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LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Con
il termine metabolismo si indica l’insieme
dei processi che l’organismo mette in atto per
trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri
contenuti negli alimenti, in altri composti utili,
oppure in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne
energia.
Cosa
sono le Malattie Metaboliche Ereditarie
Le
Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate
dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi
intracellulari deputati alla produzione di energia
nell'organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri
contenuti negli alimenti vengono modificati
nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio.
Questi composti più elementari sono poi ulteriormente
ridotti ad acqua ed anidride carbonica all'interno delle
cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami
chimici. Quest'ultimo processo libera l'energia
necessaria alle cellule per tutte le funzioni
biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e
scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso
centrale, detossicazione dell'organismo, secrezione ed
assorbimento, ecc. Un enzima per essere presente
all'interno della cellula in "quantità" e "qualità"
sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere
"previsto" dal nostro patrimonio genetico grazie alla
presenza del DNA del gene corrispondente.
Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con
conseguente riduzione della produzione di energia.
Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto
principalmente alla carenza di un prodotto importante
che non viene più sintetizzato. Per altre invece
all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure
per entrambi i meccanismi.
Come
si manifestano
Le
malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e
colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni
gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori
sani. Oppure insorgere in età adulta.
Le
malattie metaboliche ereditarie si manifestano in:
forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia,
convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap
neurologici irreversibili, etc.; forme a lenta
progressione dove la sintomatologia insorge in età
successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro
motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o
nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi
improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di
insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni
scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo,
etc..
Diagnosi e Cura
Si conoscono
ad oggi più di 500 tipi di Malattie Metaboliche
Ereditarie, parte importante di quelle malattie definite
“rare” per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino
affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria ogni 500
nati. Molti non vengono riconosciuti e muoiono prima di
venire diagnosticati. Hanno nomi difficili, quali:
fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi,
galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica,
mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del
piruvato, etc.
La
fenilchetonuria è l'unica malattia metabolica ereditaria
riconosciuta per legge dalla nascita. È sufficiente una
goccia di sangue per identificare i soggetti positivi.
Le Malattie
Metaboliche Ereditarie possono essere diagnosticate
ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni
di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono
necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una
prima definizione del difetto metabolico.
Molte di
queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione
dalla dieta delle fonti alimentari che causano i
metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con
l'utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in
grado di facilitare la depurazione dell'organismo dai
prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso di
farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul
mercato per il loro scarso rendimento economico che non
produce nessuno perché poco remunerativi.
Altre
rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a
trapianti d’organo, di epatociti, etc. Per molte, però,
non esiste al momento nessuna cura.
La
prevenzione della comparsa di handicap è legata alla
tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio
della terapia; il mancato riconoscimento della patologia
o il suo trattamento in centri medici non qualificati
per queste patologie si traduce in un peggioramento
della prognosi e della qualità di vita dei pazienti
oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni
neurologici che ne derivano.
La necessità
per questi malati di un laboratorio specializzato e di
una assistenza multi disciplinare disponibile 24 ore al
giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche
ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore,
nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di
assistenza sociale) ha limitato in Italia la loro
assistenza a pochissimi centri qualificati.
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