Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

19/2/2008

Sono il papà di una bimba di 22 mesi affetta dalla nascita da una malattia metabolica , difetto del ciclo dell'urea "CPS Carbamil fosfato sintetasi deficit".

Sono alla ricerca di altre persone con lo stesso problema allo scopo di scambiarsi idee,conoscere meglio l'evoluzione di questa malattia.
Nel risultato del DNA ci hanno descritto che hanno rilevato due mutazioni entrambi heterozygous.( i genitori nn sono parenti ) Entrambi i cambiamenti non sono stati descritti in nessuna letteratura a loro conoscenza e non ci sono dati funzionali su loro. Tuttavia, si considera che questi cambiamenti hanno causato l'iperammoniemia della paziente. Ecco questo ci hanno scritto ma noi non riusciamo a capire bene il difetto metabolico visto che la bambina con la dieta e i farmaci sta avendo uno sviluppo fisico-intellettivo e motorio discreto ma abbiamo paura che un giorno possa succedere qualcosa ! Chiunque volesse contattarci per una simile esperienza o dirci gli avanzamenti della medicina in questo campo può scrivere una email a giovanninam2005@libero.it Grazie di cuore a tutti !

giovanninam2005@libero.it

17/2/2008

Genitori di un bambino affetto da Ceroidolipofuscinosi (NCL) di tipo 6° cercano altre famiglie con figli affetti dalla stessa rarissima patologia. Si prega di scrivere a pierantonio@tele2.it. Grazie.

pierantonio@tele2.it

2/2/2008

Mi chiamo Francesco e sono il papa' di un bimbo di 7 anni affetto dalla nascita da una malattia metabolica " deficit otc". Gradirei contattare altri genitori con figli affetti dalla stessa patologia per uno scambio di informazioni. Scrivere a harry70100@yahoo.it . Grazie

harry70100@yahoo.it

31/1/2008


Sono la mamma di un bambino di 8 anni al quale è stata diagnosticata la malattia di BEST. Consiste in una malattia genetica degenerativa, viene chiamata anche distrofia maculare. Cerco famiglie con bambini con questa patologia per avere dei contatti per scambio di informazioni. Grazie. Cristina scrivere a: cmonta@arpa.veneto.it

cmonta@arpa.veneto.it

22/5/2007


Sono il papà di un bimbo di poche settimane affetto da LCHAD. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie con figli affetti dalla stessa patologia per scambio informazioni ed esperienze. Prego scrivere a pescara79@tiscali.it

pescara79@tiscali.it

17/5/2007

Sono il papà di una bimba di 10 mesi con problemi sorti subito dopo la nascita. La bimba ha una serie di sintomi che i medici non riescono a ricondurre ad alcuna malattia, anche se sono orientati verso una patologia metabolica da accumulo. I sintomi sono:
microcrania, atrofia cerebrale generalizzata, ipertono, spasmi cerebrali dolorosi e un gravissimo ritardo psico-motorio. Ad oggi la bimba pesa appena 6 chili e 400 grammi. Ha fatto, senza esito, 3 RMN, il prelievo del liquor, svariati di sangue (in particolare lo studio dei neurotrasmettori), di urine e di pelle.
Vorrei mettermi in contatto con famiglie che hanno avuto figli con sintomi simili per acquisire informazioni utili. Prego contattare alex.giu@tin.it

alex.giu@tin.it