Aismme Onlus

Pagina degli appelli

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

11/6/2018

Ho una figlia di quasi 13 mesi che ha una malattia metabolica rara "Aciduria glutarica tipo 1" scoperta a 8gg dalla nascita grazie allo screening neonatale esteso. Volevo sapere se c'era qualcun altro genitore che abbia un figlio affetto da questa malattia per poter condividere informazioni, e PERCORSO. Grazie mille. Scrivetemi a questa mail karitohu@gmail.com

karitohu@gmail.com

1/6/2018

Salve, sono la mamma di una bambina di 3 anni con la malattia deficit beta_ossidazione deli acidi grasi a catena lunga. Volevo conoscere qualcuno che ha dei figli con la stesa malattia.

burlacucrina34@gmail.com

22/3/2018

Ciao sono la mamma di Davide di 4 anni affetto da alfa mannosidosi. Mi sarebbe di grande aiuto conoscere altri genitori di bimbi affetti dalla stessa malattia per raccontarci esperienze e scambiarci utili consigli. Vi prego di contattarmi mon.valente@gmail.com Grazie

mon.valente@gmail.com

12/2/2018

Salve sono la mamma di bellissima bimba di 4 mesi e mezzo. La mia bimba è affetta da una malattia metabolica rara DEFICIT PARZIALE DI BIOTIDINASI...Vorrei conoscere altri genitori di bimbi con questa patologia per potermi confrontare. Vi ringrazio dell'attenzione e prego di scrivere a 1953_2017@libero.it

1953_2017@libero.it

11/11/2017

“Salve sono la mamma di un bel bimbo di 17 mesi a cui è stata diagnostica l ' aciduria glutarica di tipo 1 tramite screening neonatale .Mi piacerebbe poter trovare qualche famiglia con lo stesso problema per eventuali confronti e suggerimenti. Grazie mille per l 'attenzione e saluti. Prego scrivere a rasictania@gmail.com”

rasictania@gmail.com

6/11/2017

Salve , sono la mamma di Robert un bambino di 11 mesi affetto da una malattia metabolica SCAD difetto della beta - ossidazione degli acidi grassi a corta catena. Giorni fa siamo stati ricoverati per i primi sintomi della malattia , adesso siamo a casa e il bimbo sta bene ma io ho bisogno di sapere di più , di parlare con altri genitori che si confrontano con la stessa malattia . Grazie di cuore spero mi potete aiutare grazie. Prego scrivere a ioneladascalu7@gmail.com

ioneladascalu7@gmail.com

6/11/2017

Mia figlia Benedetta di 6 anni è affetta da una malattia genetica/metabolica rara chiamata CDG che è un acronimo inglese che sta per Disordine Congenito della Glicosilazione. In tutto il mondo sono al momento noti poco più di 1000 casi in circa 100 varianti. La variante da cui è affetta mia figlia è persino più rara perché sulle circa 100 varianti lei è affetta da una di 3 varianti cosiddetti De Novo, mutazione spontanea del gene non dovuto al fatto di avere genitori portatori sani del difetto genetico. Infatti mia/nostra figlia è finora l’unico caso noto in Italia. In tutto il mondo, di questa variante, siamo a conoscenza di circa 20 famiglie affette. Io sono il presidente della neo costituita Associazione Italiana CDG, che ha come scopo di dare informazione, supporto e assistenza alle famiglie, organizzare eventi e manifestazioni per promuovere la conoscenza e la visibilità di questa malattia. Per ora siamo una ventina di famiglie da tutta l’Italia ma sappiamo che in Italia ci dovrebbero essere circa una sessantina di casi con cui vorremmo entrare in contatto, sempre se da parte di queste famiglie questo approccio è gradito. Comunichiamo tutti i giorni attraverso il nostro gruppo Whatsapp. Abbiamo una pagina Facebook (https://www.facebook.com/famiglieCDG/)e un sito internet (https://www.cdgitalia.org/) dedicati. Prego scrivere mail a:cdgitalia@cdgitalia.org

cdgitalia@cdgitalia.org

30/10/2017

Sono la mamma di una bimba di quattro anni e mezzo diagnosticata di Distrofia dei cingoli da deficit di Merosina LAMA 2, una malattia molto rara. Sto cercando altre famiglie che hanno un figlio affetto dalla stessa patologia per scambio di informazioni ed esperienze. Prego scrivere a nadiamauri1206@gmail.com

nadiamauri1206@gmail.com

27/3/2017

Siamo i genitori di una bambina affetta MCAD. Cerco famiglie con cui confrontarmi, ricevere e dare conforto per questa malattia ancora poco conosciuta. Il mio indirizzo mail è mcad.malattia.metabolica@hotmail.com

mcad.malattia.metabolica@hotmail.com

16/1/2017

Sono la mamma di un ragazzo con diagnosi di IPOBETALIPOPROTEINEMIA .   Vorrei mettermi in contatto   con altri famigliari con figli con la stessa malattia metabolica  .Sono alla ricerca di informazioni  su centri o  medici che studiano la malattia , poiché  sembra si tratti di una mutazione genetica non  conosciuta ( deficit di apolipoproteina B associato a  bassi livelli di trigliceridi e di colesterolo LDL ) .

Grazie .

isabellaf@libero.it
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