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AISMME NEWS del 17/12/2008: OrphaNews Europe

News da: OrphaNews Europe 17/12/2008

OrphaNews Europe

 

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Orphanews : newsletter du 17 Décembre 2008
 
  Editorial
  Une conférence d’évaluation du Plan maladies rares aura lieu les 8 et 9 Janvier 2009

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Prévalence des maladies rares : une enquête bibliographique – 10éme édition
  Encyclopédie professionnelle française
  Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations - 2ème édition
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
  L'événement...
  La solidarité de la communauté des maladies rares offre un joli conte de Noël à la famille Boka

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Un nouveau succès pour l’édition 2008 du Téléthon
  Un partenariat public-privé pour développer la collecte de sang de cordon
  Soutenez les associations agissant dans le domaine de l’accès aux soins, visitez Volontaires-em.org
  Alain Fischer, lauréat du grand prix Inserm de la recherche médicale 2008
  Le système de soins français chute dans le classement européen des consommateurs de soins de santé
  Les services d’éducation et de soins à domicile en forte augmentation depuis 2001
 
  Européenne
  La France a accueilli la dernière conférence pour une action en faveur des maladies rares avant la fin de sa présidence de l’UE

 
  Bioéthique et législation
  La mise en place des Etats généraux de la loi bioéthique se précise

 
  Nouveaux syndromes
  Craniosynostose, hydrocéphalie, malformation de Chiari 1 et synostose radiocubitale
  Cécité, scoliose et arachnodactylie
  SCA30 : une ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante se déclarant à l’âge adulte
  Maladie Refsum-like chez une famille norvégienne consanguine
  Délétion et duplication 1q21.1 : microcéphalie et macrocéphalie sont respectivement associées à ces anomalies chromosomiques
  Syndrome MEDNIK : un nouveau syndrome neurocutané

 
  Nos gènes se dévoilent
  Leucodystrophie, paralysie spastique et dystonie : des mutations dans FA2H perturbent la myélination
  Malformation asymétrique des membres inférieurs : PITX1 muté
  Gérodermie ostéodysplasique : des mutations dans une golgine identifiées
  Syndrome de Joubert : un nouveau gène de la fonction ciliaire muté
  Human Phenotype Ontology : une outil d’annotation et d’analyse des maladies monogéniques
  Dyskinésies ciliaires primitives : une nouvelle sous-unité des bras de dynéine externes en cause
  Epilepsie progressive myoclonique : mutation dans PRICKLE1
  Dysplasie pelvi-scapulaire : mutations homozygotes du gène TBX15
  Acidurie glutarique de type 3 : mutations de C7orf10 chez 6 enfants asymptomatiques
  Dysostose spondylo-costale : un quatrième gène de la voie Notch muté
  L’inactivation biallèlique de PLFZ est à l’origine d’anomalies squelettiques sévères et d’une hypoplasie génitale

 
  La recherche, jour après jour
 
  Recherche fondamentale
  Maladie de Niemann-Pick de type C1 : une dérégulation de l’homéostasie du calcium entraîne la surcharge lysosomale
 
  Recherche clinique
  Dystrophie myotonique de type 2 : attention au diagnostic différentiel avec la fibromyalgie
  Microdélétion 17q31.21 : première description clinique et moléculaire
  Paraplégies spastiques héréditaires : le point sur les caractéristiques cliniques et les mécanismes pathogénétiques
  Maladies neurologiques pédiatriques : les tests génétiques et leur incidence sur le conseil génétique
  Aphasie primaire progressive : un risque élevé d’Alzheimer dans la forme logopénique
  Autisme : mécanismes moléculaires révélés par les formes monogéniques
  Délétion 6q16 : corrélation entre le génotype et le phénotype proche du syndrome de Prader-Willi
  Deux nouvelles ataxies rejoignent la famille des syndromes de déplétion de l’ADN mitochondrial
  Fibrose rétropéritonéale : l’amiante augmente le risque d’épaississement pleural
 
  Thérapie génique
  Xeroderma pigmentosum : des méganucléases modifiées corrigent le gène XPC ex vivo
 
  Approches diagnostiques
  Polyendocrinopathie autoimmune de type I : autoanticorps contre les interférons de type I, un nouveau test diagnostic
  Epidermolyses bulleuses-atrésie pylorique : détection de l’intégrine alpha6bêta4 dans le chorion, un nouvel outil diagnostique

 
  Prise en charge et thérapie
  Cinq critères essentiels à une bonne prise en charge des patients dans les services de génétiques
  Syndrome de Prader-Willi : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
  Maladie de Behçet : recommandations pour la prise en charge
  Myopathies inflammatoires : l’infliximab n’est pas une alternative thérapeutique pour les patients réfractaires
  Neuroblastome : des cellules T spécifiques de l’EBV montre une activité anti-tumorale intense et durable

 
  Médicaments orphelins
  Nplate reçoit une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché en Europe
  L’EMEA confirme l’opinion négative d’autorisation de mise sur le marché pour Sovrima

 
  Financer sa recherche
  Prix 2009 AFAO-Covidien pour l’amélioration de la prise en charge de l’atrésie de l’oesophage

 
  Partenariats, offres d'emploi
  L’Observatoire français de l’atrésie des voies biliaires recherche un médecin pour son étude nationale
  L’Institut National de Veille Sanitaire recherche un médecin coordonnateur pour son programme maladies rares

 
  Colloques, séminaires et cours
  The multiple faces of lamins in aging and disease
  Diagnostic validation in Genetic Testing Laboratories
  International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2009)
  2ème Journée internationale des maladies rares
  3ème congrès international sur les maladies pulmonaires rares et les médicaments orphelins
  Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
  7th World Congress on Melanoma
  8th Balkan Meeting on Human Genetics
  Mutation Detection 2009: 10th International Symposium on Mutations in the Genome
  12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
  8ème congrès de la société francophone de thérapie cellulaire et génique
  4ème conférence internationale sur les handicaps et anomalies congénitales dans les pays en développement
  Calendrier des événements maladies rares

 
  A lire
  Politiques de la santé, du handicap et de l’aide sociale au Canada et aux Etats-Unis
  Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales