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 08.09.08 |
Sono la mamma di due
bambini affetti da "intolleranza
al fruttosio" (fruttosemia) e vorrei mettermi in
contatto con altre famiglie che abbiano figli con la
stessa malattia per scambio di informazioni ed
esperienze. Prego scrivere a
ramon.ceroni@tele2.it . Grazie
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29.08.08 |
Non solo
"metaboliche".
Sono affetta da "Dermopatia
nefrogenica fibrosante" (NFD) O "fibrosi sistemica
nefrogenica" (NSF) in seguito a somministrazione
di mezzo di contrasto per risonanza magnetica. Vorrei
mettermi in contatto con altre persone che soffrono
dello stesso problema. Prego scrivere a
prometeo@dada.it .
Grazie.
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03.07.08 |
Sono la mamma
di una bimba di 5 anni affetta da
Gamma Idrossibutirrico aciduria (Semialdeide
Succinico deidrogenasi) e vorrei conoscere altre
famiglie con figlio affetto dalla stessa patologia.
prego scrivere in associazione
info@aismme.org
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28.06.08 |
Mi chiamo
Pamela ed ho 25anni. Sono affetta da una patologia,dalla
nascita,denominata "formimino
glutammato aciduria". Ovviamente č rarissima,ma se
c'č qualcuno che č nella mia stessa situazione sarei
contenta di scambiare quattro chiacchiere e confrontarci
insieme.
Sarebbe bello e confortante. Il mio indirizzo č
PAMELA.MOSCA@libero.it
Grazie a presto....spero!
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17.05.2008 |
Sono
Alessandro, ho 56 anni e otto anni fa mi č stata
diagnosticata il deficit di beta-enolasi (deficit di
fosfopiruvato idratasi) una miopatia metabolica. Vorrei
mettermi in contatto con altre persone che hanno il mio
stesso problema per scambio di informazioni ed
esperienze. Prego scrivere a
fralessandro@alice.it
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07.04.2008 |
Vi ringrazio.
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05.04.2008 |
Salve a tutti
mi chiamo Paolo e ho 39 anni. Vorrei chiedere se
qualcuno soffre di questo disturbo per scambiare 2
chiacchere per sapere i sintomi di questa patologie,
ecc. ecc.. Il disturbo e : deficit di
carnitina
palmitoil-trasferasi 2. Prego scrivere a
kocis2005@hotmail.it . Grazie e cordiali saluti.
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05.04.2008 |
Mi chiamo Maria
, mamma di un bimbo di 10 anni affetto da "
scad " (short-chain
acyl-CoA dehydrogenase)
malattia metabolica
rarissima.
Vorrei
avere contatti con famiglie che vivono lo stesso
problema , per avere confronti . Prego scrivete a
calicali@alice.it
Grazie .
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03.03.2008 |
Non solo
"metaboliche".
Salve, sono affetta da
poliendocrinopatia autoimmune da quando avevo 13
anni, adesso ne ho 41, quindi sono diabetica,
fibromialgica, ipotiroidea.
Mi piacerebbe avere dei contatti con qualcuno che abbia
la mia stessa patologia, (anche se, dopo aver visitato
il vs. sito, quasi mi vergogno a pensare che la mia sia
una malattia rara, ci sono cosi' tanti bimbi che non
stanno bene, che io, a questo punto, posso solo
ritenermi fortunata).
Vi ringrazio per l'attenzione. Prego scrivere a
tatiana@dipintoimpianti.it
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28.02.2008 |
Sono la mamma di due
ragazzi di 20 e 12 anni affetti da
Olocarbossilasi sintetasi, (deficit enzimatico).
Chiedo cortesemente di conoscere altre famiglie con
figli con la stessa patologia. Prego
scrivere a e-mail
elettroterzi@libero.it. Grazie.
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19.02.2008 |
Sono alla
ricerca di altre persone con lo stesso problema allo
scopo di scambiarsi idee,conoscere meglio
l'evoluzione di questa malattia.
Nel risultato
del DNA ci hanno descritto che hanno
rilevato due mutazioni entrambi heterozygous.( i
genitori nn sono parenti ) Entrambi i cambiamenti
non sono stati descritti in nessuna letteratura a
loro conoscenza e non ci sono dati funzionali su
loro. Tuttavia, si considera che questi cambiamenti
hanno causato l'iperammoniemia della paziente.
Ecco questo ci hanno scritto ma noi non riusciamo a
capire bene il difetto metabolico visto che la
bambina con la dieta e i farmaci sta avendo uno
sviluppo fisico-intellettivo e motorio discreto ma
abbiamo paura che un giorno possa succedere
qualcosa !
Chiunque
volesse contattarci per una simile esperienza o
dirci gli avanzamenti della medicina in questo campo
puō scrivere una
email a
giovanninam2005@libero.it
Grazie di cuore a tutti !
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17.02.2008 |
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17.02.2008 |
Genitori di un bambino
affetto da Ceroidolipofuscinosi (NCL) di tipo 6° cercano
altre famiglie con figli affetti dalla stessa rarissima
patologia. Si prega di scrivere a
pierantonio@tele2.it. Grazie.
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02.02.2008 |
Mi chiamo Francesco e sono il papa' di
un bimbo di 7 anni affetto dalla nascita da una malattia
metabolica "
deficit otc". Gradirei contattare altri genitori con
figli affetti dalla stessa patologia per uno scambio di
informazioni. Scrivere a
harry70100@yahoo.it
. Grazie
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31.01.2008 |
Sono
la
mamma di un bambino di 8 anni al quale č stata
diagnosticata la
malattia di BEST. Consiste in una malattia
genetica degenerativa, viene chiamata anche
distrofia maculare. Cerco famiglie con bambini con
questa patologia per avere dei contatti per scambio
di informazioni. Grazie. Cristina scrivere a:
cmonta@arpa.veneto.it
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24.08.2007 |
Sono una
mamma con un figlio di 16 anni affetto di
rachitismo-vitamina D-resistente e cerco altre
persone con lo stesso problema per confronto. Grazie.
Scrivere a
demonica_trinity@yahoo.com |
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22.08.2007 |
Sono il
papā di una piccola bimba di 21 mesi, Maria Giulia, a
cui č
stata diagnosticata una sindrome
CDG tipo Ia. Ci piacerebbe entrare in contatto con
altre famiglie che hanno bimbi con la stessa patologia
di Maria Giulia per scambiarci opinioni ed esperienze.
Chiunque volesse contattarci puō scrivere una e mail a
emilio.fabozzi@virgilio.it . Grazie |
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30.07.2007 |
Sono la
cugina di un bimbo di 2 anni affetto da
DEFICIT DEL COFATTORE MOLIBDENO, ci č stata tolta ogni
speranza dalle istituzioni. Se qualcuno,
purtroppo, ha lo stesso problema e puō darci tutte le
informazioni possibili siamo qui ad aspettarle. Grazie
di cuore. Roberta e-mail:
polirob2004@libero.it |
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28.05.2007 |
Salve,
sono la mamma di un bimbo di un anno affetto da
galattosemia. Vorrei mettermi in contatto con
altri genitori di galattosemici.
Prego contattarmi all'indirizzo:
giorgia79@libero.it |
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22.05.2007 |
Sono il papā di un bimbo di
poche settimane affetto da
LCHAD. Vorrei mettermi in
contatto con altre famiglie con figli affetti dalla
stessa patologia per scambio informazioni ed esperienze. Prego scrivere a
pescara79@tiscali.it |
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17.05.2007 |
Sono il papā
di una bimba di 10 mesi con problemi sorti subito dopo
la nascita. La bimba ha una serie di sintomi che i
medici non riescono a ricondurre ad alcuna malattia,
anche se sono orientati verso una patologia metabolica
da accumulo. I sintomi sono:
microcrania, atrofia cerebrale generalizzata, ipertono,
spasmi cerebrali dolorosi e un gravissimo ritardo
psico-motorio. Ad oggi la bimba pesa appena 6 chili e
400 grammi. Ha fatto, senza esito, 3 RMN, il prelievo
del liquor, svariati di sangue (in particolare lo studio
dei neurotrasmettori), di urine e di pelle.
Vorrei mettermi in contatto con famiglie che hanno avuto
figli con sintomi simili per acquisire informazioni
utili. Prego contattare
alex.giu@tin.it |
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15.03.2007 |
Sono la mamma di due
bambini di 5 e 12 anni affetti da
Citrullinemia. Vorrei mettermi in contatto con altre
famiglie che hanno figli con la stessa malattia per
informazioni e scambio di esperienze. Prego scrivere a
claudiapal@tin.it
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13.12.2006 |
Ho tre anni, sono affetto da leucinosi e ho bisogno di
aiuto.....
(leucinosi)
I've 3 years old, I've MSUD disease and I need
help......
(MSUD)
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11-12-2006 |
Sono il padre di una bimba
affetta da
trimetilaminuria (TMAU)
(trimethylaminuria) , detta anche "sindrome
dell'odore di pesce". Sono alla ricerca di altre persone
con lo stesso problema allo scopo di scambiarsi idee,
seguire gli avanzamenti della medicina in questo campo e
coordinarsi con i gruppi di supporto alla TMAU americano
e australiano con i quali sono da mesi in contatto. Il
mio recapito e'
ik4qix@gmail.com
Mauro |
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10-12-2006 |
Sono la mamma di
una bambina di 2 anni affetta da
sindrome HHH
(HHH Syndrome) vorrei conosce qualcuno che
possa darmi dei consigli per farla crescere senza
troppo fare pesare su di lei il peso di questa
malattia. Mi farebbe piacere condividere le
esperienze per capire meglio mia figlia. Prego contattare
gbattiato@tin.it oppure
mariaelenaventura@tin.it
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24-11-2006 |
Il mio nome č
Vincenzo, ho 45 anni e sono affetto da
Cadasil
(Cadasil) . Vorrei
mettermi in contatto con qualcuno che ha il mio stesso
problema. Scrivi all'associazione
che mi contatterā
info@aismme.org |
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25.09.2006 |
Aiutiamo tutti insieme Roberto, un bimbetto vispo e
bello che ha bisogno di cure a causa di una malattia
metabolica ereditaria. Forza Roberto! |
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15-09-2006 |
Mia
figlia di tre mesi č affetta da "Condrodisplasia
Punctata" (Sindrome di Conradi - Hunermann)
(Conradi
- Hunermann Syndrome).
Vorrei conoscere altri genitori con lo stesso problema e
adulti con questa malattia. Grazie. Scrivere a:
inndianer@aon.at
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03-3-2006 |
Da Milano. Abbiamo un
bambino affetto da encefalopatia
mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Vorremo
conoscere altre famiglie con lo stesso problema. Prego
contattare direttamente AISMME
info@aismme.org
per i nostri riferimenti. |
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17-2-2006 |
Sono una mamma con un
bimbo di 5 anni affetto di
acidemia
propionica
(propionic acidemia) e
cerco altre mamme con lo stesso problema per confronto.
Grazie
Scrivere a
demasielena@alice.it
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