6/3/2012
Sono la mamma di una bambina di 9 anni alla quale hanno appena scoperto il deficit da glut1 mutazione del gene SLC2AI. Una malattia genetica. La piccola ha passato anni di inferno, cadeva in continuazione per le numerosissime crisi di assenza, controllate ora da farmaci. Il ritardo nell'apprendimento ora preoccupa. Desideravo mettermi in contatto con genitori o persone che hanno lo stesso deficit. Chiedo se ci sono medici che conoscono bene la malattia e che sappiano consigliarci su come curarla. Grazie. Anna