Aismme Onlus

Per costruire il futuro...

I progetti di Aismme

L'AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus si prefigge di conseguire importanti obbiettivi che riguardano sia la sfera del Malato metabolico e la sua Famiglia, sia l'aspetto mediatico con la diffusione del messaggio di conoscenza delle Malattie Metaboliche Ereditarie, aspetto fondamentale per la creazione di una cultura delle patologie tra l'Opinione Pubblica e la Classe Medica. Non ultima l'importanza di sostenere e accellerare l'evoluzione medico-scientifica nella diagnosi, trattamento e studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie.

Gli obbiettivi-bersaglio che il Consiglio Direttivo di AISMME ha individuato per gli anni 2006/2007/2008, con il supporto di tecnici esperti negli argomenti trattati, sono riassunti nei punti seguenti:

Centro Aiuto-Ascolto

Centro di aiuto-ascolto: attività prevalente e quotidiana
L'Associazione offre informazioni ed assistenza su varie tematiche socio-sanitarie inerenti le Malattie Metaboliche Ereditarie e Malattie Rare:
-via e-mail: scrivere a info@aismme.org
-via telefono: al n. 049-99.00.700 tutti i giorni dalle 10,00 alle 17,30
-via posta: scrivere a C.P. n. 5 - 35017 Piombino Dese PD
-numero verde gratuito a disposizione delle Famiglie dei bambini metabolici e dei pazienti adulti che cercano informazioni e supporto.
800910206
Dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 17,30 da rete fissa.

Comunicazione e informazione:-"High Voice" ad Alta Voce:

Nell'ambito del progetto "High Voice" ad Alta Voce, che si svilupperà durante tutto il 2008 in varie fasi, l'associazione è impegnata sin dalla sua costituzione nella sensibilizzazione e la divulgazione dell'esistenza delle Malattie Metaboliche Ereditarie, condizione essenziale affinchè queste malattie e questi malati possano avere maggiore visibilità e maggior attenzione tra l'Opinione Pubblica, le istituzioni sanitarie e mediche, nella speranza di farle uscire dall'isolamento e far emergere le problematiche. Con uno sguardo particolare al Territorio Nazionale.

Comunità scientifica:

a) Screening neonatale metabolico allargato: iniziativa nazionale di sensibilizzazione e divulgazione per l'attuazione dello "screening neonatale allargato" a c.a 40 malattie genetiche metaboliche a tutte le regioni italiane. Progetto in corso
b) Screening neonatale metabolico allargato: sensibilizzazione della Comunità Medica e Scientifica per l'attuazione dello "screening neonatale allargato". Progetto in corso
Attualmente in Italia, lo screening neonatale è regolamentato per legge solamente per 3 malattie: fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo). Solo la Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l’unica dove è possibile effettuare per legge lo SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO per circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Progetti pilota sono attivi anche in Liguria e Lazio.
Ma non basta.
Dal momento che una diagnosi precoce e il trattamento tempestivo di queste patologie possono fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico, occorre appianare le disparità di trattamento fra regioni. Per questo è necessario estendere la prevenzione a tutto il territorio nazionale affinché tutti i nuovi nati abbiano a beneficiare dello screening.
AISMME, Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus si fa parte attiva nella Iniziativa nazionale di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale metabolico allargato anche alle regioni che ad attualmente non lo attuano.

PROGETTO VERONA PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

Il progetto “Verona per le malattie metaboliche ereditarie” si propone di raccogliere i fondi per potenziare il Centro, in modo da implementare il team sanitario multidisciplinare ad alta specializzazione, e di acquistare i macchinari necessari. Questo permetterà un salto di qualità nel livello delle cure, ma anche di avviare percorsi di ricerca, rendendo Verona un punto di eccellenza che possa seguire adeguatamente bambini e adulti affetti da patologie metaboliche ereditarie provenienti dal Veneto e dalle altre Regioni Italiane.
Vedi maggiori informazioni a questo link

Fund raising

"Tra il Dire e il Mare c'è di mezzo il Fare": progetto in corso

Nell'ambito del Fundraising "Tra il Dire e il Mare c'è di mezzo il Fare", l'associazione Aismme propone una serie di iniziative al fine della sensibilizzazione e della divulgazione del messaggio, di presa di coscienza e informazione su le Malattie Metaboliche Ereditarie. Ogni evento viene attentamente curato soprattutto nell'aspetto della comunicazione. I fondi raccolti con gli eventi organizzati dall'associazione e le iniziative a favore sono uno degli strumenti necessari per sostenere i progetti dell'Aismme per il 2006/2007/2008.

Ricerca scentifica

Selezione e finanziamento o co-finanziamento di progetti di ricerca per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie; Sostegno a giovani ricercatori; borse di studio a giovani medici pediatri nel campo delle mme; finanziamento sviluppo di biotecnologie e biofarmaci; finanziamento di apparecchiature scientifiche per test diagnostici di massa per la prevenzione e lo studio delle malattie metaboliche ereditarie; Sviluppo di tavoli di confronto efficaci sul tema specifico delle malattie metaboliche ereditarie.