Aismme Onlus

Pagina degli appelli delle famiglie

CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA?

Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a info@aismme.org e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa pagina..

6/3/2012

Sono la mamma di una bambina di 9 anni alla quale hanno appena scoperto il deficit da glut1 mutazione del gene SLC2AI. Una malattia genetica. La piccola ha passato anni di inferno, cadeva in continuazione per le numerosissime crisi di assenza, controllate ora da farmaci. Il ritardo nell'apprendimento ora preoccupa. Desideravo mettermi in contatto con genitori o persone che hanno lo stesso deficit. Chiedo se ci sono medici che conoscono bene la malattia e che sappiano consigliarci su come curarla. Grazie. Anna

Annazamberlan66@gmail.com

24/2/2012

Salve a tutti,sono un medico,nonchè la zia di una bimba di quasi 5 anni affetta da Deficit della Beta ossidazione degli acidi grassi a catena corta.Desidererei un confronto con altre famiglie in cui è presente la stessa patologia.Grazie.Contattatemi alla seguente mail sonialandolfo@gmail.com

sonialandolfo@gmail.com

24/2/2012

Sono la mamma di un bimbo di tre anni di cui è stata diagnosticata l'acidemia metilmalonica tipo CBLC. Vorrei mettermi in contattato con famiglie che hanno bimbi con lo stesso problema. Scrivere a rossellabrindisi@yahoo.it

rossellabrindisi@yahoo.it

14/11/2011

Il mio bambino di 23 mesi è affetto da "Deficit multiplo di acil Co-a deidrogenasi". Vorrei mettermi in contatto con famiglie che hanno un figlio con la stessa patologia o altre patologie della Beta ossidazione degli acidi grassi. Prego scrivere a angyds@tiscali.it

angyds@tiscali.it

12/9/2011

La mia bambina di 5 anni è affetta da ipercolesterolemia familiare. Cerco altre famiglie con lo stesso problema per scambio di esperienze e sostegno. Prego scrivere a cristina.castelli9@gmail.com

cristina.castelli9@gmail.com

3/5/2011

Non solo metaboliche. Mi chiamo Maurizio e sono il papà di Tommaso, affetto da sindrome di Fisher-Evans. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema per scambio esperienze ed informazioni. Prego scrivere a mauriziocorrao@libero.it

mauriziocorrao@libero.it

22/4/2011

Sono la mamma di due bambine affette da sialidosi, cerco altre persone con la stessa patologia per scambio esperienze e informazioni, soprattutto in quale centro è stata diagnosticata la malattia e/o dove sono seguite: prego contattare expectet.lucem@gmail.com

expectet.lucem@gmail.com

1/4/2011

Cerco persone affette da Neuroacantocitosi, la malattia di cui soffre mio marito e sua sorella, per scambio informazioni ed esperienze. Prego scrivere a info@aismme.org

info@aismme.org

23/3/2011

Sono una mamma di Palermo e la mia ultima figlia che ha pochi mesi è affetta da iperglicinemia non chetotica. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie che hanno lo stesso problema per scambio esperienze e per un eventuale collaborazione per finanziare un progetto di ricerca già esistente su questa malattia. Prego scrivere a cap.archer@libero.it

cap.archer@libero.it

21/3/2011

Mi chiamo Andrea e sono il padre di un bambino di 2 anni e 9 mesi affetto da Gangliosidosi gm1. La diagnosi è stata data ad agosto 2009 tramite l'Istituto Mondino di Pavia. Vorrei potermi confrontare con altri genitori che hanno figli con la stessa malattia. Grazie

andrew.mcfarnet@libero.it