Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

2/11/2020

Ho 46 anni e sono affetta da Ipofosfatasia, una rara malattia dell'osso che mi impedisce di muovermi e mi procura molto dolore. Vorrei mettermi in contatto con qualcuno che ha la mia stessa malattia per scambio di esperienze e conoscenze. Puoi scrivermi a questo indirizzo mail: filomandolfi74@gmail.com Grazie sin d'ora della disponibilità

filomandolfi74@gmail.com

30/5/2020

Siamo genitori di in bimbo di 5 mesI, con lo screening neonatale è risultato positivo al VLCAD una malattia metabolica. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Simona

simo.vaiano@gmail.com

18/12/2019

Siamo genitori di in bimbo di 1 mese affetto da metilmalonico aciduria. Ci piacerebbe metterci in contatto con famiglie con figli con stessi problemi per scambiarci consigli. Grazie! Andrea

fiordalisiandrea@icloud.com

23/4/2019

Sono Elisa mamma di una bambina di quasi tre anni a cui è stata diagnosticato il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2. Cercavo altre famiglie che vivono la stessa patologia in modo da poter avere un confronto e capire meglio cosa ci aspetta. Prego scrivere a elisadlztt@gmail.com. Grazie Elisa

elisadlztt@gmail.com

23/4/2019

Siamo genitori di un bambino di 6 mesi con difetto del ciclo dell’urea, iperammonemia (gene CPS1) volevamo confrontarci con famiglie con lo stesso problema. L’esordio della malattia di nostro figlio é avvenuta il terzo giorno di vita con crisi epilettiche dovute ad una iperammonemia. Portatore di PEG/PEJ, ora siamo a casa e stiamo cercando di iniziare una nuova terapia riabilitativa e anche rispetto a questo chiediamo un confronto e qualche consiglio a chi condivide questo aspetto. Grazie

biziorm@hotmail.com

4/3/2019

Sono Valentina, la mamma di un bel bambino di quasi 5 mesi a cui è stato diagnosticato il deficit di biotinidasi. Grazie allo screening neonatale abbiamo potuto iniziare subito la cura. Cerco altre famiglie che vivano la nostra situazione e che abbiano voglia di confrontarsi. Il mio contatto è farmacista08@gmail.com"

farmacista08@gmail.com"

20/2/2019

Salve sono la mamma di un ragazzo di 15anni affetto da aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA). Sto cercando altre famiglie con lo stessa patologia per confrontarci raccontarci.... qualsiasi cosa.. Che cmq mi possa aiutare a capire cosa mi aspetta... O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi... Insomma a distanza di anni scrivo ancora e cerco famiglie con lo stesso mio problema ma non ho mai avuta risposta... Grazie miriamrapisarda1979.mr@gmail.com

miriamrapisarda1979.mr@gmail.com

19/11/2018

Ciao sono Nadia mamma di Andrea...lui ha una malattia rara detta sindrome di MELAS con una complicazione al cuore dovuta alla malattia...una cardiomiopatia...diverse volte ricoverato a causa di acidosi del sangue cerco qualcuno che abbia la stessa malattia x capire esattamente i sintomi...la mia mail è Nadia.ciarfera@gmail.com

nadia.ciarfera@gmail.com

18/10/2018

Ciao sono la mamma di Giuseppe di 15 mesi affetto da una malattia metabolica molto rara chiamata PKU. Mi sarebbe di grande aiuto conoscere altri genitori di bimbi affetti dalla stessa malattia per raccontarci esperienze e scambiarci utili consigli. Vi prego di contattarmi. Il mio email è: katia.florio@icloud.com

katia.florio@icloud.com

28/8/2018

Sono la mamma di Lucas un bimbo di 2 anni affetto da OMOCISTINURIA classica. Mi farebbe piacere entrare in contatto con genitori di figli con la stessa malattia rara per poterci confrontare. Grazie a tutti. La mia mail è demigliomartina@gmail.com

demigliomartina@gmail.com