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SOS - PAGINA DEGLI APPELLI DELLE FAMIGLIE

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

29/4/2010

Sono la mamma di un bambino di 7 anni che ha un problema metabolico non ancora ancora diagnosticato. I problemi sono iniziati quando aveva 11 mesi con riscontro di glicosuria e iperglicemia e ritardo della crescita .Dopo vari controlli è stato escluso il diabete ,ma con una cromatografia degli zuccheri è emerso nelle urine oltre al glucosio ,il galattosio .Dopo altri esami hanno escluso la galattosemia e un deficit della citrina .Il bambino adesso è sotto terapia di insulina perchè continuava ad avere sbalsi glicemici .La situazione è invariata continua ad avere glicosuria elevata fegato ingrossato reni dilatati e pesa solo 17 kg.Abbiamo girato vari ospedali e tutti hanno detto le stesse cose è un caso particolare non è il classico diabete e neanche un diabete genetico(mody).Non sappiamo più a chi rivolgerci anche perchè il bambino sta perdendo peso e prima il fegato e reni erano nella norma. Non sono intenzionati a studiare il dna, il metabolista che lo segue ha detto che è una malattia nuova. MI RIVOLGO A I GENITORI CHE HANNO SITUAZIONI SIMILI CIOè BAMBINI CHE PRESENTONO GLICOSURIA ,SBALZI GLICEMICI , GALATTOSURIA FEGATO INGROSSATO E RENI DILATATI DI CONTATTARCI. Grazie

15/4/2010

Ciao, mi chiamo Rosanna ed ho 60 anni.

Da 40 anni convivo con la calcolosi di cistinuria che mi ha provocato la perdita del rene destro , oggi sono monorene con molteplici inteventi sia di URS che di litotrissia. Da circa tre anni sono seguito da una bravissima d.ssa presso l'ospedale di Bergamo, se qualcuno ha bisogno di informazioni su come gestisco la malattia può scrivermi, sarò felice di condividere la mia esperienza di circa 40 anni di malattia. Un saluto. Rosanna

13/4/2010

Mi chiamo Riccardo, sono il papà di Beatrice: dopo un anno e mezzo di esami e ricoveri, le è stata diagnosticata la IGS / Sindrome di Imerslund Grasbeck / Sindrome da malassorbimento selettivo vitamina B12. Non abbiamo notizie di altri casi: se avete altre notizie Vi prego di contattarmi mcr1997@alice.it

6/4/2010

Sono la mamma di una bambina di 15 mesi alla quale è stata diagnosticata, con screening neonatale un errore metabolico: deficit da acil-CoA-deidrogenasi a catena lunga (VLCAD).Vorrei mettermi in contatto con mamme che hanno figli con lo stesso problema per scambio di informazioni ed esperienze. GRAZIE! scrivere a alessia_ordano@fastwbnet.it

1/4/2010

Salve, mi chiamo Mario e da qualche anno ho scoperto di avere un deficit di carnitina (miopatia metabolica) e sono in cura presso l'ospedale Policlinico di Milano. Le crisi si manifestano con debolezza muscolare diffusa ed urine scure. Da qualche giorno ho iniziato ad assumere L-carnitina come i dottori mi hanno consigliato. Avrei piacere di condividere le mie informazioni su questa "malattia rara" con qualcuno che ha il mio stesso problema. .Grazie. Mario

23/12/2009

Salve a tutti, soffro di cistinuria, vorrei poter scambiare informazioni con persone che hanno la mia stessa diagnosi...a 41 anni, ho subito un intervento a cielo aperto, per calcolo molto grosso che causando idronefrosi ha fatto perdere il 70% di funzionalità al rene sinistro ed ho avuto la diagnosi. la mia mail è lucina.mor@libero.it. Grazie.

3/10/2009

Salve, sono la madre di un bimbo affetto da isovalerico acidemia, malattia metabolica diagnosticata con screening neonatale. Vorrei metermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Prego scrivere a lenorma@hotmail.com. Grazie

2/7/2009

Sono la mamma di una giovane donna affetta dalla Sindrome Ehlers-Danlos Ipermobile (patologia degenerativa dei tessuti connettivi che provoca forti dolori)

Il mancato movimento dovuto ai forti dolori atrofizza la massa muscolare. In questo momento abbiamo necessità di farle perdere peso Mia figlia è nata 31/08/67 Verso Marzo 2008 dopo anni di relativa stabilità; improvvisamente ed inspiegabilmente, la sua condizione fisica è peggiorata sempre più relegandola alla sedia a rotelle. Soffre di Ernia Iatale, Tramadolo e il Cortisone le provocano stati di allucinazione Ha tutti gli esami nella norma Tiroide Ok< Non assume proteine animali (proprio perché le provoca vomito) Abbiamo tentato a somministrarle: AMINOTROFIC integratore di Aminoacidi Vitamine B1 e B6 PROGLIME integratore Aminoacidi (ha dovuto sospenderli perché le provocano vomito) Alimentazione basata quasi esclusivamente su: verdure, frutta, cereali ed alcuni latticini. Non supera le 1.200cal al giorno. Purtroppo la continua inattività fa si che abbia il metabolismo quasi fermo (non può fare ginnastica) se avesse 15kg in meno probabilmente starebbe meglio. Peso attuale 73kg H:1,68 Assume Morfina:60mg Stiamo cercando qualche cosa che la faccia dimagrire. Grazie Rosa

16/6/2009

Mi chiamo Valeria e scrivo dalla provincia di Vicenza. Sto cercando di entrare in contatto con famiglie che abbiano qualcuno affetto da Berardinelli -Seip Congenital Lipodistrophy. Mio figlio ha 4 anni e l'anno scorso abbiamo avuto la diagnosi dal Gaslini di Genova (per fortuna ha la forma più lieve). Avrei piacere di scambiare opinioni, consigli e contatti a riguardo. La mia e-mail è corradin73@gmail.com

23/5/2009

Salve, ho un bimbo di quasi 2 anni al quale hanno diagnosticato un DEFICIT DI GLICOSILAZIONE DELLE PROTEINE ( SINDROME CDG) ma non è stato ancora identificato il tipo. Mi piacerebbe mettermi in contatto con qualcuno che conosce questa malattia. Potete contattarmi all'indirizzo e-mail narzisse@inwind.it grazie

26/3/2009

Siamo Daniela e Sabino genitori di Alex di 6 anni affetto da una
malattia metabolica rara ereditaria sospetta 3-metilglutaconico aciduria vorremmo
sapere se ci sono altri casi come il nostro per scambiare opinioni. Per
ora non gli e' stata ancora trovata la cura precisa. Prego scrivere a rossimballaggi@libero.it . Grazie

19/3/2009

Salve sono una mamma di un bimbo affetto da Sindrome Adreno Genitale forma classica con perdita di sali, la malattia è stata diagnosticata tramite lo screening delle malattia metaboliche effettuata presso il Policlinico di Modena.
Il risultato delle analisi è arrivato dopo 11 gg ma il mio piccolo aveva già accusato i primi sintomi e dopo un ricovero di 40 gg i medici sono riusciti a trovare il giusto dosaggio dei farmaci che dovrà prendere per il resto della sua vita HYDROCORTISONE e FLORINEF.
Mi piacerebbe avere contatti con altre persone affette dalla stessa patologia. Prego scrivere a l.bianchini@risorsegea.com

10/2/2009

Sono una mamma con una bambina di 9 mesi affetta di GM1 Gangliosidosi. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Grazie alessandra.sposaro@ezi.net

26/1/2009

Mi chiamo Meri e sono affetta da una malattia metabolica rara:ipobetalipoproteinemia. Vorrei mettermi in contatto con altri pazienti con la mia stessa malattia per scambio informazioni ed esperienze. Vi ringrazio. Prego scrivere a merimur@hotmail.it

13/1/2009

Sono Antonio da Catania,
genitore con una figlia affetta da: Deficit fruttosio 1,6 difosfatasi, riscontratale nel 1994 all'età di quasi 2 anni di vita e da quel momento, mia figlia, grazie al mio interessamento ed alle cure prestate immediatamente all'inizio del manifestarsi dell'assenza di questo enzima al fegato, oggi sta benissimo e vive una vita molto tranquilla e serena. Ma, attenzione se non si eseguono quei pochi ed elementari dispositivi medici che concernano la dieta alimentare, si possono avere delle conseguenze in alcuni casi anche gravi.
Per consigli e scambio di esperienze su come affrontare la malattia, facendo soffrire i figli il meno possibile, sui diritti a loro spettanti, sui presidi sia alimentari che parasanitari che l'a.s.l. le fornisce gratuitamente e periodicamente, non esitate a contattarmi.
Sarò ben lieto di consigliarvi e informarvi di quanto spetta ai piccoli affetti da tale malattia rara e come si può vivere una vita sana e soprattutto tranquilla convivendo con essa.

12/12/2008

Sono Sonia sono la mamma di un bambino di 12 anni affetto da intolleranza ereditaria al fruttosio 1-6 disfofatasi vorrei mettermi in contatto con altri genitori con la stessa malattia,per scambio di esperienze

8/9/2008

Sono la mamma di due bambini affetti da "intolleranza al fruttosio" (fruttosemia) e vorrei mettermi in contatto con altre famiglie che abbiano figli con la stessa malattia per scambio di informazioni ed esperienze.

29/8/2008

Sono affetta da "Dermopatia nefrogenica fibrosante" (NFD) O "fibrosi sistemica nefrogenica" (NSF) in seguito a somministrazione di mezzo di contrasto per risonanza magnetica. Vorrei mettermi in contatto con altre persone che soffrono dello stesso problema. Prego scrivere a prometeo@dada.it . Grazie.

3/7/2008

Sono la mamma di una bimba di 5 anni affetta da Gamma Idrossibutirrico Aciduria (Semialdeide Succinico deidrogenasi) e vorrei conoscere altre famiglie con figlio affetto dalla stessa patologia. prego scrivere in associazione.

28/6/2008

Mi chiamo Pamela ed ho 25anni. Sono affetta da una patologia,dalla nascita,denominata "formimino glutammato aciduria". Ovviamente è rarissima,ma se c'è qualcuno che è nella mia stessa situazione sarei contenta di scambiare quattro chiacchiere e confrontarci insieme. Sarebbe bello e confortante.
Grazie a presto....spero!

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CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio.

Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org. Prima della pubblicazione la tua richiesta sarà attentamente vagliata dalla segreteria dell'associazione ed in rispetto della legge sulla privacy saranno divulgati solamente i dati di riferimento da te segnalati.

Inoltre per favorire un interscambio a favore delle famiglie dei piccoli pazienti e i pazienti adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie, AISMME raccoglie i dati dei pazienti che ne fanno richiesta in un database. Se anche tu vuoi farne parte, puoi chiedere informazioni alla segreteria dell'associazione: info@aismme.org oppure telefonare al n. 049-99.00.700 (si specifica che questi dati non vengono pubblicati sul sito ma trattati all'interno dell' associazione per interscambio con altre Famiglie con lo stesso problema).