Aismme Onlus

Progetto Verona per le "Malattie Metaboliche Ereditarie"

 

Un neonato su 2.000 nasce affetto da una Malattia Genetica Metabolica. Se ne conoscono oltre 600 tipi. Sono malattie croniche, spesso gravi che coinvolgono organi e apparati, causando nei bambini disabilità psico-motoria e, nei casi più seri, la morte. Si manifestano nei primi giorni dopo la nascita e solo la diagnosi ed un trattamento precoce possono preservare il bambino e migliorarne la qualità di vita.

Alcune di queste patologie (c.a 50) sono identificabili con lo "screening neonatale metabolico allargato" (o screening neonatale esteso) , un semplice test che si esegue tra la 48° e la 72° ora di vita con un piccolo prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del bimbo. Lo screening non è attivo in tutte le Regioni italiane, con inaccettabili disparità.

PROGETTO “VERONA PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE”: L’impegno di AISMME Onlus

AISMME Onlus lavora affinchè lo screening neonatale metabolico allargato, grazie ad una Legge, possa diventare obbligatorio in tutte le Regioni, a tutti i 500 mila nuovi nati in Italia ogni anno. L'attivazione dello screening neonatale metabolico allargato è però solo il primo passo. Occorrono soprattutto Centri di cura in grado di offrire la presa in carico e l’assistenza altamente specialistica che questi pazienti (neonati, bambini, adulti) necessitano.

La Regione del Veneto, con Delibera 1308/2013, a partire dal 1° gennaio 2014 ha attivato lo "screening neonatale metabolico allargato" presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona Borgo Roma - Policlinico G.B. Rossi - Centro Regionale di Screening per le Malattie Endocrine e Metaboliche. Al Centro di Screening è stato affiancato il nuovo Centro Regionale di Cura presso il reparto di Pediatria per i neonati identificati, bambini e adulti.

Il progetto “Verona per le Malattie Metaboliche Ereditarie” si propone di raccogliere fondi per potenziare il Centro di Cura con la formazione di giovani medici, in modo da creare un team multidisciplinare ad alta specializzazione; per il Centro di Screening di acquisire apparecchiature di laboratorio e attrezzature necessarie. Questo permetterà un salto di qualità nel livello dell'assistenza oltre ad avviare percorsi di ricerca, rendendo Verona un punto di eccellenza. A poco piu di due anni dall'attivazione al Centro di Cura afferiscono già 190 pazienti (dato di maggio 2016) affetti da patologie genetiche metaboliche, provenienti dal Triveneto e dalle altre Regioni Italiane. Un grande impegno che vede AISMME Onlus come un supporto determinante, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona e la Regione del Veneto.

Nel secondo semestre del 2017 il reparto pediatrico sarà trasferito nel nuovo Ospedale della Donna e del Bambino a Borgo Trento Verona, attualmente in fase di completamento. I pazienti troveranno spazi a loro dedicati necessari per preservarli durante i ricoveri e day-hospital.

 

Per ulteriori informazioni scrivi a info@aismme.org
O chiama il n. verde 800.910.206

Riferimenti:

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA DI VERONA

Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie

Responsabile: Dott.. Andrea Bordugo

Mail: andrea.bordugo@ospedaleuniverona.it

Tel. 045-812.66.76

Segreteria Tel. 045-812.43.84