LO SCREENING NEONATALE METABOLICO PUO’ SALVARE LA VITA A TUO FIGLIO

Ad oggi si conoscono più di 600 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie. Un bambino su 500 nasce affetto ma  solo uno su quattro viene riconosciuto in tempo. 

Cos’è lo “screening neonatale metabolico allargato”? 

Purtroppo sono molto pochi i genitori che sono a conoscenza che a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge  eseguire al bambino uno screening neonatale grazie al quale si  può scoprire se è affetto da una  malattia genetica ereditaria (ipotiroidismo,  fibrosi cistica,  fenilchetonuria)  malattie frequenti e gravi che se diagnosticate precocemente possono dare una buona speranza di vita. Ancor meno si sa che oggi è possibile eseguire uno screening neonatale per diagnosticare, invece, c.a 40 malattie genetiche, con la stessa metodica con cui si esegue lo screening “standard”: una goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” che viene poi fatta  asciugare e  inviata al laboratorio analisi del “Centro screening neonatali”. Attraverso l’utilizzo di una particolare apparecchiatura, la tandem spettrometria di massa utile alla determinazione strutturale di molecole, questo screening permette di identificare non solo l’eventuale presenza di una delle tre malattie genetiche più diffuse ma anche  una delle quaranta malattie metaboliche genetiche, (aminoacidopatie,  acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi, etc.)  molto gravi, invalidanti e spesso mortali, per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica.                                                        Lo screening non comporta per bambini o genitori alcun tipo di impegno. Infatti viene utilizzata una sola goccia di sangue, prelevata dal tallone del bambino tra la 48esima e la 72esima ora dalla nascita, comunque prima di uscire dall’ospedale.

Un esame salvavita 

Lo screening neonatale metabolico allargato (dove “screening” significa indagine; “neonatale” eseguita su bambini appena nati; “metabolico” che riguarda malattie congenite del metabolismo; “allargato” esteso a c.a. 40 malattie, e non più solamente  a 4 malattie) eseguito a poche ore dalla nascita del bambino può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico poiché consente un precoce trattamento della malattia. Una diagnosi precoce e precisa è fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente sarà un bambino che oltre alla sua malattia dovrà portare  il peso soprattutto di gravi handicap. Con l’applicazione dello screening metabolico allargato molte Famiglie non dovranno veder crescere i propri bambini gravemente handicappati a causa di una diagnosi tardiva; molte altre non dovranno più perdere i loro figli a causa di una tragedia prevedibile.  

Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?  

Le malattie metaboliche ereditarie, poco conosciute dalla popolazione, ma anche da medici e pediatri, sono causate da un difetto, geneticamente determinato, di uno degli enzimi che controllano le vie metaboliche dell’organismo e generano frequentemente condizioni cliniche gravi, in certi casi anche mortali. L’esordio e la gravità dei sintomi sono in relazione alla tossicità del metabolita accumulato e alla mancanta produzione di energia nelle cellule (cerebrali, muscolari, cardiache, etc). Il difetto enzimatico può essere totale o parziale, dando origine così a forme di malattia con diversi gradi di severità, dalla morte neonatale all’handicap neurologico più o meno grave. La malattia si manifesta, nella maggioranza dei casi,  nei primi mesi o anni di vita; in alcuni difetti metabolici è possibile la morte precoce o la morte improvvisa del lattante; oppure possono manifestarsi in seguito ad una banale infezione. Sono necessari iter diagnostici complessi per una prima definizione del difetto metabolico. Pur essendo malattie rare, l’elevato numero delle forme possibili (oltre 600 tipi) determina una incidenza rilevante, valutata in un caso ogni 500 nati. Hanno nomi difficili quali: Fenilchetonuria, Omocistinuria, Glicogenosi, Galattosemia, Leucinosi, Aciduria Metilmalonica, Adrenoleucodistrofia, Mitocondriopatie, etc. Per migliorare la prognosi delle malattie e la qualità della vita dei pazienti, ed evitare conseguenze di natura neurologica con esito infausto, è necessario che tali patologie siano precocemente riconosciute e, quando la terapia è disponibile, trattate in modo adeguato e tempestivo in un ambiente altamente specializzato. 

Oggi è possibile estendere la Prevenzione! 

L’AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, che  da sostegno e informazione alle famiglie dei piccoli pazienti e ai pazienti adulti,  promuove un'iniziativa di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale metabolico allargato. “Pensiamo  sia doveroso difendere il diritto alla salute e del benessere dei neonati  iniziando da una prevenzione consapevole che la scienza e la tecnologia mette a disposizione, prevenzione che già da anni viene attuata nei maggiori paesi industrializzati d’Europa, negli Stati Uniti e in Australia a causa dell’alta frequenza con la quale queste patologie si manifestano. In Italia, purtroppo, solo la Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l’unica dove viene  effettuato per legge lo SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO. Progetti pilota sono attivi anche in Liguria e Lazio, ma non basta. E’ necessario estendere la prevenzione a tutto il territorio nazionale affinché tutti, nessuno escluso, abbiano a beneficiare di questo screening,  eliminando  le disparità tra regione e regione”.

 Cristina Vallotto,

 presidente di AISMME Onlus.