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Mammalian 'fatty acid factory' may harbour multiple
disease cure |
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Scientists at the ETH Zurich
have determined the atomic structure of a mammalian fatty
acid synthase, a promising target for the development of
drugs to treat cancer, obesity and metabolic disorders..... |
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| 07.09.2008 |
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Frisco parents on a
mission after losing twins to metabolic disease
Niemann-Pick Type C |
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A Frisco couple is continuing
their efforts to fight a rare metabolic disease that caused
the deaths of their twin girls before their second birthdays.
Identical twins Cathryn and Corynne Bouchard were born with
...... |
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| 07.09.2008 |
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New hope for treating common
form of inherited neuromuscular disease |
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The researchers now show in
mice with a muscular defect in mitochondria function that
treatments designed to increase the number of mitochondria
can improve symptoms of muscle weakness and enhance survival.
Those treatments ..... |
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| 03.09.2008 |
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Gli
autistici, entusiasti e precisi. Così un'azienda
punta su di loro |
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Danimarca, un imprenditore
dell'information technology ne ha assunti 37. "Ho imparato
con l'esperienza di mio figlio: possono lavorare in modo
impareggiabile". Il racconto su Repubblica |
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| 02.09.2008 |
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Disease-Specific Stem
Cell Lines Developed |
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Researchers in Massachusetts
have succeeded in generating several disease-specific stem
cell lines which should advance both research and, one day,
treatment..... |
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| 08.08.2008 |
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Ricreate
staminali di 10 malattie |
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Facendo tornare “bambine”
delle normalissime cellule del corpo (per esempio della
pelle) di individui affetti da varie patologie, è stata
creata per la prima volta una riserva inestimabile di
cellule staminali simili a quelle embrionali: serviranno a
... |
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| 08.08.2008 |
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Newsletter
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| 06.08.2008 |
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Revocati
i nuovi LEA per mancata copertura finanziaria |
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E’ stato revocato il
Dpcm per la definizione dei nuovi Livelli essenziali di
assistenza (Lea) a causa di un buco di 800 milioni di euro
per la copertura finanziaria. Lo ha annunciato ieri il
sottosegretario al Welfare, Ferruccio Fazio, aggiungendo che
.... |
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| 24.07.2008 |
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Loss
of function in phenylketonuria is caused by impaired
molecular motions and conformational instability. |
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A significant share of
patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency
benefits from pharmacological doses of tetrahydrobiopterin
(BH(4)), the natural PAH cofactor. .... |
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| 22.07.2008 |
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Sophie
Suffers From A Rare Form Of Mitochondrial Disease
That Has Made Her Muscles Extremely Weak, Website
Launched |
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A new website has been created
by the parents of a child who suffers from a serious,
incurable illness, to tell their story and provide
information for other parents who are going through similar
experiences. .... |
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| 19.07.2008 |
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Penwest
initiates dosing in Phase Ia mitochondrial disease
trial Penwest initiates dosing in Phase Ia
mitochondrial disease trial |
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Penwest Pharmaceuticals has
initiated dosing in a Phase Ia clinical trial of A0001, a
compound the company is developing for the treatment of
symptoms associated with mitochondrial diseases. |
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| 15.07.2008 |
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|
Che
fine hanno fatto i nuovi LEA? |
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Dopo le elezioni non si parla
più dell'aggiornamento dei LEA, firmato dall'ex ministro
Livia Turco Era l'11 aprile 2008. Livia Turco rassicurava
pazienti e associazioni: «Il Decreto del...... |
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| 15.07.2008 |
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The
Mighty MitoCarta—Online Mitochondrial Atlas Leads to
Cause of Inherited Disease |
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Mitochondria are busy
organelles. They participate in so many cellular tasks that
trouble can ensue when they stop working, including
neurodegenerative diseases, metabolic disorders.... |
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| 10.07.2008 |
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|
Un registro dei malati mitocondriali |
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"Mitocon" è un'associazione
nata su iniziativa di un gruppo di genitori che hanno in
comune un figlio affetto da una patologia mitocondriali.
L'Incontro è stato organizzato.... |
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| 10.07.2008 |
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|
Due
gesti importanti a favore della vita |
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Conservare
il sangue del cordone ombelicale può tutelare la salute ed
il benessere del proprio figlio e, se donato, anche quella
di altri bambini. Attraverso il trapianto di cellule
staminali contenute nel .... |
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| 09.07.2008 |
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|
Newsletter
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| 08.07.2008 |
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|
Newborn
Screening Expanded In Kansas |
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State health officials have
started screening the blood of all newborns for 29 potential
disorders. The state previously screened for just ..... |
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| 07.07.2008 |
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Bringing
stability to the protein defective in
phenylketonuria |
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Phenylketonuria (PKU) is an
inherited disease characterized by progressive mental
retardation and seizures because the individual is deficient
in the protein PAH. Most of the genetic mutations that cause
PKU do so because ... |
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| 07.07.2008 |
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Cittadinanzattiva e’ d’accordo
con la proposta del sottosegretario alla salute Fazio di
velocizzare la sperimentazione dei farmaci: “Semplificare e
velocizzare il procedimento di registrazione ... |
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| 03.07.2008 |
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|
Sanità.
Il ministro Sacconi: "I Lea non esistono, per la
Corte dei Conti non c'è copertura" |
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Il ministro del Welfare rende
noto che la Corte dei Conti ha bocciato i Livelli essenziali
di assistenza erogati dal Servizio sanitario nazionale che
erano stati approvati dal governo Prodi nell’aprile scorso:
“Sono un libro dei sogni, non esistono più”. ... |
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| 03.07.2008 |
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|
IMPEGNO
DELLA GIUNTA PER IL MICROCITEMICO DI CAGLIARI |
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La Giunta regionale ha
valutato positivamente la proposta di adeguamento
strutturale e tecnologico del Presidio ospedaliero
Microcitemico di Cagliari, ritenuta coerente con il
ruolo..... |
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| 03.07.2008 |
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|
Malattie metaboliche ereditarie: va
allargato lo screening neonatale |
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In questi ultimi anni - nel
campo delle oltre seicento malattie metaboliche ereditarie -
sono stati ottenuti confortanti risultati scientifici che
fanno sperare per lo meno di contenerne le gravi
manifestazioni. |
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| 01.07.2008 |
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|
"Ecco le fiale salvavita" I bambini
ringraziano |
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OHB12 sarà nuovamente nelle
farmacie dal primo ottobre. La decisione? Certamente non
dipende da una scelta economica...... |
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| 01.07.2008 |
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|
Al Microcitemico un laboratorio a rischio |
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| 01.07.2008 |
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|
Novel
approach for treating mitochondrial disorders wins
Kaye prize |
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A novel concept for the
treatment of mitochondrial disorders using directed enzyme
replacement therapy (DERT) has won for a Hebrew
University of Jerusalem doctoral candidate one of this
year's Kaye Innovation Awards. .... |
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| 30.06.2008 |
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Unità
operativa di malattie metaboliche. «Reparto debole e
abbandonato» |
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Quattrocento
mamme e papà lanciano l'allarme rosso, scendendo a difesa
dell'Unità operativa di malattie metaboliche dell'Azienda
ospedaliera. «Non si può più andare avanti così - .... |
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| 29.06.2008 |
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Spunta
un secondo bimbo ammalato come Stefano |
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Un secondo caso di
metilmalonico aciduria con omocistinuria, la malattia rara
del piccolo di Ninnai (Cagliari) al centro di un caso
esploso quando il gruppo Pfizer ha deciso di chiudere la
produzione del farmaco. La ditta ha rimediato una scorta del
medicinale..... |
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| 28.06.2008 |
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|
Speranza per Stefano e Milo. Il farmaco
salvavita nello scrigno dell'Esercito |
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Da Firenze un'altro filo di
speranza per Stefano, il bimbo sardo con una malattia rara
che rischia di...... |
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| 28.06.2008 |
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|
MALATTIE RARE: SIP, PROBLEMA 2 VOLTE
PEDIATRICO MA BIMBI PENALIZZATI IN CURE |
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|
I problemi legati alle
malattie rare - come le scarse conoscenze, i mancati
investimenti in ricerca, la carenza di terapie adeguate -
interessano due volte la pediatria. In questo campo,
infatti, i piccoli pazienti ..... |
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| 27.06.2008 |
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|
Sos per il piccolo Stefano "La vita del
nostro bimbo è appesa ad un farmaco" |
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C'è un bambino in
Sardegna che tutte le mattine fa una puntura e non
piange. I suoi genitori....... |
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| 27.06.2008 |
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|
Bambino condannato da una malattia rara.
Fuori produzione il farmaco salvavita |
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Ha appena due anni
il bimbo affetto da una rarissima malattia...... |
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| 26.06.2008 |
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|
Tecnico precario, esami sospesi. "Paura per
nostro figlio di 2 anni" |
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|
Siamo i genitori di un bambino
di 2 anni e mezzo. All'età di pochi mesi gli è stata
diagnosticata una malattia rara, la metilmalonico aciduria
con omocistinuria.... |
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| 20.06.2008 |
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|
Positive view of rare disease |
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|
Catherine Hartcher-Shylan
looks at a photograph of smiling faces, including her own.
Most of the people in the picture are no longer alive and
Catherine is one of few survivors. ...... |
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| 13.06.2008 |
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|
Nocera Inf.:
all’Ospedale screening sulle malattie metaboliche
ereditarie nei bambini |
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Il giorno 13 giugno 2008, alle
ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I° di
Nocera Inferiore verrà presentato il progetto “Screening
sulle malattie metaboliche ereditarie nei ... |
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| 10.06.2008 |
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|
Da
una iniezione di staminali speranze contro malattie
neurologiche |
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Una sola iniezione di
staminali, poco dopo la nascita, per riparare i difetti
diffusi - attraverso cervello e midollo spinale -
nell'intero sistema nervoso centrale dei 'topolini
tremanti'. Lo studio |
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| 06.06.2008 |
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|
Human
stem cells show promise against fatal children's
diseases |
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Scientists have used human
stem cells to dramatically improve the condition of mice
with a neurological condition similar to a set of diseases
in children that are invariably fatal, ...... |
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| 06.06.2008 |
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|
BioMarin Announces Program for ERT for Treatment of
MPS IVA - Morquio A Syndrome |
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|
BioMarin
Pharmaceutical Inc. today announced its program for its
third enzyme replacement therapy (ERT) for the treatment of
mucopolysaccharidosis IVA..... |
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| 06.06.2008 |
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|
Newsletter |
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| 04.06.2008 |
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|
Un
test prezioso per tutti i neonati |
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Le chiamano "malattie
rare" ma tanto rare non sono: si tratta di circa 600
patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del
metabolismo e che si stima colpiscano un bambino ogni ...... |
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| 01.06.2008 |
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|
Addio
a Odone, la sfida in un film. per lui crearono
"l'olio di Lorenzo" |
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Washington. "Si è spento
serenamente, senza sofferenza...... |
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| 01.06.2008 |
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|
È
morto Lorenzo Odone: per salvarlo i genitori
inventarono «l'olio di Lorenzo» |
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I suoi genitori sfidarono le
scienze e la medicina tradizionale, inventando quello che
venne ribattezzato «olio di Lorenzo». Grazie alla loro
caparbietà, è vissuto quattro lustri ...... |
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| 31.05.2008 |
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|
Malattie
non curabili in Molise, via libera alla legge
regionale |
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Cura delle patologie rare e
non curabili in Molise, la IV Commissione licenzia la
proposta di legge presentata da Bonomolo. |
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| 30.05.2008 |
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|
Un
farmaco “raro” con “full approval” |
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Il CHMP (Committee for
Medicinal Products for Human Use) dell'EMEA ha dato il via
libera (opinione positiva) all'"approvazione completa" del
farmaco Fabrazyme prodotto e ...... |
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| 29.05.2008 |
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|
Uniamo F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare
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Newsletter
n. 2 |
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| 27.05.2008 |
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Benefit
for girl with rare disease is Friday |
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Hayden's Hope, a benefit for
Hayden Thelen of Two Rivers, believed to be one of only 20
known children with infantile Batten disease, will be held
from 6 to..... |
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| 21.05.2008 |
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|
Newborn
blood-storage bill vetoed |
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Gov. Tim Pawlenty vetoed a
bill Tuesday that called for broadening Minnesota's
collection and storage of newborns' blood samples for the
screening and study of rare diseases. .... |
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| 21.05.2008 |
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|
Newsletter |
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| 21.05.2008 |
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|
BioMarin Initiates Phase 1 Clinical Study of PEG-PAL
in PKU |
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BioMarin Pharmaceutical Inc.
(Nasdaq and SWX: BMRN) today announced that the first
patient has initiated treatment in the Phase 1 clinical
study of PEG-PAL (PEGylated recombinant ..... |
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| 20.05.2008 |
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|
MPS Life Day: si
celebra il 17 e 18 maggio |
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Il 17 e 18 maggio in 6 città
italiane e in 20 Paesi del Mondo si celebra l'MPS Life Day
per dare dignità e voce all'esistenza dei bambini affetti
dalle Mucopolisaccaridosi: gravi malattia rare di... |
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| 13.05.2008 |
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|
Gene therapy shows promise in rare brain disease
|
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|
An experimental gene therapy
treatment appears to have helped eight children with a rare
and incurable neurological disorder, although it may have
been responsible for the death of one, .. |
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| 13.05.2008 |
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|
A 2-year-old boy in England suffers from a rare
genetic disease sometimes referred to as Children's
Alzheimer's disease |
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|
Taylor Smith, of
Barrow-in-Furness in Cumbria, England, has been diagnosed
with Niemann-Pick disease, type C, a disease that will cause
him to develop signs of dementia before he hits his... |
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| 09.05.2008 |
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|
REGIONE SARDEGNA: RIORGANIZZAZIONE RETE REGIONALE
MALATTIE RARE |
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Sarà consultabile da oggi,
nel portale della Regione SardegnaSalute, una sezione
dedicata alle malattie rare e ai Centri di riferimento che
se ne occupano in Sardegna. La disposizione è parte |
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| 06.05.2008 |
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Newsletter |
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| 30.04.2008 |
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Legge 40, le nuove
linee guida sulla procreazione medicalmente
assistita |
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Le nuove linee guida
contenenti le indicazioni delle procedure e delle tecniche
di procreazione medicalmente assistita, previste
dall’articolo 7 della legge 40 del 2004 che aggiornano le
... |
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| 30.04.2008 |
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5-year-old girl battles disease as mother seeks to
help others |
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Hi - it's a simple word for
most people to say, but 5-year-old Lexi Drumm struggles to
say it.In
fact, it's a struggle for her to do anything. She can't
talk, she can't walk and she can't feed..... |
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| 27.04.2008 |
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Shire enhances its
orphan drug pipeline with the acquisition of a new
clinical candidate for Metachromatic Leukodystrophy |
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Shire plc , the global
specialty biopharmaceutical company, announces the
acquisition of arylsulfatase –A (ASA) ...... |
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| 24.04.2008 |
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Sanita': screening
neonatali e altre 109 malattie rare in nuovi Lea
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|
Cure palliative domiciliari
alle persone nella fase terminale della vita, trattamenti
per sei malattie croniche che fino a ieri non erano esentate
dal ticket, 109 |
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| 23.04.2008 |
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_________________________________________________ |
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Scritte le "mappe geografiche" del
metabolismo umano |
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l nostro metabolismo, cioè
l'insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il
nostro corpo, differisce da popolo a popolo in base a dieta,
Dna, ambiente. ..... |
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| 21.04.2008 |
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|
La voce delle malattie
rare |
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Ci sono - come sottolinea
UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) - più di un
milione di cittadini italiani che ancora non hanno voce,
rispetto alle loro istanze. Sono.... |
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| 11.04.2008 |
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MALATTIE RARE, TURCO:
PRONTO IL DPCM SUI NUOVI LEA |
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Il ministero dell'Economia ha
terminato le verifiche Voglio rassicurare i cittadini
affetti da malattie rare e le loro famiglie. Il Decreto del
presidente del consiglio dei ministri sui nuovi Lea, |
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| 11.04.2008 |
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Pro Football Hall of
Fame Member Jim Kelly Urges Congress to Approve the
Newborn
Screening Saves Lives Act |
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|
Jim Kelly, former Buffalo
Bills quarterback who led the Bills to four consecutive
Super Bowls, will be on Capitol Hill on Tuesday, April 8,
2008, to meet with Members of Congress .... |
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| 08.04.2008 |
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Sirtris Receives
Orphan Drug Designation from U.S. Food and Drug
Administration for Resveratrol in Mitochondrial
Disorder, MELAS Syndrome |
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|
Sirtris Pharmaceuticals, Inc.
, a biopharmaceutical company focused on discovering and
developing small molecule drugs to treat diseases of aging,
announced that the ..... |
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| 02.04.2008 |
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Newsletter
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| 02.04.2008 |
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|
I ragazzi di "Amici"
per Obm onlus |
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Per il quinto anno
consecutivo, i ragazzi della celebre scuola di Amici
sosterranno le attività dell'associazione Obm Ospedale dei
Bambini Milano - Buzzi onlus, mettendo all'asta le.... |
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| 01.04.2008 |
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|
New horizons in the
creation of synthetic enzymes |
|
|
Mankind triumphed in a recent
"competition" against nature when scientists succeeded in
creating a new type of enzyme for a reaction for which no
naturally occurring enzyme has .... |
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| 26.03.2008 |
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|
L'unità di Pediatria e
Neonatologia | | |