FDA et l’EMEA se félicitent du succès de leur coopération durant ces cinq dernières années

 
  Bioéthique et législation
  Révision de la loi de bioéthique : l’Agence de la biomédecine fait le bilan
  Le diagnostic préimplantatoire en France et dans 9 autres pays
  Biobanques et études longitudinales : comment respecter l’autonomie des enfants ?

  Nouveaux syndromes
  Syndrome H : hyperpigmentation, hypertrichose et plaques de sclérose
  Fibromatose gingivale et anomalies de l’émail : un nouveau syndrome autosomique récessif
  Tumeur plexiforme, angiomyxoide et myofibroblastique : une tumeur mésenchymateuse bénigne

 
  Nos gènes se dévoilent
  Cardiopathie et anomalies des membres : le type slovène est une nouvelle forme de laminopathie
  Syndrome de Kallmann : une origine génétique commune avec le syndrome CHARGE
  Rétinite pigmentaire autosomique récessive : EYS est un gène majoritairement muté
  Myoglobinurie récurrente : le métabolisme des phospholipides en cause
  Polyadénomatose mammaire : gain de fonction de la prolactine chez certaines patientes

 
  La recherche, jour après jour
 
  Recherche fondamentale
  Sclérose latérale amyotrophique : des « cellules souches induites » d’un patient se différencient en motoneurones
 
  Recherche clinique
  Maladie de surcharge lysosomale : le point sur les maladies de Gaucher, de Pompe et de Fabry
  Lymphomes diffus à grandes cellules B : pronostic de survie défavorable pour les mutations de TP53
  Syndrome de Brugada : la fibrillation ventriculaire est fréquemment associée à un QRS fragmenté
  Néphroblastome : un pronostic aggravé chez l’adulte
  Syndrome Cornelia de Lange : données épidémiologiques en Europe
  Trichothiodystrophie : vers une description clinique détaillée
  Hémoglobinurie paroxystique nocturne : histoire naturelle des formes classique et associée à une aplasie médullaire
  CEMARA : un outil modèle pour le suivi épidémiologique dans les Centres de Référence Maladies Rares
 
  Thérapeutique
  Maladie de Huntington : greffe de cellules souches humaines chez le rat
 
  Approches diagnostiques
  Aneuploïdie fœtale : une nouvelle technique non invasive de diagnostic

 
  Prise en charge et thérapie
  Polyglobulie de Vaquez et thrombocytémie essentielle : l’hydroxyurée et l’interféron alpha réduisent la quantité de JAK2 muté
  Acromégalie : pegvisomant et Somatostatine A, la qualité de vie des patients s’améliore
  Hypertension artérielle pulmonaire : bénéfices du sildenafil chez des patients recevant de l’epoprostenol
  Maladie de Fabry : controverse sur la comparaison des deux enzymes de substitutions autorisées en Europe

 
  Médicaments orphelins
  Vidaza : 50éme médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché
  Vingt-quatre nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en octobre et novembre 2008
  Angio-oedème héréditaire et hémophilie A : deux nouveaux médicaments orphelins approuvés aux Etats-Unis

 
  Financer sa recherche
  Diagnostic génétique et diagnostic prénatal, l’Agence de la biomédecine ouvre son appel d’offres recherche 2009
  Second appel à projets transnational sur les maladies rares

 
  Actualités des associations
  34 essais cliniques pour le traitement de maladies rares soutenus par l’AFM

 
  Colloques, séminaires et cours
  The multiple faces of lamins in aging and disease
  Diagnostic validation in Genetic Testing Laboratories
  Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
  7th World Congress on Melanoma
  8th Balkan Meeting on Human Genetics
  Mutation Detection 2009: 10th International Symposium on Mutations in the Genome
  12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
  Calendrier des événements maladies rares

 
  A lire
  « Où on va papa ? », le témoignage drôle et émouvant d’un père d’enfants handicapés
  La fibromyalgie, un ouvrage pour les patients
  Le guide du handicap à l’usage des collectivités locales