Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME Onlus mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

6/11/2017

Mia figlia Benedetta di 6 anni è affetta da una malattia genetica/metabolica rara chiamata CDG che è un acronimo inglese che sta per Disordine Congenito della Glicosilazione. In tutto il mondo sono al momento noti poco più di 1000 casi in circa 100 varianti. La variante da cui è affetta mia figlia è persino più rara perché sulle circa 100 varianti lei è affetta da una di 3 varianti cosiddetti De Novo, mutazione spontanea del gene non dovuto al fatto di avere genitori portatori sani del difetto genetico. Infatti mia/nostra figlia è finora l’unico caso noto in Italia. In tutto il mondo, di questa variante, siamo a conoscenza di circa 20 famiglie affette. Io sono il presidente della neo costituita Associazione Italiana CDG, che ha come scopo di dare informazione, supporto e assistenza alle famiglie, organizzare eventi e manifestazioni per promuovere la conoscenza e la visibilità di questa malattia. Per ora siamo una ventina di famiglie da tutta l’Italia ma sappiamo che in Italia ci dovrebbero essere circa una sessantina di casi con cui vorremmo entrare in contatto, sempre se da parte di queste famiglie questo approccio è gradito. Comunichiamo tutti i giorni attraverso il nostro gruppo Whatsapp. Abbiamo una pagina Facebook (https://www.facebook.com/famiglieCDG/)e un sito internet (https://www.cdgitalia.org/) dedicati. Prego scrivere mail a:cdgitalia@cdgitalia.org

cdgitalia@cdgitalia.org

30/10/2017

Sono la mamma di una bimba di quattro anni e mezzo diagnosticata di Distrofia dei cingoli da deficit di Merosina LAMA 2, una malattia molto rara. Sto cercando altre famiglie che hanno un figlio affetto dalla stessa patologia per scambio di informazioni ed esperienze. Prego scrivere a nadiamauri1206@gmail.com

nadiamauri1206@gmail.com

27/3/2017

Siamo i genitori di una bambina affetta MCAD. Cerco famiglie con cui confrontarmi, ricevere e dare conforto per questa malattia ancora poco conosciuta. Il mio indirizzo mail è mcad.malattia.metabolica@hotmail.com

mcad.malattia.metabolica@hotmail.com

16/1/2017

Sono la mamma di un ragazzo con diagnosi di IPOBETALIPOPROTEINEMIA .   Vorrei mettermi in contatto   con altri famigliari con figli con la stessa malattia metabolica  .Sono alla ricerca di informazioni  su centri o  medici che studiano la malattia , poiché  sembra si tratti di una mutazione genetica non  conosciuta ( deficit di apolipoproteina B associato a  bassi livelli di trigliceridi e di colesterolo LDL ) .

Grazie .

isabellaf@libero.it

9/1/2017

Sono la mamma di una bimba affetta da encefalopatia tiamina responsivo tipo 2 chiedo di poter essere contatta da altri genitori con figli affetti dalla stessa patologia
. Grazie

ebelluati@icloud.com

5/12/2016

Sono la mamma di un bimbo di un mese al quale è stato diagnosticato al quinto giorno di vita l'iperglicinemia non chetotica (esordio neonatale acuto con asfissia grave alla nascita), lui è molto grave ad oggi ma vorrei tanto scambiare due parole con qualcuno che potrebbe aver incontrato questa malattia prima di noi. Vi ringrazio Antonella

antonelladellanoce@icloud.com

28/11/2016

Sono la mamma di una bambina di tre mesi con Metilmalonico aciduria con omocistinuria. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie di bambini con questa malattia per scambiarci informazioni. Grazie

b.francioni@email.it

6/11/2016

Vorrei mettermi in contatto con altri famigliari che hanno un bambino con questa stessa malattia metabolica VLCAD.

danilotiberi18@gmail.com

12/11/2015

Sono la mamma di un bimbo di tre anni a cui è stata diagnosticata la sindrome di Leigh Vorrei conoscere qualche famiglia che sta conoscendo e affrontando questa malattia. La mia mail è jessicap83@hotmail.it

jessicap83@hotmail.it

24/9/2015

Sono la mamma di una bimba di tre mesi. Dopo qualche giorno dalla nascita le è stata diagnosticata la Mcad. Vorrei conoscere qualche famiglia che sta conoscendo e affrontando questa malattia. La mia mail è giadu.betta@gmail.com

giadu.betta@gmail.com