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AISMME NEWS del 14/12/2008: Inutilizzata per mancanza di fondi un'attrezzatura per le malattie rare

News da: La Sicilia On line 14/12/2008

Inutilizzata per mancanza di fondi un'attrezzatura per le malattie rare

Disordini congeniti del metabolismo. Uno screening di massa potrebbe prevenirli. Al Policlinico una sofisticata apparecchiatura non può essere attivata per mancanza di fondi. Urge fare di più per prevenire o per diagnosticare tempestivamente una malattia metabolica congenita prima già che essa determini un danno a carico di tutto l'organismo con conseguente decesso nel volgere di poco tempo o, in alternativa,una disabilità grave. Ambedue sbocchi questi che, naturalmente, lasciano annichiliti i familiari. Ne sanno qualcosa l'ing. Bruno Andò e Arianna Ragusa, genitori della bambina di quattro anni che è deceduta dopo sofferenze di ogni tipo due anni fa a seguito di una di queste patologie - la «malattia di Tay-Sachs» -che è a carattere neurodegenerativo. L'esperienza vissuta dai coniugi è stata durissima, ma lungi dal chiudersi nel dolore hanno tratto la spinta a fare qualcosa affinché di tali casi ne avvengano il meno possibile e al tempo stesso vengano aiutati gli stessi malati e le rispettive famiglie a vivere una vita qualitativamente accettabile. E a tal fine si sono fatti promotori e fondatori di un'associazione che sotto l'acronimo di "Associazione del BAmbino COn DIsordini Rari del MEtabolismo ("Baco di Rame") supporti appunto - come spiegato ieri al Policlinico nella cerimonia di presentazione dalla stessa dott. Ragusa che ne è presidente.- le famiglie più disagiate di soggetti affetti da disordini rari del metabolismo pianificando al tempo stesso le attività per migliorare la vita dei malati, diffondendo le informazioni, reperendo i fondi, promovendo le iniziative e l'operato presso istituzioni locali, nazionali e internazionali, e stabilendo rapporti con altre associazioni di volontari che condividano tali scopi.
Naturalmente l'obiettivo primario è la ricerca scientifica che necessità di aiuti finanziari che in verità sono piuttosto carenti giacché tali patologie appartengono a quelle malattie rare che in quanto tali non sollecitano l'industria farmaceutica a investire su di esse.
Le strutture esistenti per la diagnosi e cura fanno quel che possono e lo fanno in maniera egregia diagnosticando il male assistendo i bambini, monitorizzando gli stessi nei centri appositamente istituiti. Nella nostra città, al Policlinico, è operante un centro di riferimento regionale per le Malattie metaboliche dell'infanzia che sotto la guida del prof. Giovanni Sorge è uno dei fiori all'occhiello della sanità catanese, ma va aiutato per incrementare la propria attività e sbloccare al tempo stesso una situazione paradossale: ai fini della diagnostica lo stesso centro ha potuto disporre di un'apparecchiature capaci di individuare soltanto un numero limitato di patologie congenite: una trentina. Come riferito dal prof. Lorenzo Pavone Da oltre due anni - grazie al contributo del Lions club di cui è stato iniziatore il compianto socio Giosuè Longo - è stata acquistata una sofisticata attrezzatura capace di centuplicare le diagnosi e consentire gli screening "allargati", ma per renderla funzionante occorre ancora una somma. Il commissario del Policlinico dott. Carmelo Oliva ha assicurato il proprio intervento che sarà peraltro volto a raccordare sempre più la struttura medesima e il volontariato. Da parte sua l'on. Giuseppe Palumbo ha dato notizia dell'esistenza in seno alla commissione parlamentare Affari sociali di un progetto mirante a incrementare la ricerca. Ma c'è da chiedersi al riguardo - come affermato dal vice direttore de La Sicilia dott. Domenico Tempio moderatore dell'incontro - se una tale problematica di sì alto valore sociale - troverà un accordo bipartisan tra le componenti partitiche in un'era come questa in cui la politica dovrebbe fare uno o meglio - due passi indietro - a tutto favore della sanità che presenta mille carenze i cui effetti ricadono rovinosamente sulla gente.
ANGELO TORRISI

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