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Malattie Metaboliche Ereditarie |
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CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA? Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema,
per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME
Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta
a info@aismme.org
e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina.. |
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23/12/2009 |
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Salve a tutti, soffro di cistinuria, vorrei poter scambiare informazioni con
persone che hanno la mia stessa diagnosi...a 41 anni, ho subito un intervento a
cielo aperto, per calcolo molto grosso che causando idronefrosi ha fatto
perdere il 70% di funzionalità al rene sinistro ed ho avuto la diagnosi. la mia
mail è lucina.mor@libero.it. Grazie.
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3/10/2009 |
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Salve, sono la madre di un bimbo affetto da isovalerico acidemia, malattia metabolica diagnosticata con screening neonatale. Vorrei metermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Prego scrivere a lenorma@hotmail.com. Grazie
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| 2/7/2009 | ||
Sono la mamma di una giovane donna affetta dalla Sindrome Ehlers-Danlos Ipermobile (patologia degenerativa dei tessuti connettivi che provoca forti dolori)
Il mancato movimento dovuto ai forti dolori atrofizza la massa muscolare.
In questo momento abbiamo necessità di farle perdere peso
Mia figlia è nata 31/08/67
Verso Marzo 2008 dopo anni di relativa stabilità; improvvisamente ed inspiegabilmente, la sua condizione fisica è peggiorata sempre più relegandola alla sedia a rotelle.
Soffre di Ernia Iatale,
Tramadolo e il Cortisone le provocano stati di allucinazione
Ha tutti gli esami nella norma
Tiroide Ok<
Non assume proteine animali (proprio perché le provoca vomito)
Abbiamo tentato a somministrarle:
AMINOTROFIC integratore di Aminoacidi Vitamine B1 e B6
PROGLIME integratore Aminoacidi (ha dovuto sospenderli perché le provocano vomito)
Alimentazione basata quasi esclusivamente su: verdure, frutta, cereali ed alcuni latticini.
Non supera le 1.200cal al giorno.
Purtroppo la continua inattività fa si che abbia il metabolismo quasi fermo (non può fare ginnastica) se avesse 15kg in meno probabilmente starebbe meglio.
Peso attuale 73kg
H:1,68
Assume Morfina:60mg
Stiamo cercando qualche cosa che la faccia dimagrire. Grazie
Rosa
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| 16/6/2009 | ||
Mi chiamo Valeria e scrivo dalla provincia di Vicenza. Sto cercando di entrare in contatto con famiglie che abbiano qualcuno affetto da Berardinelli -Seip Congenital Lipodistrophy. Mio figlio ha 4 anni e l'anno scorso abbiamo avuto la diagnosi dal Gaslini di Genova (per fortuna ha la forma più lieve).
Avrei piacere di scambiare opinioni, consigli e contatti a riguardo. La mia e-mail è corradin73@gmail.com
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| 23/5/2009 | ||
Salve, ho un bimbo di quasi 2 anni al quale hanno diagnosticato un DEFICIT DI
GLICOSILAZIONE DELLE PROTEINE ( SINDROME CDG) ma non è stato ancora
identificato il tipo.
Mi piacerebbe mettermi in contatto con qualcuno che
conosce questa malattia.
Potete contattarmi all'indirizzo e-mail
narzisse@inwind.it
grazie
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| 26/3/2009 | ||
Siamo Daniela e Sabino genitori di Alex di 6 anni affetto da una malattia metabolica rara ereditaria sospetta 3-metilglutaconico aciduria vorremmo sapere se ci sono altri casi come il nostro per scambiare opinioni. Per ora non gli e' stata ancora trovata la cura precisa. Prego scrivere a rossimballaggi@libero.it . Grazie
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| 19/3/2009 | ||
Salve sono una mamma di un bimbo affetto da Sindrome Adreno Genitale forma classica
con perdita di sali, la malattia è stata diagnosticata tramite lo screening
delle malattia metaboliche effettuata presso il Policlinico di Modena. Il risultato delle analisi è arrivato dopo 11 gg ma il mio piccolo aveva già accusato i primi sintomi e dopo un ricovero di 40 gg i medici sono riusciti a trovare il giusto dosaggio dei farmaci che dovrà prendere per il resto della sua vita HYDROCORTISONE e FLORINEF. Mi piacerebbe avere contatti con altre persone affette dalla stessa patologia. Prego scrivere a l.bianchini@risorsegea.com
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| 10/2/2009 | ||
Sono una mamma con una bambina di 9 mesi affetta di GM1
Gangliosidosi. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie con lo stesso
problema. Grazie alessandra.sposaro@ezi.net
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| 26/1/2009 | ||
Mi chiamo Meri e sono affetta da una malattia metabolica rara:ipobetalipoproteinemia.
Vorrei mettermi in contatto con altri pazienti con la mia stessa malattia per
scambio informazioni ed esperienze. Vi ringrazio. Prego scrivere a merimur@hotmail.it
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| 13/1/2009 | ||
Sono Antonio da Catania, genitore con una figlia affetta da: Deficit fruttosio 1,6 difosfatasi, riscontratale nel 1994 all'età di quasi 2 anni di vita e da quel momento, mia figlia, grazie al mio interessamento ed alle cure prestate immediatamente all'inizio del manifestarsi dell'assenza di questo enzima al fegato, oggi sta benissimo e vive una vita molto tranquilla e serena. Ma, attenzione se non si eseguono quei pochi ed elementari dispositivi medici che concernano la dieta alimentare, si possono avere delle conseguenze in alcuni casi anche gravi. Per consigli e scambio di esperienze su come affrontare la malattia, facendo soffrire i figli il meno possibile, sui diritti a loro spettanti, sui presidi sia alimentari che parasanitari che l'a.s.l. le fornisce gratuitamente e periodicamente, non esitate a contattarmi. Sarò ben lieto di consigliarvi e informarvi di quanto spetta ai piccoli affetti da tale malattia rara e come si può vivere una vita sana e soprattutto tranquilla convivendo con essa.
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| 12/12/2008 | ||
Sono Sonia
sono la mamma di un bambino di 12 anni affetto da
intolleranza ereditaria al fruttosio 1-6 disfofatasi
vorrei mettermi in contatto con altri genitori con la stessa malattia,per scambio
di esperienze
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| 8/9/2008 | ||
Sono la mamma di due bambini affetti da "intolleranza
al fruttosio" (fruttosemia) e vorrei mettermi in contatto
con altre famiglie che abbiano figli con la stessa malattia per scambio di informazioni
ed esperienze.
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| 29/8/2008 | ||
Sono affetta da "
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| 3/7/2008 | ||
Sono la mamma di una bimba di 5 anni affetta da Gamma
Idrossibutirrico Aciduria (Semialdeide Succinico deidrogenasi) e
vorrei conoscere altre famiglie con figlio affetto dalla stessa patologia. prego
scrivere in associazione.
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| 28/6/2008 | ||
Mi chiamo Pamela ed ho 25anni. Sono affetta da una patologia,dalla nascita,denominata
"formimino
glutammato aciduria". Ovviamente è rarissima,ma se c'è
qualcuno che è nella mia stessa situazione sarei contenta di scambiare
quattro chiacchiere e confrontarci insieme. Sarebbe bello e confortante. Grazie a presto....spero!
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| 17/5/2008 | ||
Sono Alessandro, ho 56 anni e otto anni fa mi è stata diagnosticata il
deficit di beta-enolasi (deficit di fosfopiruvato idratasi) una miopatia metabolica.
Vorrei mettermi in contatto con altre persone che hanno il mio stesso problema
per scambio di informazioni ed esperienze.
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| 7/4/2008 | ||
Sono il papà di una bambina di 2 anni affetta da metilmalonica
aciduria con omocistinuria. Gradirei conoscere dei genitori o ammalati
con questa patologia per uno scambio di informazioni. Vi ringrazio.
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| 5/4/2008 | ||
Mi chiamo Maria , mamma di un bimbo di 10 anni affetto da " scad " (short-chain acyl-CoA dehydrogenase) malattia metabolica rarissima. Vorrei avere contatti con famiglie che vivono lo stesso problema , per avere confronti . Prego scrivete a calicali@alice.it Grazie .
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| 5/4/2008 | ||
Salve a tutti mi chiamo Paolo e ho 39 anni. Vorrei chiedere se qualcuno soffre
di questo disturbo per scambiare 2 chiacchere per sapere i sintomi di questa patologie,
ecc. ecc.. Il disturbo e : deficit
di carnitina palmitoil-trasferasi 2. Prego scrivere a kocis2005@hotmail.it
. Grazie e cordiali saluti.
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| 3/3/2008 | ||
Non solo "metaboliche". Salve, sono affetta da poliendocrinopatia autoimmune da quando avevo 13 anni, adesso ne ho 41, quindi sono diabetica, fibromialgica, ipotiroidea. Mi piacerebbe avere dei contatti con qualcuno che abbia la mia stessa patologia, (anche se, dopo aver visitato il vs. sito, quasi mi vergogno a pensare che la mia sia una malattia rara, ci sono cosi' tanti bimbi che non stanno bene, che io, a questo punto, posso solo ritenermi fortunata). Vi ringrazio per l'attenzione. Prego scrivere a tatiana@dipintoimpianti.it
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| CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA? Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org. Prima della pubblicazione la tua richiesta sarà attentamente vagliata dalla segreteria dell'associazione ed in rispetto della legge sulla privacy saranno divulgati solamente i dati di riferimento da te segnalati. Inoltre per favorire un interscambio a favore delle famiglie dei piccoli pazienti e i pazienti adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie, AISMME raccoglie i dati dei pazienti che ne fanno richiesta in un database. Se anche tu vuoi farne parte, puoi chiedere informazioni alla segreteria dell'associazione: info@aismme.org oppure telefonare al n. 049-99.00.700 (si specifica che questi dati non vengono pubblicati sul sito ma trattati all'interno dell' associazione per interscambio con altre Famiglie con lo stesso problema).
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